EKTOPIA KARDIAK PADA FETUS (Ectopia Cordis) Tinjauan embriologi, klasifikasi, diagnosis prenatal, prognosis, dan tata laksana
Ektopia kardiak (ectopia cordis) merupakan malformasi kongenital yang ditandai oleh posisi jantung di luar rongga toraks, baik sebagian maupun seluruhnya. Kelainan ini jarang ditemukan, tetapi penting dikenali karena dapat berkaitan dengan malformasi jantung mayor, defek sternum, kelainan diafragma, defek dinding abdomen, serta kelainan kromosom tertentu. Identifikasi prenatal memungkinkan pemetaan anatomi, penilaian prognosis, konseling keluarga, dan perencanaan persalinan serta perawatan neonatal secara terkoordinasi [1–5].
2.1 Definisi dan Epidemiologi
Ektopia kardiak didefinisikan sebagai posisi jantung sebagian atau seluruhnya di luar rongga toraks. Jantung dapat menonjol melalui defek sternum anterior atau terletak ektopik pada daerah servikal, torakal, torakoabdominal, maupun abdominal. Estimasi insidensi yang dilaporkan bervariasi menurut populasi dan definisi kasus; satu tinjauan klinis menyebut sekitar 7–8 per satu juta kelahiran hidup [1,2]. Angka ini tidak boleh diperlakukan sebagai estimasi universal karena kasus sangat jarang, terminologi dan kelengkapan pelaporan berbeda, serta sebagian kehamilan berakhir sebelum kelahiran hidup.
2.2 Embriologi dan Patogenesis
Pembentukan dinding tubuh ventral melibatkan pertumbuhan mesoderm, pelipatan lateral embrio, migrasi jaringan, dan fusi struktur pada garis tengah. Jantung berkembang dari mesoderm kardiogenik dan berpindah ke posisi toraks seiring pelipatan embrio. Gangguan pembentukan atau penutupan dinding ventral pada masa embrional awal diperkirakan berperan dalam ektopia kardiak, tetapi mekanisme tunggal yang pasti belum terbukti. Beberapa hipotesis mencakup kegagalan fusi garis tengah, gangguan perkembangan mesoderm, dan gangguan mekanik akibat pita amnion pada sebagian kasus [2,3].
Gambar 1. Skema konseptual pelipatan lateral dan penutupan dinding ventral. Skema ini menjelaskan hipotesis perkembangan, bukan gambaran embrio yang berskala.
Penting secara klinis: jangan menyatakan satu mekanisme embriologis sebagai penyebab definitif. Sebagian besar kasus dilaporkan sporadis, dan etiologi pada banyak pasien tetap tidak diketahui [2,3].
2.3 Klasifikasi
Klasifikasi anatomis yang umum digunakan didasarkan pada lokasi jantung ektopik. Derajat eksteriorisasi dapat parsial atau komplet. Klasifikasi lokasi membantu deskripsi, tetapi tidak menggantikan pemetaan defek sternum, perikardium, diafragma, dinding abdomen, serta kelainan intrakardiak.
Gambar 2. Skema lokasi ektopia kardiak. Ilustrasi bersifat konseptual dan tidak menunjukkan variasi anatomi individual.
2.4 Kelainan Penyerta
Kelainan penyerta harus dicari secara sistematis. Seri kasus dan sumber ultrasonografi melaporkan defek septum ventrikel atau atrium, tetralogi Fallot, double-outlet right ventricle, dan kelainan jantung mayor lain. Kelainan ekstrakardiak dapat meliputi defek sternum, defek perikardium, hernia diafragma anterior, omfalokel, gastroskisis, kelainan ekstremitas, celah bibir/langit-langit, dan kelainan sistem organ lainnya [1,4,5].
Pentalogi Cantrell
Pentalogi Cantrell adalah kompleks malformasi garis tengah yang secara klasik mencakup lima komponen: (1) defek dinding abdomen supraumbilikal, (2) defek sternum bagian bawah, (3) defek diafragma anterior, (4) defek perikardium diafragmatikum, dan (5) kelainan jantung intrakardiak. Ektopia kardiak dapat menyertai kompleks ini, khususnya pada fenotipe torakoabdominal. Tidak semua kasus ektopia kardiak merupakan pentalogi Cantrell; diagnosis memerlukan penilaian setiap komponen [1,4].
2.5 Diagnosis Prenatal
2.5.1 Ultrasonografi
USG merupakan modalitas utama untuk diagnosis prenatal. Ektopia kardiak dapat dicurigai pada trimester pertama dengan peralatan dan keahlian yang memadai, tetapi sering dikenali pada pemeriksaan anatomi trimester kedua. Temuan kunci adalah posisi jantung di luar kontur toraks normal, defek dinding toraks anterior, serta kemungkinan hubungan dengan defek abdomen. Pemeriksaan harus dilakukan secara sistematis dan tidak berhenti pada identifikasi jantung yang menonjol [1,4].
2.5.2 Ekokardiografi janin
Ekokardiografi janin oleh pemeriksa berpengalaman diperlukan untuk menilai anatomi empat ruang, traktus keluar, pembuluh besar, septum, katup, irama, dan fungsi jantung. Tujuan utamanya ialah membedakan malposisi jantung dari kelainan struktural intrakardiak dan mendefinisikan lesi yang dapat memengaruhi stabilitas pascalahir.
2.5.3 Pemeriksaan tambahan
USG tiga dimensi dan Doppler warna dapat membantu memetakan permukaan dinding ventral, derajat eksteriorisasi, dan hubungan pembuluh darah.
MRI janin dapat dipertimbangkan bila USG belum cukup menjelaskan anatomi torakoabdominal atau hubungan organ; MRI bukan pemeriksaan awal rutin untuk semua kasus [6].
Tawarkan konseling genetik dan diskusikan pilihan pemeriksaan diagnostik kromosom, seperti biopsi vilus korion atau amniosentesis dengan analisis yang sesuai. Pemilihan pemeriksaan bergantung pada usia gestasi, temuan tambahan, ketersediaan, dan preferensi keluarga.
Evaluasi anatomi janin lengkap, pertumbuhan, cairan amnion, plasenta, dan kemungkinan malformasi lain.
2.5.4 Daftar periksa evaluasi
2.6 Diagnosis Banding
2.7 Prognosis
Secara keseluruhan, prognosis ektopia kardiak buruk, terutama pada eksteriorisasi komplet, bentuk servikal, kelainan jantung mayor, dan kombinasi malformasi luas. Namun, prognosis tidak boleh disimpulkan hanya berdasarkan label diagnosis. Seri kasus multicenter memperlihatkan heterogenitas anatomi dan luaran, sehingga penilaian individual menjadi penting [5]. Kelangsungan hidup jangka panjang pernah dilaporkan pada kasus terpilih, tetapi biasanya memerlukan perawatan intensif dan rekonstruksi bertahap; keberhasilan tidak dapat dijanjikan.
2.8 Tata Laksana Antenatal dan Perinatal
2.8.1 Konseling dan perencanaan
Setelah diagnosis dicurigai atau ditegakkan, lakukan konseling nondirektif dengan penjelasan yang seimbang mengenai tingkat keparahan, ketidakpastian prognosis, kemungkinan kelainan penyerta, pilihan pemeriksaan tambahan, dan pilihan pengelolaan kehamilan yang tersedia sesuai hukum serta kebijakan setempat. Dokumentasikan pemahaman dan preferensi keluarga. Hindari menyampaikan angka keberhasilan operasi yang tidak sesuai dengan anatomi janin.
2.8.2 Pendekatan multidisiplin
Spesialis fetomaternal untuk pemetaan anatomi, pemantauan kehamilan, dan koordinasi perawatan.
Kardiolog anak untuk interpretasi ekokardiografi dan perkiraan kebutuhan intervensi jantung.
Bedah anak dan bedah jantung anak untuk menilai kemungkinan perlindungan organ serta rekonstruksi bertahap.
Neonatolog untuk stabilisasi awal dan diskusi tujuan perawatan.
Genetikus klinis/konselor genetik, radiolog, serta tim paliatif perinatal bila relevan.
2.8.3 Persalinan
Tempat, waktu, dan cara persalinan ditentukan secara individual berdasarkan derajat eksteriorisasi, kelainan jantung, kondisi obstetri, kemungkinan trauma pada organ yang terekspos, serta rencana tim neonatal-bedah. Persalinan di pusat tersier dengan tim yang tersedia sangat penting bila perawatan aktif direncanakan. Seksio sesarea sering dipertimbangkan pada kasus dengan jantung terekspos untuk mengurangi risiko kompresi atau trauma, tetapi tidak tepat menyatakan bahwa seksio sesarea wajib pada semua kasus; keputusan harus mempertimbangkan anatomi dan kondisi obstetri [1,4].
2.8.4 Perawatan neonatal
Prioritas awal adalah menjaga jalan napas, ventilasi dan sirkulasi, mencegah kehilangan panas dan cairan, serta melindungi jaringan jantung yang terekspos menggunakan penutup steril yang tidak menekan. Manipulasi jantung harus diminimalkan. Penilaian segera dilakukan terhadap stabilitas hemodinamik, anatomi intrakardiak, fungsi jantung, dan defek terkait. Intervensi bedah dapat meliputi perlindungan jaringan, penutupan bertahap dinding toraks, reposisi jantung jika memungkinkan, dan koreksi kelainan jantung berdasarkan anatomi. Pada kasus dengan prognosis sangat buruk, perawatan paliatif perinatal dapat menjadi bagian dari diskusi tujuan perawatan yang berpusat pada keluarga.
Gambar 3. Algoritme konseptual evaluasi dan perencanaan perawatan. Keputusan akhir harus disesuaikan dengan kondisi klinis, sumber daya, dan preferensi keluarga.
BAB III. KESIMPULAN
Ektopia kardiak merupakan malformasi kongenital sangat jarang yang ditandai oleh posisi jantung sebagian atau seluruhnya di luar rongga toraks. Kelainan ini memiliki spektrum anatomis yang luas dan sering berkaitan dengan kelainan jantung intrakardiak serta defek dinding tubuh ventral, termasuk pentalogi Cantrell. Diagnosis prenatal terutama mengandalkan USG terperinci dan ekokardiografi janin, dengan modalitas tambahan sesuai kebutuhan. Evaluasi sistematis terhadap anatomi jantung, dinding torakoabdominal, diafragma, perikardium, organ lain, dan kemungkinan kelainan genetik sangat penting. Prognosis umumnya buruk pada bentuk komplet dan kelainan penyerta berat, tetapi harus dinilai secara individual. Tata laksana terbaik membutuhkan konseling nondirektif, koordinasi multidisiplin, rencana persalinan yang terindividualisasi, serta perawatan neonatal atau paliatif sesuai tujuan perawatan dan kondisi janin.
DAFTAR PUSTAKA
1. McGahan JP, editor. Ectopia cordis. In: Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2nd ed. New York: McGraw-Hill Medical; chapter 59.
2. Gabriel A, Donnelly J, Kuc A, Good D, Doros G, Matusz P, et al. Ectopia cordis: a rare congenital anomaly. Clin Anat. 2014;27(8):1193-9. doi:10.1002/ca.22402.
3. Amato JJ, Douglas WI, Desai U, Burke S. Ectopia cordis. Chest Surg Clin N Am. 2000;10(2):297-316.
4. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Ectopia cordis. VISUOG. Available from: https://www.isuog.org/education/visuog/obstetrics/heart/abnormal-4-chamber-view/ectopia-cordis.html. Accessed 2026 Oct 29.
5. Araujo Júnior E, Coutinho LG, Bravo-Valenzuela NJ, Aquino P, Rocha LAD, Rizzo G, et al. Ectopia cordis: prenatal diagnosis, perinatal outcomes, and postnatal follow-up of an international multicenter cohort case series. J Matern Fetal Neonatal Med. 2023;36(1):2203791. doi:10.1080/14767058.2023.2203791.
6. Liu K, Zhu M, Dong SZ. Prenatal diagnosis of fetal ectopia cordis by fetal cardiovascular magnetic resonance imaging. Prenat Diagn. 2022;42(13):1636-42. doi:10.1002/pd.6254.
7. Martadiansyah A, Bernolian N, Lestari PM, et al. Complex management of ectopia cordis complicated by pentalogy of Cantrell: report of two cases and review of current evidence. Int J Surg Case Rep. 2025;131:111353. doi:10.1016/j.ijscr.2025.111353.
8. Orphanet. Ectopia cordis. Orphanet Report Series. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/448270. Accessed 2026 Oct 29.
Komentar