MAHAMERU

FBWC merupakan malformasi embrionik berat yang terjadi sangat dini (minggu ke-3–4 embriogenesis) . Sampai saat ini penyebab pasti belum tunggal , tetapi terdapat beberapa mekanisme patogenetik utama yang didukung literatur embriologi dan obstetri. 1. Defek lipatan embrio (embryonic folding defect) – teori paling diterima Mekanisme Pada minggu ke-4, embrio mengalami lipatan kraniokaudal dan lateral untuk membentuk: dinding torakoabdominal rongga tubuh tali pusat Kegagalan proses folding → defek dinding tubuh luas eviscerasi organ tali pusat sangat pendek/tidak terbentuk skoliosis dan kelainan ekstremitas Alasan teori ini paling kuat Mampu menjelaskan kombinasi kelainan simultan pada FBWC. Sesuai dengan waktu kejadian sangat dini sebelum organogenesis selesai. 2. Disrupsi vaskular embrionik (vascular disruption theory) Mekanisme Gangguan perfusi embrio awal → iskemia jaringan → nekrosis dan kegagalan pembentukan struktur tubuh. Dapat disebabkan: trombos...

  Definisi Fetal Body Wall Complex (FBWC) adalah kelainan kongenital letal yang ditandai oleh defek besar dinding tubuh anterior disertai eviscerasi organ intraabdominal/toraks , kelainan tali pusat sangat pendek atau tidak terbentuk , serta anomali skeletal berat (misalnya skoliosis berat, limb defects). Kondisi ini termasuk spektrum Limb–Body Wall Complex (LBWC) . FBWC hampir selalu berujung kematian intrauterin atau neonatal dini . Epidemiologi Insidensi sekitar 1 : 10.000 – 1 : 40.000 kehamilan . Tidak ada hubungan jelas dengan faktor genetik herediter; sebagian besar sporadik . Patogenesis (Teori utama) Beberapa mekanisme yang diusulkan: Early amnion rupture sequence Ruptur amnion dini → pita amnion → destruksi dinding tubuh dan ekstremitas. Vascular disruption theory Gangguan perfusi embrionik awal → nekrosis jaringan → kegagalan penutupan dinding tubuh. Embryonic folding defect theory (paling diterima) Gangguan lipatan kranio-kaudal dan lateral...

  Definisi Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) adalah gangguan endokrin–metabolik kompleks yang ditandai oleh disfungsi ovulasi, hiperandrogenisme, dan morfologi ovarium polikistik , setelah penyebab lain disingkirkan. Konsensus Rotterdam 2003 menetapkan diagnosis bila ≥2 dari 3 kriteria berikut terpenuhi. Tiga Kriteria Utama Rotterdam 1. Oligo-ovulasi atau anovulasi Manifestasi klinis: Siklus haid >35 hari atau <8 kali/tahun Amenore ≥3 bulan Infertilitas anovulatorik 2. Hiperandrogenisme Klinis: Hirsutisme (skor Ferriman-Gallwey meningkat) Akne persisten Alopecia androgenik Biokimia: ↑ testosteron total/ bebas ↑ DHEAS atau androstenedion 3. Morfologi ovarium polikistik pada USG Minimal salah satu: ≥20 folikel berdiameter 2–9 mm pada satu ovarium (teknologi USG modern) Volume ovarium ≥10 mL (Ambang folikel awal Rotterdam: ≥12; kini direvisi karena resolusi USG meningkat.) Syarat Penting Diagnosis hanya ditegakkan setelah eksklusi penyebab ...