Langsung ke konten utama

Etiologi / Penyebab Fetal Body Wall Complex (FBWC)

FBWC merupakan malformasi embrionik berat yang terjadi sangat dini (minggu ke-3–4 embriogenesis). Sampai saat ini penyebab pasti belum tunggal, tetapi terdapat beberapa mekanisme patogenetik utama yang didukung literatur embriologi dan obstetri.

1. Defek lipatan embrio (embryonic folding defect) – teori paling diterima

Mekanisme

  • Pada minggu ke-4, embrio mengalami lipatan kraniokaudal dan lateral untuk membentuk:
    • dinding torakoabdominal
    • rongga tubuh
    • tali pusat
  • Kegagalan proses folding →
    • defek dinding tubuh luas
    • eviscerasi organ
    • tali pusat sangat pendek/tidak terbentuk
    • skoliosis dan kelainan ekstremitas

Alasan teori ini paling kuat

  • Mampu menjelaskan kombinasi kelainan simultan pada FBWC.
  • Sesuai dengan waktu kejadian sangat dini sebelum organogenesis selesai.

2. Disrupsi vaskular embrionik (vascular disruption theory)

Mekanisme

  • Gangguan perfusi embrio awal → iskemia jaringan → nekrosis dan kegagalan pembentukan struktur tubuh.
  • Dapat disebabkan:
    • trombosis vaskular embrionik
    • gangguan aliran plasenta awal
    • paparan vasokonstriktor (misalnya kokain, merokok berat).

Bukti pendukung

  • Lesi jaringan tampak seperti defek destruktif, bukan malformasi murni.

3. Early amnion rupture sequence / amniotic band disruption

Mekanisme

  • Ruptur amnion sangat dini → pita amnion menjerat janin →
    • defek dinding tubuh
    • amputasi ekstremitas
    • deformitas spinal.

Keterbatasan

  • Tidak semua kasus FBWC ditemukan pita amnion → kemungkinan hanya menjelaskan sebagian kasus.

4. Faktor risiko maternal & lingkungan (asosiasi, bukan sebab pasti)

Dilaporkan pada beberapa studi:

  • Usia ibu muda
  • Kehamilan pertama
  • Paparan zat teratogenik
    • kokain
    • alkohol
    • merokok berat
  • Gangguan vaskular maternal awal kehamilan

Namun: ➡️ Tidak ada pola genetik jelas
➡️ Aneuploidi jarang
➡️ Sebagian besar sporadik.

Kesimpulan etiologi

FBWC paling mungkin disebabkan oleh gangguan perkembangan sangat dini, terutama:

Kegagalan lipatan embrio awal ± disrupsi vaskular atau ruptur amnion dini,
dengan kontribusi faktor lingkungan tertentu, namun bukan kelainan genetik herediter utama.

Referensi (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  2. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  3. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: Pathogenesis. Am J Med Genet. 1987;28:529-548.
  4. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  5. Society for Maternal-Fetal Medicine. Evaluation of fetal structural anomalies. Am J Obstet Gynecol. 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya