Langsung ke konten utama

Etiologi / Penyebab Fetal Body Wall Complex (FBWC)

FBWC merupakan malformasi embrionik berat yang terjadi sangat dini (minggu ke-3–4 embriogenesis). Sampai saat ini penyebab pasti belum tunggal, tetapi terdapat beberapa mekanisme patogenetik utama yang didukung literatur embriologi dan obstetri.

1. Defek lipatan embrio (embryonic folding defect) – teori paling diterima

Mekanisme

  • Pada minggu ke-4, embrio mengalami lipatan kraniokaudal dan lateral untuk membentuk:
    • dinding torakoabdominal
    • rongga tubuh
    • tali pusat
  • Kegagalan proses folding →
    • defek dinding tubuh luas
    • eviscerasi organ
    • tali pusat sangat pendek/tidak terbentuk
    • skoliosis dan kelainan ekstremitas

Alasan teori ini paling kuat

  • Mampu menjelaskan kombinasi kelainan simultan pada FBWC.
  • Sesuai dengan waktu kejadian sangat dini sebelum organogenesis selesai.

2. Disrupsi vaskular embrionik (vascular disruption theory)

Mekanisme

  • Gangguan perfusi embrio awal → iskemia jaringan → nekrosis dan kegagalan pembentukan struktur tubuh.
  • Dapat disebabkan:
    • trombosis vaskular embrionik
    • gangguan aliran plasenta awal
    • paparan vasokonstriktor (misalnya kokain, merokok berat).

Bukti pendukung

  • Lesi jaringan tampak seperti defek destruktif, bukan malformasi murni.

3. Early amnion rupture sequence / amniotic band disruption

Mekanisme

  • Ruptur amnion sangat dini → pita amnion menjerat janin →
    • defek dinding tubuh
    • amputasi ekstremitas
    • deformitas spinal.

Keterbatasan

  • Tidak semua kasus FBWC ditemukan pita amnion → kemungkinan hanya menjelaskan sebagian kasus.

4. Faktor risiko maternal & lingkungan (asosiasi, bukan sebab pasti)

Dilaporkan pada beberapa studi:

  • Usia ibu muda
  • Kehamilan pertama
  • Paparan zat teratogenik
    • kokain
    • alkohol
    • merokok berat
  • Gangguan vaskular maternal awal kehamilan

Namun: ➡️ Tidak ada pola genetik jelas
➡️ Aneuploidi jarang
➡️ Sebagian besar sporadik.

Kesimpulan etiologi

FBWC paling mungkin disebabkan oleh gangguan perkembangan sangat dini, terutama:

Kegagalan lipatan embrio awal ± disrupsi vaskular atau ruptur amnion dini,
dengan kontribusi faktor lingkungan tertentu, namun bukan kelainan genetik herediter utama.

Referensi (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  2. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  3. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: Pathogenesis. Am J Med Genet. 1987;28:529-548.
  4. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  5. Society for Maternal-Fetal Medicine. Evaluation of fetal structural anomalies. Am J Obstet Gynecol. 2020.


Komentar

Posting Komentar