Langsung ke konten utama

Etiologi / Penyebab Fetal Body Wall Complex (FBWC)

FBWC merupakan malformasi embrionik berat yang terjadi sangat dini (minggu ke-3–4 embriogenesis). Sampai saat ini penyebab pasti belum tunggal, tetapi terdapat beberapa mekanisme patogenetik utama yang didukung literatur embriologi dan obstetri.

1. Defek lipatan embrio (embryonic folding defect) – teori paling diterima

Mekanisme

  • Pada minggu ke-4, embrio mengalami lipatan kraniokaudal dan lateral untuk membentuk:
    • dinding torakoabdominal
    • rongga tubuh
    • tali pusat
  • Kegagalan proses folding →
    • defek dinding tubuh luas
    • eviscerasi organ
    • tali pusat sangat pendek/tidak terbentuk
    • skoliosis dan kelainan ekstremitas

Alasan teori ini paling kuat

  • Mampu menjelaskan kombinasi kelainan simultan pada FBWC.
  • Sesuai dengan waktu kejadian sangat dini sebelum organogenesis selesai.

2. Disrupsi vaskular embrionik (vascular disruption theory)

Mekanisme

  • Gangguan perfusi embrio awal → iskemia jaringan → nekrosis dan kegagalan pembentukan struktur tubuh.
  • Dapat disebabkan:
    • trombosis vaskular embrionik
    • gangguan aliran plasenta awal
    • paparan vasokonstriktor (misalnya kokain, merokok berat).

Bukti pendukung

  • Lesi jaringan tampak seperti defek destruktif, bukan malformasi murni.

3. Early amnion rupture sequence / amniotic band disruption

Mekanisme

  • Ruptur amnion sangat dini → pita amnion menjerat janin →
    • defek dinding tubuh
    • amputasi ekstremitas
    • deformitas spinal.

Keterbatasan

  • Tidak semua kasus FBWC ditemukan pita amnion → kemungkinan hanya menjelaskan sebagian kasus.

4. Faktor risiko maternal & lingkungan (asosiasi, bukan sebab pasti)

Dilaporkan pada beberapa studi:

  • Usia ibu muda
  • Kehamilan pertama
  • Paparan zat teratogenik
    • kokain
    • alkohol
    • merokok berat
  • Gangguan vaskular maternal awal kehamilan

Namun: ➡️ Tidak ada pola genetik jelas
➡️ Aneuploidi jarang
➡️ Sebagian besar sporadik.

Kesimpulan etiologi

FBWC paling mungkin disebabkan oleh gangguan perkembangan sangat dini, terutama:

Kegagalan lipatan embrio awal ± disrupsi vaskular atau ruptur amnion dini,
dengan kontribusi faktor lingkungan tertentu, namun bukan kelainan genetik herediter utama.

Referensi (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  2. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  3. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: Pathogenesis. Am J Med Genet. 1987;28:529-548.
  4. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  5. Society for Maternal-Fetal Medicine. Evaluation of fetal structural anomalies. Am J Obstet Gynecol. 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya