Langsung ke konten utama

Fetal Body Wall Complex (FBWC)

 

Definisi

Fetal Body Wall Complex (FBWC) adalah kelainan kongenital letal yang ditandai oleh defek besar dinding tubuh anterior disertai eviscerasi organ intraabdominal/toraks, kelainan tali pusat sangat pendek atau tidak terbentuk, serta anomali skeletal berat (misalnya skoliosis berat, limb defects). Kondisi ini termasuk spektrum Limb–Body Wall Complex (LBWC).
FBWC hampir selalu berujung kematian intrauterin atau neonatal dini.

Epidemiologi

  • Insidensi sekitar 1 : 10.000 – 1 : 40.000 kehamilan.
  • Tidak ada hubungan jelas dengan faktor genetik herediter; sebagian besar sporadik.

Patogenesis (Teori utama)

Beberapa mekanisme yang diusulkan:

  1. Early amnion rupture sequence

    • Ruptur amnion dini → pita amnion → destruksi dinding tubuh dan ekstremitas.

  2. Vascular disruption theory

    • Gangguan perfusi embrionik awal → nekrosis jaringan → kegagalan penutupan dinding tubuh.

  3. Embryonic folding defect theory (paling diterima)

    • Gangguan lipatan kranio-kaudal dan lateral minggu ke-4 → kegagalan pembentukan dinding torakoabdominal dan tali pusat.

Gambaran Klinis Prenatal

Ultrasonografi trimester I–II

Temuan khas:

  • Defek besar torakoabdominal dengan organ bebas di luar rongga tubuh.
  • Tali pusat sangat pendek / tidak terlihat.
  • Janin melekat dekat plasenta (“placenta–fetus adherence”).
  • Skoliosis berat / deformitas tulang belakang.
  • Kelainan ekstremitas (amelia, clubfoot, dll.).
  • Oligohidramnion sering ditemukan.

Diagnosis biasanya dapat ditegakkan sejak trimester I (11–14 minggu).

Kriteria Diagnostik (Van Allen)

Minimal 2 dari 3:

  1. Defek dinding tubuh besar dengan eviscerasi.
  2. Kelainan ekstremitas.
  3. Anomali kraniofasial / spinal berat.

Diagnosis Banding

Penting secara obstetri karena prognosis berbeda:

Kondisi Ciri pembeda utama
Gastroskisis Defek kecil paraumbilikal, tanpa membran, tali pusat normal, tanpa anomali mayor
Omfalokel Defek midline dengan membran, sering terkait aneuploidi
Pentalogy of Cantrell Defek sternum + diafragma + jantung ektopia
Amniotic band syndrome Defek asimetris, tidak selalu eviscerasi besar

FBWC → anomali multipel berat + tali pusat pendek → prognosis letal.

Prognosis

  • Hampir 100% fatal (IUFD atau meninggal neonatal dini).
  • Tidak ada terapi kuratif intrauterin maupun postnatal.

Tata Laksana Obstetri

  1. Konseling komprehensif orang tua

    • Menjelaskan prognosis letal.
    • Diskusi terminasi kehamilan sesuai usia gestasi & regulasi.

  2. Terminasi kehamilan

    • Biasanya direkomendasikan setelah diagnosis pasti.

  3. Jika kehamilan dilanjutkan

    • Fokus pada perawatan suportif maternal.
    • Persalinan pervaginam umumnya aman karena tujuan paliatif.

Intisari Klinis

FBWC adalah malformasi embrionik berat akibat kegagalan folding tubuh awal, dengan defek torakoabdominal besar, tali pusat pendek, dan anomali skeletal, yang letal serta memerlukan diagnosis prenatal dini dan konseling terminasi.

Referensi (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Halvorson LM, et al. Williams Gynecology. 4th ed. McGraw-Hill; 2020.
  3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  4. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: I. Pathogenesis. Am J Med Genet. 1987;28:529-548.
  5. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Fetal structural anomalies. Am J Obstet Gynecol. 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya