Langsung ke konten utama

Fetal Body Wall Complex (FBWC)

 

Definisi

Fetal Body Wall Complex (FBWC) adalah kelainan kongenital letal yang ditandai oleh defek besar dinding tubuh anterior disertai eviscerasi organ intraabdominal/toraks, kelainan tali pusat sangat pendek atau tidak terbentuk, serta anomali skeletal berat (misalnya skoliosis berat, limb defects). Kondisi ini termasuk spektrum Limb–Body Wall Complex (LBWC).
FBWC hampir selalu berujung kematian intrauterin atau neonatal dini.

Epidemiologi

  • Insidensi sekitar 1 : 10.000 – 1 : 40.000 kehamilan.
  • Tidak ada hubungan jelas dengan faktor genetik herediter; sebagian besar sporadik.

Patogenesis (Teori utama)

Beberapa mekanisme yang diusulkan:

  1. Early amnion rupture sequence

    • Ruptur amnion dini → pita amnion → destruksi dinding tubuh dan ekstremitas.

  2. Vascular disruption theory

    • Gangguan perfusi embrionik awal → nekrosis jaringan → kegagalan penutupan dinding tubuh.

  3. Embryonic folding defect theory (paling diterima)

    • Gangguan lipatan kranio-kaudal dan lateral minggu ke-4 → kegagalan pembentukan dinding torakoabdominal dan tali pusat.

Gambaran Klinis Prenatal

Ultrasonografi trimester I–II

Temuan khas:

  • Defek besar torakoabdominal dengan organ bebas di luar rongga tubuh.
  • Tali pusat sangat pendek / tidak terlihat.
  • Janin melekat dekat plasenta (“placenta–fetus adherence”).
  • Skoliosis berat / deformitas tulang belakang.
  • Kelainan ekstremitas (amelia, clubfoot, dll.).
  • Oligohidramnion sering ditemukan.

Diagnosis biasanya dapat ditegakkan sejak trimester I (11–14 minggu).

Kriteria Diagnostik (Van Allen)

Minimal 2 dari 3:

  1. Defek dinding tubuh besar dengan eviscerasi.
  2. Kelainan ekstremitas.
  3. Anomali kraniofasial / spinal berat.

Diagnosis Banding

Penting secara obstetri karena prognosis berbeda:

Kondisi Ciri pembeda utama
Gastroskisis Defek kecil paraumbilikal, tanpa membran, tali pusat normal, tanpa anomali mayor
Omfalokel Defek midline dengan membran, sering terkait aneuploidi
Pentalogy of Cantrell Defek sternum + diafragma + jantung ektopia
Amniotic band syndrome Defek asimetris, tidak selalu eviscerasi besar

FBWC → anomali multipel berat + tali pusat pendek → prognosis letal.

Prognosis

  • Hampir 100% fatal (IUFD atau meninggal neonatal dini).
  • Tidak ada terapi kuratif intrauterin maupun postnatal.

Tata Laksana Obstetri

  1. Konseling komprehensif orang tua

    • Menjelaskan prognosis letal.
    • Diskusi terminasi kehamilan sesuai usia gestasi & regulasi.

  2. Terminasi kehamilan

    • Biasanya direkomendasikan setelah diagnosis pasti.

  3. Jika kehamilan dilanjutkan

    • Fokus pada perawatan suportif maternal.
    • Persalinan pervaginam umumnya aman karena tujuan paliatif.

Intisari Klinis

FBWC adalah malformasi embrionik berat akibat kegagalan folding tubuh awal, dengan defek torakoabdominal besar, tali pusat pendek, dan anomali skeletal, yang letal serta memerlukan diagnosis prenatal dini dan konseling terminasi.

Referensi (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Halvorson LM, et al. Williams Gynecology. 4th ed. McGraw-Hill; 2020.
  3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  4. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L. Limb body wall complex: I. Pathogenesis. Am J Med Genet. 1987;28:529-548.
  5. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Fetal structural anomalies. Am J Obstet Gynecol. 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya