Penapisan anomali kongenital janin pada trimester I
Penapisan trimester I bukan hanya NT (nuchal translucency). Pendekatan modern mencakup USG anatomi janin trimester I yang sistematis, dikombinasikan dengan skrining aneuploidi. Tujuannya adalah mendeteksi sedini mungkin anomali struktural mayor, terutama anomali yang dapat terlihat sejak usia kehamilan 11–13+6 minggu, sekaligus memperkirakan risiko kelainan kromosom.
1. Waktu pemeriksaan
Usia kehamilan optimal: 11+0 sampai 13+6 minggu, dengan:
- CRL (crown-rump length) 45–84 mm untuk pengukuran NT.
- Pemeriksaan dapat dilakukan transabdominal; transvaginal dipertimbangkan bila visualisasi tidak optimal.
- Pemeriksaan harus menggunakan protokol USG trimester I yang sistematis, bukan hanya mengukur NT.
2. Apa saja yang dinilai?
| Struktur/parameter | Yang dinilai |
|---|---|
| CRL | Dating kehamilan |
| NT | Marker utama aneuploidi |
| Kepala & otak | Tulang kalvarium, falx, choroid plexus, ventrikel, midline |
| Wajah | Profil, tulang nasal, rahang, garis wajah |
| Jantung | Posisi, axis, 4-chamber view, aktivitas jantung, outflow tract bila memungkinkan |
| Dinding abdomen | Omfalokel, gastroschisis |
| Lambung | Posisi dan keberadaan lambung |
| Kandung kemih | Ukuran dan posisi |
| Ginjal | Visualisasi dan posisi bila memungkinkan |
| Ekstremitas | Keempat ekstremitas, panjang tulang, tangan/kaki bila memungkinkan |
| Tulang belakang | Kontinuitas dan alignment |
| Plasenta | Lokasi dan morfologi |
| Tali pusat | Insersi dan jumlah pembuluh bila dapat dinilai |
| Genitalia | Bila visualisasi memungkinkan |
3. Nuchal translucency (NT)
NT adalah akumulasi cairan subkutan di regio posterior leher janin, yang diukur pada potongan midsagital.
Teknik penting:
- Janin harus dalam posisi netral.
- Harus diperoleh potongan midsagital yang benar.
- Kepala dan thoraks harus memenuhi sebagian besar layar.
- Kaliper ditempatkan pada batas inner-to-inner dari ruang anekoik.
- Pengukuran dilakukan pada bagian NT yang paling tebal.
- Jangan memasukkan kulit ke dalam pengukuran.
- Idealnya dilakukan beberapa kali dan digunakan pengukuran yang memenuhi kriteria teknis.
Interpretasi
NT meningkat berkorelasi dengan:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
- Trisomi 13
- Turner syndrome
- Kelainan kromosom lainnya
- Kelainan jantung kongenital
- Kelainan struktural tertentu
- Kelainan genetik/mikrodeleksi tertentu
Poin penting: NT meningkat bukan diagnosis aneuploidi. NT adalah marker risiko.
Secara praktis, NT yang ≥3,0 mm atau ≥ persentil ke-95 harus mendapat perhatian, sedangkan NT ≥3,5 mm merupakan temuan yang lebih kuat untuk meningkatkan risiko kelainan kromosom dan struktural.
4. Tulang nasal
Visualisasi nasal bone (NB) merupakan marker tambahan dalam skrining aneuploidi.
Pada trisomi 21, tulang nasal lebih sering:
- tidak tervisualisasi, atau
- hipoplastik.
Namun, nasal bone tidak boleh digunakan sebagai pengganti NT atau skrining aneuploidi tervalidasi.
5. Ductus venosus
Ductus venosus (DV) membawa darah teroksigenasi dari vena umbilikalis menuju sirkulasi jantung.
Yang dinilai adalah gelombang A:
- A-wave positif → umumnya normal.
- A-wave absent → abnormal.
- A-wave reversed → abnormal dan lebih bermakna.
Abnormalitas DV dapat meningkatkan risiko:
- aneuploidi,
- kelainan jantung,
- adverse pregnancy outcome.
Tetapi DV bukan pemeriksaan universal untuk diagnosis anomali struktural dan penggunaannya terutama sebagai marker tambahan pada protokol skrining tertentu.
6. Evaluasi jantung trimester I
Ini merupakan bagian yang sering terlewat.
Minimal harus dinilai:
A. Posisi jantung
Jantung normal berada di hemitoraks kiri dengan:
- cardiac axis sekitar 45° ± 20°
- apex mengarah ke kiri.
B. Four-chamber view
Dinilai:
- ukuran kedua ventrikel,
- ukuran atrium,
- septum,
- katup atrioventrikular,
- simetri ventrikel.
C. Outflow tract
Bila kondisi memungkinkan, evaluasi:
- LVOT (left ventricular outflow tract) → jalur ventrikel kiri ke aorta.
- RVOT (right ventricular outflow tract) → jalur ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.
Penting: tidak semua kelainan jantung dapat disingkirkan pada trimester I. Pemeriksaan jantung definitif tetap dilakukan pada USG anatomi trimester II/fetal echocardiography bila terdapat indikasi.
7. Anomali struktural yang dapat dideteksi sejak trimester I
Beberapa kelainan yang relatif dapat dideteksi dini:
Sistem saraf pusat
- Acrania/anencephaly
- Alobar holoprosencephaly
- Encephalocele
- Kelainan perkembangan otak berat
Dinding abdomen
- Omphalocele
- Gastroschisis
Thoraks
- Kelainan toraks berat
- Kelainan diafragma tertentu
Sistem genitourinaria
- Megacystis
- Kelainan ginjal berat tertentu
Skeletal
- Beberapa skeletal dysplasia berat
- Kelainan ekstremitas mayor
Jantung
- Beberapa congenital heart disease (CHD), terutama kelainan berat
Leher
- Cystic hygroma
8. Megacystis
Pada trimester I, kandung kemih dapat mengalami dilatasi.
Secara praktis:
Megacystis = longitudinal bladder diameter ≥7 mm pada usia kehamilan 11–14 minggu.
Megacystis dapat berkaitan dengan:
- lower urinary tract obstruction (LUTO),
- urethral obstruction,
- kelainan kromosom,
- kelainan genetik.
Jika diameter kandung kemih ≥15 mm, risiko kelainan kromosom dan prognosis buruk meningkat secara bermakna.
9. Skrining aneuploidi trimester I
Pendekatan dapat dibagi menjadi:
A. Combined test
Menggabungkan:
USG
- NT
- CRL
dengan:
Biokimia maternal
- free β-hCG
- PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A)
Ditambah faktor maternal untuk menghasilkan risiko individual:
Usia maternal + NT + free β-hCG + PAPP-A ± marker USG tambahan
B. NIPT/cfDNA
NIPT (non-invasive prenatal testing) menggunakan cell-free fetal DNA (cfDNA) dalam darah maternal.
Merupakan skrining dengan performa sangat tinggi terutama untuk:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
- Trisomi 13
Namun:
NIPT adalah skrining, bukan diagnosis.
Hasil high-risk harus dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik:
- CVS (chorionic villus sampling), atau
- amniocentesis.
Dan yang sangat penting:
NIPT tidak menggantikan USG anatomi.
Karena NIPT tidak dirancang untuk mendeteksi sebagian besar kelainan struktural janin.
10. Prinsip algoritme klinis
USIA KEHAMILAN 11–13+6 MINGGU
│
▼
USG TRIMESTER I SISTEMATIS
│
┌──────────────┴──────────────┐
│ │
CRL + NT Anatomi janin
│ │
└──────────────┬──────────────┘
▼
PENILAIAN RISIKO
│
┌─────────────────┼─────────────────┐
│ │ │
Risiko rendah Marker abnormal Anomali struktural
│ │ │
▼ ▼ ▼
Skrining rutin Evaluasi lanjut Rujuk MFM/
fetal medicine
│
┌────────────┴────────────┐
│ │
cfDNA/NIPT Tes diagnostik
CVS/amnio
11. Hal yang sangat penting untuk residen
Ada tiga konsep yang jangan dicampur:
① Skrining aneuploidi
Contoh:
- NT
- combined test
- NIPT/cfDNA
- nasal bone
- DV
→ menghasilkan probabilitas/risk, bukan diagnosis.
② Skrining anomali struktural
→ dilakukan melalui USG anatomi sistematis.
③ Diagnosis definitif
Bila dicurigai kelainan kromosom:
- CVS
- amniosentesis
dengan pemeriksaan:
- karyotype,
- chromosomal microarray,
- atau pemeriksaan molekuler sesuai indikasi.
Poin ujian yang sering keluar
Kehamilan 12 minggu + NT 4,5 mm → jangan langsung mengatakan trisomi 21.
Jawaban yang benar:
Increased nuchal translucency → increased risk of chromosomal abnormality and congenital heart disease → lakukan konseling genetik, evaluasi anatomi, tawarkan pemeriksaan diagnostik kromosom dan follow-up fetal echocardiography sesuai indikasi.
Sedangkan:
NIPT positif trisomi 21 → belum boleh disebut janin pasti trisomi 21.
Harus:
Confirmatory diagnostic testing dengan CVS atau amniosentesis.
Dan:
NIPT negatif → tidak berarti janin bebas dari congenital anomaly, karena NIPT terutama menilai risiko aneuploidi tertentu, bukan seluruh malformasi struktural.
Referensi utama — Vancouver
- Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw Hill; 2022.
- Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO, et al. ISUOG practice guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-13.
- Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, Deter RL, Figueras F, Ghi T, et al. ISUOG Practice Guidelines: ultrasound assessment of fetal biometry and growth. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):715-23.
- Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.
- Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2004;191(1):45-67.
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-14.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Current ACOG guidance on prenatal genetic screening and diagnostic testing. Obstet Gynecol. Washington, DC: ACOG.
Komentar