Langsung ke konten utama

kelainan kongenital pada kehamilan gemelli monozygotik vs dizigotik


🔹 Gambaran Umum

Kelainan kongenital pada kehamilan kembar tidak terdistribusi merata antara:

  • kembar monozygotik (MZ) — terutama monokorionik
  • kembar dizigotik (DZ) — selalu dikorionik

Monozygotik memiliki risiko kelainan kongenital lebih tinggi dan lebih spesifik, terkait proses pembelahan zigot dan gangguan vaskular plasenta inter-twin.

Dizigotik memiliki risiko kelainan kongenital mirip atau sedikit lebih tinggi dibandingkan singleton, tetapi tidak memiliki pola khas monokorionik.

🟣 Perbandingan Epidemiologi & Risiko

Parameter Monozygotik Dizigotik
Asal 1 zigot membelah 2 ovum + 2 sperma
Korialitas bisa DCDA / MCDA / MCMA selalu DCDA
Risiko kelainan kongenital mayor 2–3× lebih tinggi dari DZ & singleton sedikit ↑ vs singleton
Pola anomali lebih sering discordant, asimetris, spesifik MC menyerupai populasi umum
Mekanisme utama pembelahan zigot terlambat + anomali vaskular plasenta faktor genetik / lingkungan ibu

Peningkatan risiko pada monozygotik terutama pada monokorionik, bukan karena zigositas semata, tetapi karena komunikasi vaskular plasenta.

🔵 Mekanisme Patofisiologi yang Berbeda

Monozygotik (terutama monokorionik)

Kelainan kongenital terkait dengan:

  1. Pembelahan zigot yang tidak sempurna / terlambat
    → kembar siam, monoamniotik, malformasi garis tengah

  2. Gangguan perfusi intertwin plasenta
    → TTTS, TAPS, sIUGR selektif → hipoksia/ischem ia fokal janin kecil

  3. “Vascular disruptive lesions”, misalnya:

  • limb reduction defects
  • intestinal atresia
  • porencephaly / brain injury

Dizigotik

Mekanisme dominan:

  • kelainan genetik pada salah satu janin
  • anomali multifaktorial
  • terpapar faktor maternal / lingkungan

Tidak ada anastomosis vaskular → tidak ada pola lesi iskemik khas MC.

🟠 Spektrum Kelainan Khas pada Monozygotik

Sering dilaporkan lebih tinggi pada:

  • malformasi jantung kongenital (khususnya outflow tract defects)
  • neural tube defects
  • malformasi wajah & midline
  • limb reduction defects
  • gastrointestinal atresia
  • renal agenesis / dysplasia
  • abnormalitas CNS akibat hipoksia intertwin

Kelainan khas monokorionik:

  • TTTS-related ischemic lesions
  • Twin reversed arterial perfusion (TRAP)
  • Kembar siam (pembelahan >13 hari)
  • Monochorionic monoamniotic — cord entanglement sequelae

🟡 Spektrum Kelainan pada Dizigotik

Distribusi menyerupai kehamilan tunggal:

  • trisomi (21, 18, 13)
  • congenital heart disease sporadis
  • malformasi skeletal
  • renal / GU defects

Namun pada DZ lebih sering ditemukan:

  • discordant anomalies karena genetik berbeda
  • salah satu janin normal, satu janin abnormal

Tidak ada risiko kerusakan neurologis kembar sehat setelah demise, karena tidak ada shared vascular bed.

🟣 Fenomena Discordant Congenital Anomaly

Konteks Mekanisme dominan
Monozygotik perfusi plasenta tidak simetris, iskemia janin kecil, TTTS/TAPS
Dizigotik abnormalitas genetik independen pada salah satu janin

Pada monokorionik, kelainan dapat didapat (acquired ischemic lesions) walaupun secara genetik identik.

Pada dizigotik, kelainan biasanya primordial (developmental/genetic).

🔻 Ringkasan Perbedaan Klinis Utama

Aspek Monozygotik Dizigotik
Risiko kelainan mayor ↑↑ tinggi sedikit ↑
Kelainan khas vascular-disruptive, midline, CHD, limb defects, conjoined pola umum populasi
Dampak demise salah satu janin risiko cedera otak janin sehat minimal
Surveillance intensif q2 minggu (MC) + doppler pertumbuhan serial 4 mingguan
Intervensi MFM laser fetoskopi / cord occlusion bila indikasi jarang perlu terapi selektif

🧠 Implikasi Praktik Fetomaternal

  1. Tentukan korialitas sejak trimester pertama
    → korialitas = penentu utama risiko, bukan zigositas saja.

  2. Monokorionik
    → lakukan surveillance ketat:

  • USG q2 minggu mulai 16–26 mg
  • serial EFW, discordance, UA/MCA, DV
  • skrining TTTS, TAPS, sIUGR
  1. Kelainan kongenital mayor + MCDA
    → pertimbangkan rujukan pusat MFM untuk:
  • counseling neurologic risk janin sehat
  • opsi intervensi selektif (laser / cord occlusion)
  1. DCDA / Dizigotik
    → pendekatan mirip dua singleton, fokus etiologi janin yang terkena.

🧾 Daftar Pustaka (Vancouver Style)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022. Twin Gestation.
  2. Hack KEA, Derks JB, Elias SG, et al. Increased congenital anomalies in monochorionic twins. BJOG. 2008;115(1):58-63.
  3. Ghirardini G, Rustico M, Righini A, et al. Congenital anomalies in monochorionic twins: role of vascular disruption. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(2):164-171.
  4. Lewi L, Gucciardo L, Huber A, et al. Clinical outcome and management of monochorionic twin pregnancies. Semin Fetal Neonatal Med. 2010;15(6):343-348.
  5. Townsend R, Khalil A. Growth and structural disorders in twin pregnancy. BJOG. 2018;125(3):302-308.
  6. Blickstein I, Keith LG. Multiple pregnancy: Epidemiology, gestation and perinatal outcome. 2nd ed. Taylor & Francis; 2005.

Apabila Anda menginginkan, saya dapat melanjutkan dengan:

  • tabel jenis kelainan paling sering pada MCDA vs DCDA,
  • algoritme evaluasi USG & genetik pada “discordant anomaly”,
  • atau strategi counseling prognosis janin kembar yang sehat pada kasus monokorionik.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya