1. Definisi
Prune-Belly Syndrome (PBS) adalah kelainan kongenital langka yang secara klasik didefinisikan oleh triad: (1) defisiensi atau ketiadaan otot dinding abdomen sehingga kulit abdomen tampak keriput (“prune-like”), (2) malformasi saluran kemih (distensi kandung kemih, megaureter, hidronefrosis, vesicoureteral reflux, dan/atau kelainan uretra), dan (3) kriptorokdisme bilateral pada laki-laki. Spektrum klinis luas — dari kasus ringan sampai yang inkompatibel dengan kehidupan.
---
2. Patofisiologi (ringkasan teori utama)
Etiologi PBS belum sepenuhnya jelas; ada beberapa hipotesis yang saling melengkapi:
1. Obstruksi uretra prenatal (Urethral obstruction-malformation complex) — obstruksi aliran urine intrauterin → megakistitis dan dilatasi saluran kemih → tekanan balik dan gangguan perkembangan dinding perut serta descent testis. Hipotesis ini menjelaskan banyak kasus tetapi tidak semua temuan ekstra-genitourinari.
2. Gangguan perkembangan mesoderm (primary mesodermal arrest) — cacat primitif pada perkembangan somatik/splanchnic mesoderm → displasia/agenesis otot dinding abdomen, abnormalitas dinding saluran kemih dan gubernaculum (menjelaskan keterlibatan banyak jaringan yang berasal dari mesoderm).
3. Dasar genetik — sebagian kasus sporadik, tetapi beberapa mutasi dan copy-number variants pada gen yang mengatur myogenesis/kontraksi otot polos (mis. FLNA, MYOCD, ACTG2, gene lain yang terkait megabladder) telah dilaporkan sehingga PBS dapat bersifat genetik heterogen pada kelompok tertentu.
Catatan: derajat compromise ginjal (displasia ginjal/kerusakan akibat refluks atau obstruksi) dan adanya oligohydramnios (→ hipoplasia paru) sangat menentukan prognosis neonatal.
---
3. Tanda dan Gejala
Spektrum klinis sangat bervariasi; manifestasi utama meliputi:
Abdomen: dinding abdomen hipotonik/lemah dengan kulit keriput (penampilan “prune”).
Saluran kemih: pembesaran kandung kemih (megacystis), hidroureteronefrosis bilateral, vesicoureteral reflux, katup uretra posterior atau kelainan uretra lain; sering terjadi infeksi saluran kemih berulang.
Reproduksi (laki-laki): kriptorokdisme bilateral (testis intraabdomen). Pada wanita kasus lebih jarang tetapi dapat menunjukkan abnormalitas urogenital.
Lain-lain: tergantung beratnya, dapat ditemukan hipoplasia paru (dari oligohydramnios), kelainan ortopedi, kardiak, gastrointestinal atau kelainan genetik-sindromik yang menyertai.
Gejala yang muncul bisa sejak prenatal (diagnosis antenatal lewat US) atau terdeteksi saat lahir/masa bayi.
---
4. Kriteria Diagnosis (klinis / praktis)
Diagnosis PBS biasanya berbasis klinis/radiologis:
Kriteria klasik (triad): 1) defisiensi otot dinding abdomen; 2) kelainan saluran kemih (dilatasi/KUB abnormal); 3) kriptorokdisme bilateral (pada laki-laki). Kehadiran ketiga unsur ini pada neonatus/saat pemeriksaan bayi → diagnosis PBS.
Catatan: ada varian/pseudo-PBS (mis. dilatasi saluran kemih tanpa insufisiensi otot abdomen) — perlu diferensiasi. Prenatal, temuan US megacystis + oligohydramnios sugestif; konfirmasi pasca-natal dengan pemeriksaan urologi/imaging.
---
5. Cara Penegakkan Diagnosis (alur pemeriksaan)
1. Anamnesis & pemeriksaan fisik: temukan penampakan abdomen keriput/lemah, inspeksi genital (testis tidak turun).
2. Pemeriksaan prenatal: ultrasonografi janin (USG) — dapat mendeteksi megacystis, hidronefrosis, oligohydramnios; diagnosis sering dibuat pada trimester II. Jika terdeteksi, rujuk ke fetomaternal dan perinatologi.
3. Pemeriksaan postnatal awal: ultrasonografi abdomen/kidney (USG renal-bladder), pemeriksaan fungsi ginjal (serum kreatinin, BUN), analisis urin, kultur urin.
4. Urodinamik / VCUG (voiding cystourethrogram): untuk menilai vesicoureteral reflux, bentuk dan ukuran kandung kemih, dan kelainan uretra (termasuk posterior urethral valves jika ada).
5. Renal scintigraphy (DMSA / MAG3): menilai parenkim ginjal, fungsi regional, dan scarring kronik; penting untuk prognosis fungsi ginjal jangka panjang.
6. Kajian genetik jika dicurigai: karyotipe dan/atau panel genetik (exome/array) bila ada fitur sindromik atau bila ada riwayat keluarga; beberapa gen terkait telah diidentifikasi.
---
6. Pemeriksaan Penunjang — gambaran hasil (ringkasan praktis)
USG prenatal: megacystis (kandung kemih sangat membesar), dilatasi ureter, hidronefrosis, oligohydramnios; kadar keparahan berkorelasi dengan risiko hipoplasia paru & mortalitas neonatus.
USG neonatal abdomen/kidney: megacystis, hidronefrosis bilateral, megaureter. Kulit dinding perut terlihat tipis/keriput.
VCUG: menilai VUR (sering ditemukan) dan kelainan uretra (cek adanya PUV atau kelainan lain). Pada banyak pasien PBS, pengosongan kandung kemih tidak efisien.
Renal scan (DMSA / MAG3): menilai parenkim, fungsi dan adanya jaringan parut (scarring) pada ginjal — sangat penting untuk menentukan prognosis ginjal jangka panjang.
Laboratorium: serum kreatinin (fungsi ginjal), gas darah bila ada masalah pernapasan/hipoplasia paru; kultur urin untuk mendeteksi ISK.
Pemeriksaan tambahan: rontgen dada bila dicurigai hipoplasia paru; pemeriksaan ortopedi/kardiak sesuai temuan klinis.
---
7. Catatan Prognosis & Implikasi Klinis (singkat)
Prognosis sangat bergantung pada derajat displasia ginjal dan komplikasi paru (akibat oligohydramnios). Beberapa anak membutuhkan intervensi urologi berulang, dialisis, atau transplantasi ginjal; yang lain bertahan hidup dan berfungsi relatif baik setelah manajemen adekuat. Penatalaksanaan bersifat multidisipliner (neonatologi, nefrologi pediatrik, urologi pediatrik, perinatologi, bedah plastik/rekonstruksi jika perlu).
---
8. Ringkasan praktis untuk skripsi — poin penting yang bisa dipakai langsung
Definisi singkat (1-2 kalimat): triad klasik PBS.
Etiologi: multifaktorial — teori obstruksi uretra prenatal vs mesodermal arrest; bukti genetik baru (FLNA, MYOCD, ACTG2, dll.).
Diagnosis: kombinasi temuan klinis + imaging (USG prenatal/postnatal, VCUG, renal scan).
Pemeriksaan penunjang dan hasil tipikal: megacystis, hidronefrosis, VUR, penurunan fungsi ginjal pada DMSA/MAG3.
---
Referensi (Vancouver — siapkan untuk langsung dipakai di skripsi)
1. Cunningham FG, Leveno KJ, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, Spong CY, editors. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill Education; 2022.
2. Pomajzl AJ. Prune belly syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544248/
3. Lopes RI, Baker LA, Dénes FT, Cocuzza M. Modern management of and update on prune belly syndrome. J Pediatr Urol. 2021 Apr 24;17(4):548–554. doi:10.1016/j.jpurol.2021.04.010. PMCID: PMC8502198.
4. Conegundes AF, Garcia ISB, Miranda BCB, et al. Prune-belly Syndrome: An Update. Curr Pediatr Rev. 2025;21(4):304–314. doi:10.2174/0115733963285237240524042142.
5. Medscape. Prune belly syndrome. eMedicine (overview). Updated 2023. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/447619-overview
6. Orphanet. Prune belly syndrome — Summary. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=2970
7. MSD Manual / Professional. Prune-Belly Syndrome (Triad Syndrome). MSD Manual. Updated 2024. Available from: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-and-genitourinary-anomalies/prune-belly-syndrome-triad-syndrome
8. Hudono S, Yenny Y, et al. (contoh artikel Indonesia / review klinik) Paediatrica Indonesiana. 2009;49(5):… (contoh referensi lokal pembahasan PBS).
9. Saifuddin AB, Rachimhadhi T, Wiknjosastro GH, editors. Ilmu Kebidanan (Sarwono Prawirohardjo). 4th ed. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; 2020.
Komentar