1. Definisi
Mega vesica (fetal megacystis) adalah temuan ultrasonografi antenatal yang menunjukkan pembesaran abnormal kandung kemih janin. Pada trimester pertama (11–14 minggu) umumnya didefinisikan sebagai longitudinal bladder diameter (LBD) ≥ 7 mm; pada trimester kedua dan ketiga diagnosis ditekankan pada kandung kemih yang sangat membesar dan gagal mengosongkan selama pemeriksaan US terpanjang/extended (≥ 40 menit). Megacystis adalah tanda (sonografik) yang menunjukkan spektrum kondisi — paling sering disebabkan oleh obstruksi jalan keluar kandung kemih (LUTO), tetapi juga dapat disebabkan oleh kelainan genetik/sindromik, gangguan neuromuskular, atau dapat resolusi spontan pada beberapa kasus ringan.
---
2. Patofisiologi (teori utama & mekanisme)
Bladder outlet obstruction / LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction): obstruksi mekanik (mis. Posterior Urethral Valves/PUV, atresia uretra, meatal stenosis) atau fungsional yang menyebabkan akumulasi urine intra-uterin → tekanan intravesikal meningkat → dilatasi kandung kemih (megacystis), ureter (megaureter) dan ginjal (hydronephrosis). Tekanan balik yang lama dapat mengganggu perkembangan nefron → displasia ginjal dan penurunan fungsi ginjal. Jika obstruksi parah → oligohydramnios/anhydramnios → risiko hipoplasia paru dan mortalitas neonatal tinggi.
Non-obstructive penyebab: beberapa kasus megacystis pertama trimester terkait aneuploidi (mis. trisomi 13, 18) atau sindrom genetik yang memengaruhi tonus usus-urinari / neuromuskular; ada pula yang bersifat sementara dan bisa beresolusi. Oleh karena itu megacystis mewakili entitas heterogen.
---
3. Tanda & Gejala (pada pemeriksaan prenatal / konsekuensi)
Sonografi: kandung kemih membesar yang tampak sebagai massa intraperitoneal tengah janin; pada beberapa kasus tampak “keyhole sign” (distensi kandung kemih + dilatasi posterior uretra) yang mengarah ke PUV.
Ditemukan hidronefrosis, megaureter, hanya sedikit atau tidak ada cairan amnion (oligohydramnios/anhydramnios) bila obstruksi berat dan kronis.
Komplikasi pada janin: hipoplasia paru sekunder akibat oligohydramnios, displasia ginjal → gagal ginjal postnatal.
Tanda risiko genetik: jika ditemukan bersama anomali struktural lainnya (mis. cacat jantung), kecurigaan aneuploidi meningkat.
---
4. Kriteria Diagnosis (praktis/ultrasonografi)
Trimester I (11–14 wk): LBD ≥ 7 mm dianggap megacystis. Proporsi LBD (7–15 mm vs >15 mm) berhubungan dengan perbedaan etiologi dan prognosis — mis. LBD >15 mm pada trimester I berkaitan dengan prognosis yang lebih buruk dan kemungkinan kelainan ginjal/obstruksi berat.
Trimester II–III: kandung kemih yang tampak besar dan gagal mengosongkan selama pemeriksaan US yang diperpanjang (≥ 40 menit) atau tampak dilatasi saluran kemih. Kehadiran keyhole sign, hidronefrosis bilateral, dan oligohydramnios menambah kecurigaan LUTO.
---
5. Cara Penegakkan Diagnosis (alur pemeriksaan & evaluasi)
1. Konfirmasi sonografi: ulang US oleh pemeriksa fetal medicine/terlatih; ukur LBD (sampai trimester I) atau observasi kegagalan pengosongan kandung kemih (trimester II/III). Evaluasi adanya keyhole sign, hidronefrosis bilateral, dan amniotic fluid index.
2. Cari kelainan asosiasi: scan anatomi lengkap (jantung, otak, ekstremitas)—jika ada kelainan tambahan → kecurigaan anomali kromosom/sindromik.
3. Tes genetik/prenatal: bila ditemukan megacystis pada trimester I atau bila ada anomali, tawarkan pemeriksaan kariotipe atau array/NGS (microarray/exome) sesuai ketersediaan dan konseling. Risiko aneuploidi (mis. T13/T18) meningkat terutama bila LBD 7–15 mm pada trimester I.
4. Evaluasi cairan amnion dan ginjal fetal: serial US untuk memantau amniotik, perkembangan hidronefrosis, dan tanda-tanda displasia ginjal. Pemeriksaan urin janin (pencitraan cairan urine/fetal urine biochemistry) kadang dipertimbangkan pada pusat rujukan untuk menilai potensi fungsi ginjal prenatal jika intervensi direncanakan.
5. Konseling multidisipliner: pertemuan dengan fetomaternal, urologi pediatrik, nefrologi pediatrik, neonatologi, dan genetika untuk membahas prognosis, pilihan manajemen (konservatif vs intervensi intrauterin), dan rencana persalinan.
---
6. Pemeriksaan Penunjang — gambaran hasil & interpretasi
Ultrasonografi (US)
Trimester I: LBD ≥ 7 mm (diagnostik cut-off). LBD 7–15 mm seringkali resolutif atau berasosiasi dengan aneuploidi; LBD > 15 mm lebih sering berhubungan dengan LUTO berat dan hasil buruk.
Trimester II/III: kandung kemih besar yang tidak mengosongkan, keyhole sign (menunjukkan kemungkinan PUV), dilatasi ureter dan hidronefrosis, serta oligohydramnios jika produksi urine berkurang. Degree of renal cortical appearance (echo pattern) mengindikasikan kemungkinan displasia ginjal.
MRI janin (jika diperlukan)
Dapat digunakan untuk menilai anatomi intrapelvik/paru fetal jika diperlukan untuk perencanaan neonatal, mis. hipoplasia paru. Namun US tetap pemeriksaan garis depan.
Analisis urine janin (fetal urinary biochemistry — bila melakukan aspirasi kandung kemih atau amniocentesis)
Pengukuran elektrolit/biomarker pada urine janin (natrium, osmolalitas, β2-microglobulin) dapat membantu memprediksi fungsi ginjal postnatal dan menentukan calon penerima manfaat dari intervensi in utero. Interpretasi memerlukan fasilitas laboratorium dan pengalaman pusat rujukan.
Tes genetik
Kariotype/microarray/exome jika ada kelainan struktural lain atau bila ditemukan megacystis pada trimester pertama. Temuan abnormal kromosom (mis. T13/T18) meningkatkan risiko prognosis buruk.
Pemeriksaan postnatal (jika bayi lahir)
US renal postnatal, voiding cystourethrogram (VCUG) untuk menilai VUR/PUV, pemeriksaan fungsi ginjal (serum kreatinin), dan scintigraphy ginjal (DMSA/MAG3) untuk menilai parenkim/gangguan fungsi jangka panjang.
---
7. Penatalaksanaan singkat (overview) — fokus pada keputusan klinis prenatal
Konseling & observasi: banyak kasus ringan (terutama LBD 7–15 mm di trimester I) dapat resolusi spontan — observasi serial dengan US dan evaluasi genetik jika perlu.
Intervensi intrauterin: pilihan termasuk vesicoamniotic shunting (VAS) atau in utero cystoscopy/valve ablation pada pusat khusus. Bukti menunjukkan VAS dapat meningkatkan probabilitas kelangsungan hidup neonatal dalam beberapa seri; namun hasil jangka panjang mengenai fungsi ginjal tetap buruk di banyak kasus dan manfaat tidak selalu konsisten (PLUTO trial dan kajian sistematis menunjukkan bukti terbatas dan dilema cost-effectiveness). Keputusan intervensi memerlukan seleksi pasien ketat dan konseling risiko-manfaat.
Konservatif / persiapan neonatal: bila tidak diintervensi, persiapkan perawatan postnatal intensif (neonatal resusitasi, kemungkinan dialisis, bedah urologi cepat) bila diperkirakan ada kelangsungan hidup. Multidisipliner sangat penting.
---
8. Prognosis singkat
Sangat tergantung pada: beratnya kelainan ginjal (adanya displasia ginjal), volume cairan amnion (oligohydramnios → risiko hipoplasia paru), apakah ada kelainan genetik yang menyertai, dan apakah intervensi prenatal berhasil mencegah kerusakan ginjal yang ireversibel. Kelangsungan hidup dan fungsi ginjal jangka panjang beragam — dari resolusi spontan tanpa dampak hingga kebutuhan dialisis/transplantasi pada masa kanak-kanak.
---
Rangkuman ringkas untuk skripsi (bisa langsung dipakai)
Definisi: Fetal megacystis = pembesaran kandung kemih janin; cut-off LBD ≥7 mm pada trimester 1 atau kandung kemih yang gagal mengosongkan pada pemeriksaan extended di trimester II/III.
Etiologi: LUTO (PUV dan lain-lain) paling sering; juga bisa terkait aneuploidi/sindrom/genetik atau non-obstructive causes.
Diagnosis: ultrasonografi primer; cari keyhole sign, hidronefrosis, amniotic fluid; pertimbangkan tes genetik bila indikasi.
Penegakan: US serial, konsultasi multidisipliner, penilaian fungsi ginjal prenatal (kadang dengan fetal urine biochemistry), dan diskusi intervensi (VAS atau konservatif).
---
Referensi (Vancouver — Siap pakai untuk skripsi)
1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, Sheffield JS, editors. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill Education; 2022.
2. Prawirohardjo S. Ilmu Kebidanan. Edisi ke-4. Saifuddin AB, Rachimhadhi T, Wiknjosastro GH (editor). Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; 2016.
3. Fontanella F, Duin LK, Adama van Scheltema PN, Deprest J, Kilby MD. Fetal megacystis: a lot more than LUTO. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Aug;54(2):128–135. doi:10.1002/uog.23647. (Review; PMC).
4. Taghavi K, et al. Fetal megacystis: a systematic review. J Pediatr Urol. 2017;13(5):??–??. doi:10.1016/j.jpurol.2016. (Systematic review summarizing LBD criteria & outcomes).
5. ISUOG. Fetal megacystis — Patient information / Clinical resources. International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology (ISUOG). (Accessed 2024–2025). Available from: ISUOG clinical resources on fetal megacystis.
6. Ormonde M, et al. Fetal Megacystis in the first trimester: comparing management and outcomes between longitudinal bladder length groups. Prenatal Diagnosis. 2023; (cohort study on first trimester LBD and outcomes).
7. Mustafa HJ, et al. Fetal lower urinary tract obstruction: international Delphi consensus (2024). Ultrasound Obstet Gynecol / UOG. 2024. (Consensus report on LUTO evaluation and prognosis).
8. Strizek B, et al. Vesicoamniotic shunting for fetal megacystis in the first trimester: feasibility and outcomes. J Matern Fetal Neonatal Med. 2020. (VAS technique/feasibility report).
9. Morris RK, Malin GL, Quinlan-Jones E, Middleton LJ, Hemming K, Burke D, et al.; PLUTO Collaborative Group. Percutaneous vesicoamniotic shunting versus conservative management for fetal lower urinary tract obstruction (PLUTO): a randomised trial. Lancet. 2013 Nov 2;382(9903):1496–1506. doi:10.1016/S0140-6736(13)60992-7. (Randomized trial on VAS).
10. Pierucci UM, et al. Antenatal determinants of postnatal renal function in fetuses with urinary tract anomalies. Pediatr Nephrol. 2024; (review on antenatal predictors of renal outcome).
11. Mandaletti M, et al. Obstructive or non-obstructive megacystis: a prenatal series and discussion. Front Pediatr. 2024. (Study discussing differentiation between obstructive and non-obstructive megacystis).
12. Gottschalk I, et al. Single-center outcome analysis of 46 fetuses with megacystis: outcomes & timing of intervention. Arch Gynecol Obstet. 2024. (Cohort on outcomes and benefits of early VAS).
13. Case reports / Indonesian literature: Agoeng Basoeki R, Annisya EI. Case Report: Megasystis Janin pada Kehamilan Gemelli. JurnalMU. 2025. (contoh laporan kasus lokal).
---
Komentar