Kehamilan dengan Body-Stalk Anomaly (BSA / Limb-Body Wall Complex)

1. Definisi

Body-stalk anomaly (BSA), juga disebut limb-body wall complex (LBWC), adalah kelainan kongenital langka dan berat yang ditandai oleh defek dinding badan (thorako-abdominal wall) besar dengan eviscerasi organ intra-abdominal/toraks, kelainan kolumna vertebralis (mis. kyphoscoliosis), dan tali pusat yang sangat pendek atau hampir tidak ada. Kondisi ini umumnya tidak kompatibel dengan hidup (fatal pada intrauterin atau neonatal awal). 

Insidensi: dilaporkan jarang — angka yang dikutip bervariasi (laporan: kisaran ~1:7.500 hingga ~1:14.000 kelahiran), tergantung sumber dan metode pelaporan. 

---

2. Patofisiologi (pola etiologi dan mekanisme yang diusulkan)

Etiologi pasti BSA belum jelas dan kemungkinan multifaktorial. Hipotesis yang sering dikemukakan meliputi:

Gangguan lipatan embrio anterior (faulty embryonic folding) pada minggu-minggu sangat awal (sebelum minggu ke-4–5), sehingga gagal membentuk dinding tubuh anterior dan umbilikus normal. 

Gangguan amnion (amnion rupture/amniotic band sequence) → adhesi dan gangguan vaskular yang menyebabkan pemisahan jaringan dan amputasi serta eviscerasi organ. 

Gangguan vaskular/iskemia embrionik pada fase awal perkembangan. 

Catatan: bukti menunjukkan BSA lebih sering terjadi sporadis; tidak ada bukti kuat peningkatan risiko kromo-somal pada sebagian besar kasus, sehingga pola pewarisan genetik mayor biasanya tidak terdeteksi (meskipun mekanisme genetik perkembangan tertentu belum sepenuhnya dikesampingkan). 

---

3. Tanda dan gejala (manifestasi pada janin)

Kelainan yang sering dijumpai (prenatal dan postnatal):

- Defek dinding abdomen/toraks yang luas dengan eviscerasi organ (hepar, usus, jantung kadang tampak ekstrakorporeal). 

- Tali pusat sangat pendek atau tidak tampak — janin menempel dekat plasenta. 

- Kelainan kolumna vertebralis: kyphosis, skoliosis, atau kelainan aksial berat. 

- Kelainan anggota gerak (hipoplasia, amputasi, posisi abnormal). 

- Anomali kraniofasial (encephalocele/exencephaly, facial clefts) pada beberapa fenotipe. 

Secara klinis, BSA umumnya terdeteksi antenatal karena gambaran sonografi yang khas; janin sering tidak berkembang normal dan prognosis sangat buruk. 

---

4. Kriteria diagnosis (anatomy-based / sonografik)

Beberapa penelitian dan review mengusulkan kriteria diagnosis berdasarkan anatomi/sonografi. Kriteria umum yang dipakai untuk mempertimbangkan BSA adalah kombinasi dari:

1). Defek tubuh anterior (besar) — ventral body wall defect dengan eviscerasi organ;

2). Kelainan aksial (spine) seperti kyphoscoliosis atau malformasi vertebra;

3). Umbilical cord anomali (sangat pendek, eksena-trik attachment, atau tidak tampak). 

Beberapa skema klasifikasi memasukkan fenotipe berbeda (mis. Russo, Van Allen), namun inti diagnostik praktisnya adalah pengenalan gabungan kelainan body wall + kelainan tulang belakang + umbilikus abnormal. 

---

5. Cara penegakkan diagnosis (algoritma/praktik klinis antenatal)

1). Ultrasonografi (USG) trimester pertama / awal kedua

USG 2D/3D rutin dapat mengidentifikasi BSA sejak trimester pertama atau awal trimester kedua: tampak massa ekstrakorporal berisi organ, dinding ventral yang rusak, posisi janin tetap melekat pada plasenta, dan tali pusat pendek. Pemeriksaan harus menilai juga spine, ekstremitas, dan adanya oligohidramnion. 

2). Doppler dan evaluasi vaskular

Berguna untuk menilai hubungan vaskular dan aliran ke plasenta bila diperlukan; namun tidak spesifik untuk etiologi. 

3). MRI Janin (fetal MRI)

Dapat dilaporkan menambah informasi anatomi (kranio-serebral, thorak, abdomen, hubungan dengan plasenta) bila USG kurang jelas. Terutama berguna untuk penilaian mukroskopis kompleks. 

4). Konseling genetik dan tes kromosom

Walau banyak laporan menegaskan BSA biasanya sporadis dan tidak sering disertai kelainan kromosom yang konsisten, pemeriksaan kariotipe atau microarray bisa dipertimbangkan untuk menyingkirkan kelainan genetik lain atau tambahan, terutama bila ada temuan tambahan yang mencurigakan. 

5). Follow-up dan multidisciplinary team

Setelah diagnosis, penting konsultasi Maternal-Fetal Medicine (perinatologi), neonatologi, bedah anak/pediatrik, dan konseling psiko-sosial/etika mengenai opsi (lanjutan kehamilan vs termination) karena prognosis hampir selalu fatal. 

---

6. Pemeriksaan penunjang — gambaran hasil yang sering ditemukan

USG 1st/2nd trimester: defek ventral besar, organ evisceration (hepar/usus), posisi janin melekat ke plasenta, tali pusat pendek/tidak tampak, skoliosis/kyphosis, oligohidramnion kadang hadir. 

Fetal MRI: konfirmasi keterlibatan otak/toraks/spine dan hubungan struktural dengan plasenta; membantu mendokumentasikan fenotipe bila diperlukan untuk raport anatomi. 

Genetik (kariotipe/microarray): biasanya normal pada banyak laporan, tetapi pemeriksaan dapat dilakukan bila ada kecurigaan sindromik atau untuk tujuan dokumentasi. 

Patologi anatomi setelah terminasi/kelahiran: verifikasi defek dinding tubuh, absensi/pendeknya tali pusat, kelainan tulang belakang dan keadaan eviscerasi organ. Konfirmasi anatomi tetap gold standard post-mortem bila tersedia. 

---

7. Diferensial diagnosis

Omphalocele — herniasi melalui umbilikus, kantung membran, umbilical cord biasanya menempel di pusat kelainan; seringkali terkait anomaly lain. 

Gastroschisis — defek lateral kanan dari umbilikus tanpa membran penutup, tali pusat normal. 

Amniotic band syndrome — bisa tumpang tindih; band-band amnion bisa menyebabkan amputasi ekstremitas dan eviscerasi lokal. Perbedaan: BSA cenderung pola malformasi yang lebih sistemik (spine, umbilikus). 

---

8. Manajemen dan prognosis

Prognosis sangat buruk — BSA pada umumnya dianggap fatal. Kebanyakan kehamilan berakhir dengan intrauterine fetal demise atau neonatal death. Oleh karena itu, pengambilan keputusan (lanjutkan kehamilan atau terminasi) merupakan aspek klinis/etis penting yang harus didiskusikan bersama keluarga setelah konseling menyeluruh. 

Jika kehamilan dilanjutkan: rencana kelahiran individual (tempat persalinan di pusat rujukan dengan tim multidisiplin) tetapi intervensi bedah curatif jarang memungkinkan akibat spektrum kelainan berat. 

---

Daftar Pustaka

1. Gică N. Body stalk anomaly. Diagnostics (Basel). 2024;14(5):518. 

2. Martín-Alguacil N, et al. Anatomy-based diagnostic criteria for complex body wall malformations. Prenat Diagn. 2020. (Artikel akses penuh). 

3. Singh A, et al. Body stalk anomaly: antenatal sonographic diagnosis of a rare anomaly — case report and review. J Obstet Gynaecol Res / Case Reports (PMC). 2017. 

4. Azwan RJ. Body stalk anomaly: antenatal sonographic diagnosis. JOM FK Unand (Jurnal Universitas Andalas). 2022. 

5. Yunitra I. Diagnosis and Management of Body Stalk Anomaly. Medico (UNDIP e-journal). 2024. 

6. Fetology — Body-stalk anomaly. In: Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, Sheffield JS, editors. Williams Obstetrics. (Fetology chapter / AccessObGyn). [Internet] New York: McGraw-Hill; (chapter online). 

7. D'Souza J, et al. Limb-body wall complex (review). Am J Med Genet A / PMC. 2011. (Klasik referensi nosologi). 

8. ISUOG Patient Information — Limb Body Wall Complex (LBWC). International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; 2016–2024 (update page). 

9. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, Sheffield JS. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.

10. Prawirohardjo S (Sarwono). Ilmu Kebidanan (Buku Merah) Sarwono Prawirohardjo. 4th ed. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; 2020. 

---