Langsung ke konten utama

MRKH vs AIS pada Amenorea Primer

 Dua diagnosis yang paling penting dibedakan pada amenorea primer dengan perkembangan payudara baik tetapi uterus tidak ada adalah:

  • MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) → kelainan perkembangan duktus Müller.
  • AIS (Androgen Insensitivity Syndrome) → resistensi androgen pada individu dengan kariotipe 46,XY.

Perbandingan utama

Parameter MRKH AIS
Kariotipe 46,XX 46,XY
Gonad Ovarium Testis
Uterus Tidak ada/hipoplastik Tidak ada
Serviks Tidak ada/hipoplastik Tidak ada
Vagina 1/3 distal ada; bagian proksimal tidak berkembang Vagina pendek/blind-ending
Payudara Berkembang normal Berkembang normal
Rambut pubis/aksila Normal Sedikit/berkurang
Estrogen Ada, dari ovarium Ada, terutama melalui aromatisasi androgen
Testosteron Perempuan normal Tinggi, dalam kisaran laki-laki
FSH/LH Umumnya normal LH dapat meningkat; FSH relatif normal
AMH Diproduksi ovarium Tinggi, diproduksi testis
Menarke Tidak terjadi Tidak terjadi
Kelainan ginjal Sering Tidak khas
Kelainan skeletal Dapat ditemukan Tidak khas
Etiologi Anomali Müllerian Mutasi AR (androgen receptor)

1. MRKH

Patofisiologi

Gangguan perkembangan duktus Müller

↓
agenesis/hipoplasia:

  • uterus;
  • serviks;
  • bagian proksimal vagina.

Namun ovarium berasal dari perkembangan yang berbeda, sehingga tetap ada dan berfungsi.

Akibatnya:

ovarium normal → estrogen normal → perkembangan payudara normal

tetapi:

uterus tidak ada → tidak terjadi menstruasi

Ciri khas

46,XX + ovarium ada + uterus tidak ada + payudara normal + rambut pubis normal

MRKH sering berasosiasi dengan kelainan:

  • ginjal;
  • vertebra;
  • telinga;
  • jantung.

2. AIS

AIS terjadi akibat mutasi gen androgen receptor (AR) sehingga jaringan target tidak dapat merespons androgen secara adekuat.

Individu:

46,XY

memiliki:

testis → testosteron ↑

Tetapi:

reseptor androgen tidak berfungsi

sehingga perkembangan genitalia internal/eksternal yang bergantung pada androgen terganggu.

Testis juga menghasilkan:

AMH → regresi duktus Müller

sehingga:

uterus tidak terbentuk.

Sementara testosteron mengalami aromatisasi menjadi estrogen:

testosteron → aromatase → estradiol

sehingga terjadi:

perkembangan payudara normal.

Namun karena efek androgen sangat minimal:

rambut pubis dan aksila sedikit.

Ciri khas AIS lengkap

46,XY + testis + uterus tidak ada + payudara berkembang + rambut pubis/aksila minimal.

3. Pembeda paling penting di klinik

Jika pasien datang dengan:

Amenorea primer + payudara berkembang + uterus tidak tampak

maka tanyakan:

Bagaimana rambut pubis dan aksilanya?

Normal → lebih mengarah ke MRKH

Sangat sedikit/tidak ada → lebih mengarah ke AIS

Kemudian konfirmasi dengan:

Pemeriksaan kariotipe

46,XX → MRKH

46,XY → AIS

4. Mengapa keduanya sama-sama tidak menstruasi?

Ini penting untuk memahami anatominya.

MRKH

Ovarium berfungsi, tetapi:

tidak ada uterus/endometrium → tidak ada tempat untuk menstruasi.

AIS

Testis menghasilkan AMH:

AMH → Müllerian regression → tidak ada uterus/endometrium.

Jadi:

MRKH = uterus gagal terbentuk

sedangkan

AIS = uterus mengalami regresi karena AMH dari testis.

5. Algoritme praktis

Amenorea primer
      +
Payudara berkembang
      +
Uterus tidak ada
          ↓
     MRKH vs AIS
          ↓
   ┌──────┴──────┐
   ↓             ↓
Rambut pubis   Rambut pubis
normal         sedikit
   ↓             ↓
MRKH           AIS
   ↓             ↓
46,XX          46,XY
   ↓             ↓
Ovarium        Testis

Pemeriksaan konfirmasi

1. USG/MRI pelvis

  • uterus;
  • ovarium;
  • struktur vagina.

2. Kariotipe

  • 46,XX → MRKH
  • 46,XY → AIS

3. Profil hormonal

  • testosteron;
  • FSH;
  • LH;
  • estradiol;
  • AMH sesuai indikasi.

4. Evaluasi ginjal

Sangat penting pada MRKH karena kelainan ginjal cukup sering menyertai.

Mnemonik

MRKH = Müllerian Ruins, Karyotype 46XX, Hormones normal

AIS = Androgen Insensitive → 46XY, testis ada, uterus absent, rambut sedikit

Referensi

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, Halvorson LM, Schaffer JI, Corton MM. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian agenesis: diagnosis, management, and treatment. Obstet Gynecol. 2018;131(1):e35-e42.
  4. Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
  5. Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J. Androgen insensitivity syndrome. Lancet. 2012;380(9851):1419-1428.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya