1. Definisi
Hipoplastik left heart syndrome (HLHS) adalah spektrum malformasi jantung kongenital yang ditandai oleh perkembangan yang berkurang atau tidak adekuat dari struktur jantung sebelah kiri — meliputi mitral valve (stenosis/atresia), ventrikel kiri hipoplastik, aortic valve (stenosis/atresia), dan aorta ascendens/arcus yang hipoplastik. Secara fungsional hasilnya adalah tidak tersedianya sirkulasi sistemik yang efektif dari sisi kiri sehingga perfusi sistemik bergantung pada sirkulasi kanan melalui duktus arteriosus dan adanya jalur atrium-ke-atrium (foramen ovale).
2. Epidemiologi
Insidensi HLHS dilaporkan sekitar 8–15 kasus per 100.000 kelahiran hidup pada beberapa seri populasi, dan angka deteksi prenatal meningkat seiring meluasnya skrining jantung janin. Perubahan praktik prenatal (deteksi dan terminasi) mempengaruhi prevalensi kelahiran hidup.
Kebanyakan janin dengan HLHS lahir cukup bulan dan awalnya tampak stabil sampai duktus arteriosus menutup postpartum. Deteksi prenatal sangat penting karena mempengaruhi perencanaan persalinan dan tindakan neonatus segera.
3. Patofisiologi (ringkas dan terfokus pada janin)
Penyakit ini terjadi selama embriogenesis/organogenesis jantung: aliran katup mitral atau aorta yang terhambat (mis. aortic stenosis berat) dapat menyebabkan hipoplasia progresif ventrikel kiri. Kombinasi katarak struktural (atresia/stenosis) dan pertumbuhan yang terganggu menyebabkan left-sided underdevelopment.
Pada janin, sirkulasi tergantung pada duktus arteriosus; jika ada restriksi foramen ovale (FO) atau atresia ostium secundum, tekanan kiri atrium meningkat → kongesti paru dan edema paru, yang dapat mengancam kelangsungan hidup janin/neonatus (fetal hydrops pada kasus berat). Doppler aliran pulmonal dan vena pulmonalis dapat menunjukkan tanda-tanda kegagalan aliran atrium kiri.
4. Tanda dan gejala (pada pemeriksaan prenatal dan konsekuensi neonatal)
Pada pemeriksaan USG janin / prenatal:
Ukuran ventrikel kiri yang sangat kecil atau nyaris tidak tampak pada pandangan 4-chamber.
Perbedaan ukuran kiri-kanan yang jelas (right-dominant circulation).
Hypoplasia aorta ascendens/arcus (terlihat ukuran kecil dan aliran retrogradus di arcus pada Doppler).
Aliran retrogradus di aorta ascendens/arcus via duktus arteriosus post.
Tanda restriksi foramen ovale: aliran pulmonal abnormal, Doppler vena pulmonalis menunjukkan aliran balik / peningkatan VTI reverse/forward ratio.
Konsekuensi neonatal (jika tidak terdiagnosis/ditangani segera):
Perburukan cepat setelah duktus menutup: sianosis, takipnea, hipotensi, tanda kegagalan sirkulasi sistemik.
Kebutuhan prostaglandin E1 segera untuk mempertahankan perfusi via duktus.
5. Kriteria diagnosis (prenatal) — ringkasan praktis
Diagnosis prenatal HLHS biasanya ditetapkan ketika kombinasi fitur berikut ditemukan pada ekokardiografi janin:
1. Ventrikel kiri hipoplastik (diameter LV jauh lebih kecil dibanding RV pada 4-chamber view).
2. Mitral dan/atau aortic valve yang stenotik atau atresik.
3. Aorta ascendens/arcus hipoplastik dengan aliran retrogradus dari duktus (pada Doppler).
4. Right ventricle yang dominan sebagai pompa sirkulasi.
5. (Prognostik penting) Ada atau tidaknya restriksi foramen ovale/atrial septal restriction (meningkatkan risiko morbiditas perinatal).
6. Cara penegakkan diagnosis (langkah klinis dan pemeriksaan)
1. Skrining USG anatomi (mid-trimester, 18–22 minggu) — temuan abnormal 4-chamber (kecilnya LV, perbedaan ukuran)
2. Ekokardiografi janin (fetal echocardiography) oleh tim yang berpengalaman (spesialis jantung janin/pediatric cardiology) untuk konfirmasi morfologi, fungsi, aliran Doppler (aorta ascendens, arcus, ductus, vena pulmonalis, foramen ovale). Tim harus mengevaluasi adanya asosiasi kardiak/ekstra-kardiak lainnya. Guidelines ASE/ISUOG merekomendasikan fetal echo bila skrining abnormal.
3. Pemeriksaan genetik: karyotipe dan microarray CGH disarankan karena asosiasi malformasi ekstra-kardiak dan kemungkinan kelainan genetik. Konseling genetik harus diberikan.
4. Pencitraan pelengkap (jika tersedia): fetal MRI untuk menilai paru dan malformasi ekstra-kardiak yang relevan (mis. paru hipoplasia akibat atrial restriction).
5. Rapat multidisipliner (fetal care team): Konseling keluarga tentang pilihan (lanjutkan ke perawatan postnatal dan rangkaian bedah kardiak paliatif / transplantasi bila memungkinkan, atau pilihan paliatif/terminasi ketika sesuai peraturan setempat), perencanaan tempat persalinan (RS rujukan NICU+kardiotoraks), rencana prostaglandin pasca-lahir, kesiapan ECMO/operasi neonatal. ACOG merekomendasikan model perawatan multidisciplinary untuk kelainan berat seperti HLHS.
7. Pemeriksaan penunjang dan gambaran hasil yang diharapkan
a. Ultrasonografi (USG 4-chamber + outflow tracts)
Gambaran: LV kecil/hipoplastik; perbandingan ukuran RV > LV; outflow tract kiri kecil/tidak tampak. (Temuan skrining yang mencurigakan memerlukan fetal echo).
b. Fetal echocardiography (gold standard prenatal)
Struktur: mitral/aortic valve abnormal (stenosis/atresia), LV hipoplastik, aorta ascendens kecil.
Doppler: aliran retrogradus di aorta ascendens/arcus (bergantung pada duktus), evaluasi foramen ovale (velocity, ukuran) — restriksi FO memberi sinyal buruk (meningkatkan mortalitas neonatal).
c. Doppler vena pulmonalis & aliran pulmonal
Pada atrial restriction: darah pulmonal terhambat → vena pulmonalis menunjukkan aliran balik atau pola abnormal; ini berkaitan dengan hidrops atau kegagalan paru prenatal.
d. Genetika (karyotype / microarray)
Hasil: adakalanya kelainan kromosom atau CNV terkait; angka asosiasi bervariasi — namun karena adanya asosiasi dengan malformasi lain, pemeriksaan genetik disarankan untuk konseling.
e. MRI janin (komplementer)
Berguna menilai dampak paru (hipoplasia) dan malformasi ekstra-kardiak yang mungkin tidak jelas pada USG.
f. Tes postpartum (jika dilahirkan)
EKG/ekokardiografi neonatal: konfirmasi anatomi dan perencanaan bedah (Norwood, Glenn, Fontan sequence atau transplantasi).
Laboratorium: monitoring perfusi, asidosis, fungsi organ bila sirkulasi terganggu.
8. Prognosis dan pilihan manajemen ringkas (prenatal − neonatal)
Prognosis bergantung pada tipe anatomi, adanya restriksi foramen ovale, malformasi tambahan, pilihan manajemen postnatal (serangkaian pembedahan paliatif vs transplantasi), dan kondisi pusat rujukan. Deteksi prenatal meningkatkan kesiapan neonatal (mis. prostaglandin segera, operasi di pusat rujukan). Beberapa pusat juga menawarkan intervensi janin (fetal aortic valvuloplasty) pada kasus aortic stenosis progresif untuk mencegah evolusi menjadi HLHS, tetapi indikasi dan hasilnya masih khusus dan selektif.
---
Referensi
1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, et al. Williams Obstetrics. 25th ed. New York: McGraw-Hill; [chapter on cardiovascular disorders].
2. Saifuddin AB, Rachimhadi T, Wiknjosastro GH, editors. Ilmu Kebidanan Sarwono Prawirohardjo. 4th ed. Jakarta: Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; 2020.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Maternal–Fetal Intervention and Fetal Care Centers. Committee Opinion. 2011. (ACOG).
4. ACOG Committee on Obstetric Practice. Perinatal Palliative Care. Committee Opinion No. 770. Obstet Gynecol. 2019.
5. Bravo-Valenzuela NJ, et al. Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome: key ultrasound features. Ultrasound Obstet Gynecol (non-systematic review). 2023.
6. Moon-Grady AJ, et al. Guidelines and recommendations for performance of the fetal echocardiogram: an update from the American Society of Echocardiography. J Am Soc Echocardiogr. 2023.
7. Jadczak A, et al. Hypoplastic left heart syndrome with prenatally diagnosed restricted foramen ovale: prognosis and predictors. Prenat Diagn. 2020–2022 series.
8. Critzmire SM. Hypoplastic Left Heart Syndrome. StatPearls [Internet]. 2025. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
9. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). About Hypoplastic Left Heart Syndrome. Updated Oct 4, 2024.
10. Feinstein JA, et al. Hypoplastic Left Heart Syndrome: Current Considerations Across the Lifespan. Circulation or review articles (2012–2022).
---
Komentar