I. Definisi
Skrining prenatal kelainan jantung pada janin adalah serangkaian pemeriksaan yang dilakukan selama kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan jantung yang terjadi pada janin. Skrining ini bertujuan untuk mengidentifikasi masalah jantung yang bisa memengaruhi kesehatan janin atau bayi setelah kelahiran, memungkinkan perencanaan pengelolaan medis dan perawatan lebih awal jika kelainan terdeteksi.
II. Indikasi Skrining Jantung Janin
Skrining prenatal untuk kelainan jantung janin biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berisiko tinggi, seperti:
Riwayat keluarga: Orangtua atau kerabat dekat dengan kelainan jantung bawaan.
Kelainan kromosom: Seperti Down syndrome atau sindrom Turner yang sering dikaitkan dengan kelainan jantung.
Kondisi medis ibu: Misalnya diabetes gestasional, lupus eritematosus sistemik (SLE), atau infeksi seperti rubella yang dapat memengaruhi perkembangan jantung janin.
Usia ibu: Wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan jantung.
Kelainan pada hasil USG: Adanya indikasi atau temuan abnormal pada pemeriksaan USG standar yang memerlukan pemeriksaan lebih lanjut.
III. Patofisiologi
Kelainan jantung pada janin dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk:
Faktor genetik: Mutasi genetik atau kelainan kromosom yang mengganggu perkembangan normal jantung.
Infeksi maternal: Beberapa infeksi pada ibu hamil, seperti rubella atau cytomegalovirus (CMV), dapat menyebabkan kelainan pada perkembangan jantung janin.
Kondisi autoimun: Misalnya lupus eritematosus sistemik (SLE) yang dapat mengarah pada blok jantung kongenital (CHB) pada janin akibat antibodi ibu, seperti anti-Ro/SSA dan anti-La/SSB.
Obat-obatan dan zat berbahaya: Penggunaan obat-obatan tertentu atau paparan terhadap bahan kimia berbahaya selama kehamilan dapat menyebabkan cacat jantung bawaan.
IV. Pemeriksaan Skrining
Skrining kelainan jantung pada janin dapat dilakukan melalui beberapa pemeriksaan berikut:
1. Ultrasonografi (USG) Janin
USG standar adalah metode utama untuk skrining kelainan jantung pada janin.
Pemeriksaan dilakukan untuk mendeteksi kelainan struktur jantung, seperti kelainan katup, kelainan pembuluh darah, atau defek septum.
USG Doppler juga dapat digunakan untuk menilai aliran darah dan deteksi kelainan jantung seperti stenosis atau insufisiensi katup.
2. Ekokardiografi Janin
Ekokardiografi janin adalah pemeriksaan lanjutan untuk menilai lebih detail struktur dan fungsi jantung janin.
Pemeriksaan ini dilakukan jika USG menunjukkan kelainan atau jika ibu memiliki faktor risiko tertentu yang lebih tinggi.
Ekokardiografi dapat mendeteksi kelainan seperti defek septum, cacat katup, atau kelainan pembuluh darah besar.
3. Tes Genetik
Tes darah ibu atau tes amniosentesis dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom atau genetik yang dapat memengaruhi perkembangan jantung janin, seperti sindrom Down atau sindrom Turner.
4. Tes Laboratorium untuk Antibodi
Pada ibu dengan penyakit autoimun, seperti lupus eritematosus sistemik (SLE), tes darah untuk mengidentifikasi antibodi seperti anti-Ro/SSA dan anti-La/SSB dapat dilakukan.
Deteksi antibodi ini penting untuk mendeteksi risiko blok jantung kongenital pada janin.
5. Pemantauan Detak Jantung Janin
Jika ada kecurigaan terhadap kelainan jantung, pemantauan detak jantung janin secara teratur bisa dilakukan untuk mengidentifikasi bradikardia atau aritmia janin.
V. Kriteria Diagnosis
Diagnosis kelainan jantung pada janin dapat ditegakkan berdasarkan hasil skrining yang mencakup:
USG Janin: Menunjukkan kelainan struktural jantung, seperti defek septum atau kelainan katup.
Ekokardiografi Janin: Mengidentifikasi masalah jantung lebih lanjut, termasuk aliran darah abnormal, kelainan pembuluh darah besar, atau gangguan fungsi jantung.
Hasil Tes Genetik: Menyediakan informasi tentang kelainan kromosom atau genetik yang dapat memengaruhi jantung janin.
Hasil Tes Antibodi: Deteksi antibodi anti-Ro/SSA dan anti-La/SSB yang berisiko menyebabkan blok jantung kongenital.
VI. Tatalaksana
Rencana Kelahiran dan Pengelolaan Medis: Jika kelainan jantung terdeteksi, tim medis akan merencanakan pengelolaan persalinan dan perawatan neonatal. Beberapa kondisi mungkin memerlukan kelahiran prematur atau pengawasan ekstra pasca-kelahiran.
Perawatan Neonatal: Bayi dengan kelainan jantung mungkin memerlukan pembedahan atau perawatan khusus segera setelah kelahiran.
Pengawasan Berkala: Beberapa kelainan jantung dapat berkembang seiring waktu, sehingga pengawasan berkala pada janin atau bayi setelah kelahiran sangat penting.
VII. Referensi
1. Williams Obstetrics, 25th Edition. McGraw-Hill Education; 2018.
2. Sarwono, S. Prawirohardjo. Buku Ajar Obstetri. Jakarta: EGC; 2020.
3. ACOG. Screening for Fetal Heart Defects. American College of Obstetricians and Gynecologists; 2021.
4. RCOG. Antenatal Screening for Fetal Heart Disease. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists; 2022.
5. Tercero J. Fetal Heart Disease Screening. Journal of Ultrasound in Medicine. 2021; 40(4): 567-575.
---.
Komentar