1. Hidrocephalus
Definisi:
Hidrocephalus adalah penumpukan cairan serebrospinal (CSF) di dalam atau sekitar otak janin, yang dapat menyebabkan pembesaran ventrikel dan peningkatan tekanan intrakranial.
Patofisiologi:
Terjadi akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorpsi CSF, atau obstruksi aliran CSF, yang mengarah pada dilatasi ventrikel.
Tanda dan Gejala:
Pembesaran kepala yang tidak proporsional.
Gejala neurologis seperti kejang, muntah, dan gangguan kesadaran.
Kriteria Diagnosis:
Pengukuran ventrikel lateral lebih dari 10 mm pada USG prenatal.
Identifikasi obstruksi atau gangguan aliran CSF.
Penegakan Diagnosis:
USG prenatal untuk mendeteksi dilatasi ventrikel.
MRI atau CT scan pasca kelahiran untuk evaluasi lebih lanjut.
Pemeriksaan Penunjang:
USG: Menunjukkan pembesaran ventrikel lateral.
MRI/CT scan: Mengidentifikasi lokasi dan penyebab obstruksi CSF.
---
2. Ventriculomegaly
Definisi:
Ventriculomegaly adalah kondisi di mana ventrikel serebral janin membesar, biasanya lebih dari 10 mm pada USG prenatal.
Patofisiologi:
Dapat disebabkan oleh overproduksi CSF, obstruksi aliran, atau penurunan absorpsi CSF.
Tanda dan Gejala:
Pembesaran kepala.
Kemungkinan keterlambatan perkembangan motorik dan kognitif.
Kriteria Diagnosis:
Pengukuran ventrikel lateral lebih dari 10 mm pada USG prenatal.
Penegakan Diagnosis:
USG prenatal untuk evaluasi ukuran ventrikel.
MRI untuk menilai penyebab dan dampak lebih lanjut.
Pemeriksaan Penunjang:
USG: Menunjukkan pembesaran ventrikel lateral.
MRI: Menilai struktur otak dan potensi kelainan terkait.
---
3. Hydranencephaly
Definisi:
Hydranencephaly adalah kelainan langka di mana hemisfer serebral hilang dan digantikan oleh rongga berisi CSF, sementara batang otak dan struktur basal tetap utuh.
Patofisiologi:
Biasanya disebabkan oleh infark bilateral pada arteri karotis interna, mengarah pada hilangnya jaringan otak serebral.
Tanda dan Gejala:
Pembesaran kepala.
Gangguan neurologis berat, termasuk kejang dan keterlambatan perkembangan.
Kriteria Diagnosis:
Kehilangan hemisfer serebral dengan rongga berisi CSF pada pencitraan otak.
Penegakan Diagnosis:
USG prenatal untuk mendeteksi kelainan struktur otak.
MRI untuk evaluasi lebih lanjut dan konfirmasi diagnosis.
Pemeriksaan Penunjang:
USG: Menunjukkan rongga berisi CSF menggantikan hemisfer serebral.
MRI: Mengonfirmasi hilangnya hemisfer serebral dan struktur otak lainnya.
---
4. Anencephaly
Definisi:
Anencephaly adalah cacat tabung saraf di mana sebagian besar otak dan tengkorak janin tidak berkembang, sering kali berakibat fatal.
Patofisiologi:
Terjadi akibat kegagalan penutupan bagian kranial tabung saraf selama perkembangan awal janin.
Tanda dan Gejala:
Kehilangan sebagian besar otak besar dan tengkorak bagian atas.
Kehadiran batang otak dengan fungsi terbatas.
Kriteria Diagnosis:
Ketiadaan sebagian besar otak besar dan tengkorak bagian atas pada USG prenatal.
Penegakan Diagnosis:
USG prenatal untuk identifikasi kelainan struktur otak dan tengkorak.
Konfirmasi pasca kelahiran melalui pemeriksaan fisik dan pencitraan.
Pemeriksaan Penunjang:
USG: Menunjukkan ketiadaan sebagian besar otak besar dan tengkorak bagian atas.
CT/MRI: Mengonfirmasi kelainan dan menilai struktur otak yang tersisa.
---
5. Holoprosencephaly
Definisi:
Holoprosencephaly adalah kelainan kongenital di mana prosensefalon (otak depan) gagal membelah menjadi dua hemisfer, mengarah pada struktur otak yang tidak terpisah.
Patofisiologi:
Gagalnya segmentasi prosensefalon pada minggu ke-3 hingga ke-6 kehamilan, sering kali terkait dengan kelainan kromosom atau faktor genetik.
Tanda dan Gejala:
Deformitas wajah seperti hipotelorisme, bibir sumbing, atau hidrosefalus.
Keterlambatan perkembangan neurologis.
Kriteria Diagnosis:
Kegagalan pemisahan hemisfer serebral pada pencitraan otak.
Penegakan Diagnosis:
USG prenatal untuk deteksi kelainan struktur otak dan wajah.
MRI untuk evaluasi lebih lanjut dan identifikasi tipe holoprosensefali (alobar, semilobar, lobar).
Pemeriksaan Penunjang:
USG: Menunjukkan struktur otak yang tidak terpisah dan kelainan wajah.
MRI: Mengidentifikasi tipe holoprosensefali dan keterlibatan struktur otak lainnya.-
Referensi:
1. StatPearls. Hydrocephalus. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560875/
2. StatPearls. Hydranencephaly. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558991
3. StatPearls. Anencephaly. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545244/
4. StatPearls. Holoprosencephaly. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560861/
5. Cleveland Clinic. Hydrocephalus. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17334-hydrocephalus
6. Cleveland Clinic. Ventriculomegaly. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25216-ventriculomegaly
7. Cleveland Clinic. Hydranencephaly. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22799-hydranencephaly
8. Cleveland Clinic. Anencephaly. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15032-anencephaly
9. Cleveland Clinic. Holoprosencephaly. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22919-holoprosencephaly
10. Radiopaedia. Fetal Hydrocephalus. [https://radiopaedia.org
Komentar