1. Definisi
Spina bifida adalah salah satu bentuk neural tube defect (NTD) di mana terjadi kegagalan penutupan tabung saraf posterior selama embriogenesis (sekitar hari ke-17–30 pembuahan). Bentuk klinisnya beragam: spina bifida occulta, meningocele, dan myelomeningocele (MMC / open spina bifida)—yang terakhir paling berat karena melibatkan neural tissue yang menonjol ke luar dan berisiko neurologis besar. Pada kehamilan, diagnosis prenatal NTD memungkinkan penilaian prognostik, konseling, dan pilihan tindakan (terminasi, persalinan terencana, atau tindakan prenatal seperti perbaikan intrauterin pada kriteria tertentu).
---
2. Patofisiologi
Mekanisme dasar: kegagalan proses neurulasi (primary neurulation) → tidak lengkapnya pembentukan tulang belakang dan/atau jaringan saraf. Lokasi dan derajat kegagalan menentukan tipe NTD. Myelomeningocele terjadi ketika meninges dan medula spinalis keluar melalui defek vertebra sehingga paparan cairan amnion dapat merusak jaringan saraf.
Faktor risiko: defisiensi asam folat peri-konsepsi, riwayat NTD sebelumnya, diabetes mellitus pregestasional, obesitas maternal, paparan antikejang tertentu (valproate), mutasi genetik tertentu, serta faktor nutrisi dan lingkungan. Pencegahan efektif dengan suplementasi asam folat (0.4 mg untuk risiko umum; 4 mg pada riwayat NTD).
Konsekuensi janin: kerusakan medulla menyebabkan parese motorik, gangguan sensorik, disfungsi urologis, dan sering disertai Chiari II malformation serta hidrocephalus. Paparan terus-menerus ke cairan amnion diyakini memperparah kerusakan jaringan saraf seiring usia gestasi, dasar rasional operasi prenatal.
---
3. Tanda dan Gejala (pada janin & kelahiran)
Temuan antenatal (ultrasound/MRI): kelainan sumbu tulang belakang berupa lubang atau massa pada punggung janin, kista atau kantung mengandung jaringan; lemon sign (perubahan bentuk tengkorak) dan banana sign (penampakan posterior fossa) yang menunjang adanya Chiari II. Polyhydramnion dapat ditemukan pada beberapa kasus.
Temuan postnatal: kelainan anatomis punggung (sac-like protrusion), kelemahan atau paralisis ekstremitas bawah, gangguan sensorik, inkontinensia urin dan fecal, dan risiko infeksi (meningitis) jika MMC terbuka. Banyak bayi membutuhkan shunt ventrikuloperitoneal untuk hidrocephalus.
---
4. Kriteria Diagnosis (ringkas)
Diagnosis fetal spina bifida ditegakkan bila kombinasi berikut ada:
1. Temuan anatomis pada skrining ultrasonografi (mid-trimester anomaly scan) menunjukkan defek spina vertebra dan/atau kantung meninges/nerve tissue.
2. Penanda biokimia maternal abnormal (MSAFP ↑) mendukung kecurigaan NTD pada skrining.
3. Pemeriksaan konfirmasi melalui amniotic fluid AFP & acetylcholinesterase (AChE) dan/atau fetal MRI untuk detail anatomi dan perencanaan manajemen.
4. Konsiderasi anomali asosiasi (kariotipe atau microarray) bila ada temuan lain.
---
5. Cara Penegakkan Diagnosis — Langkah Klinis Praktis
1. Skrining awal: riwayat obstetri, risiko maternal (obesitas, diabetes, obat teratogen). Berikan konseling folat pra-kehamilan pada yang berencana.
2. Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) pada trimester kedua (umumnya 15–20 minggu): nilai ↑ menandakan kemungkinan ONTD → rujuk ke USG anatomi khusus. Jika MSAFP tinggi lakukan repeat dan evaluasi faktor kesalahan (dating error, multiple pregnancy).
3. Ultrasonografi anatomik (18–22 minggu): pemeriksaan tulang belakang posterior, otak posterior (banana/lemon), lokasi dan level lesi, kehadiran sac dan isi. Kortikal dan struktur otak dievaluasi. Jika USG menunjukkan kecurigaan → fetal MRI untuk penilaian level, panjang lesi, dan perencanaan bedah (terutama bila mempertimbangkan reparasi prenatal).
4. Amniosentesis: pengukuran amniotic fluid AFP dan AChE (untuk ONTD terbuka) serta karyotype/array chromosome microarray bila terdapat malformasi lain. Tes genetik lanjutan (exome) bila dicurigai sindromik.
5. Konseling multidisipliner: Maternal–fetal medicine, pediatric neurosurgery, neonatology, urology, rehabilitasi, psikologi — diskusikan pilihan: observasi dan persalinan terencana, persalinan dan perbaikan postnatal, terminasi (jika pilihan/following local regulation), atau perbaikan prenatal (open fetal repair / fetoscopic repair) bila memenuhi kriteria pusat rujukan. Keputusan harus berdasar bukti, risiko maternal, dan preferensi keluarga.
---
6. Pemeriksaan Penunjang — Gambaran Hasil yang Diharapkan
MSAFP (maternal serum AFP): meningkat pada ONTD terbuka (nilai bergantung usia gestasi dan referensi lab); bukan diagnosis pasti → perlu USG konfirmasi.
Ultrasonografi anatomi (2D/3D): tampak defek posterior vertebra; pada myelomeningocele terlihat kantung meningo(myelo)cela yang menonjol; tanda otak (banana sign, lemon sign) pada kepala yang mengindikasikan Chiari II. Level lesi (torakal vs lumbosakral) penting prognostik.
Fetal MRI: memberikan detail lebih baik — panjang lesi, status medula, tethering cord, eksistensi jaringan neural dalam sac, dan evaluasi posterior fossa; membantu seleksi kandidat operasi prenatal.
Amniotic fluid AFP & AChE: AChE positif pada ONTD terbuka; kombinasi dengan MSAFP dan USG memperkuat diagnosis.
Kariotipe / CMA / Fetal exome: bila ada anomali lain atau keluarga riwayat genetik — dapat mengubah prognosis dan manajemen.
---
7. Catatan Penting untuk Manajemen & Konseling
Pilihan perawatan: postnatal repair tetap standar; operasi prenatal (MOMS criteria / open fetal repair sebelum ≈26 minggu) menunjukkan perbaikan hasil motorik dan mengurangi kebutuhan shunt tetapi meningkatkan morbiditas maternal (preterm delivery, uterine scar). Keputusan harus individual, dilakukan di pusat rujukan berpengalaman.
Prognosis bergantung pada level lesi (semakin tinggi, prognosis motorik buruk), keberadaan hidrocephalus/Chiari II, dan intervensi yang diberikan. Pasien perlu multidisipliner jangka panjang (urodynamics, ortopedi, rehabilitasi).
Daftar Pustaka — Format Vancouver (siap pakai untuk skripsi)
1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Spong CY, Dashe JS, Hoffman BL, et al. Williams Obstetrics. 25th ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. Chapter: Prenatal diagnosis and fetal anomalies / Neural tube defects.
2. Prawirohardjo S. Ilmu Kebidanan Sarwono Prawirohardjo. Jakarta: PT Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo; (edisi terbaru yang relevan). Bab: Kelainan bawaan janin termasuk neural tube defects.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 187: Neural Tube Defects. Obstet Gynecol. 2017;130(6):e279–e290.
4. Wilson RD, et al. Guideline No. 410: Prevention, Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management for Fetal Neural Tube Defects. J Obstet Gynaecol Can. 2021;43(1):124–139.e8.
5. Management of Myelomeningocele Study (MOMS) Group; Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, et al. A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364:993–1004. (landmark trial)
6. Fareed A, et al. Fetal in-utero management of myelomeningocele: review and updates. J Perinatol / Annals (open access review). 2024; (review article summarizing updates after MOMS).
7. Kabagambe SK, et al. Fetal surgery for myelomeningocele: a systematic review. Paediatr Surg Int. 2018;34(6):Sxxx–Sxxx. (systematic review of outcomes open vs fetoscopic repair)
8. NICE Interventional Procedures Guidance: Open prenatal repair for open neural tube defects in the fetus. IPG668. London: NICE; 2019.
9. StatPearls Authors. Spina bifida. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. Available from: NCBI Bookshelf
10. Ernawati S. Spina Bifida. Jurnal Ilmiah Kedokteran Wijaya Kusuma (UWKS). 2022;1(1):19–23. (artikel nasional/edukatif)
11. Riantini NP. Physiotherapy Management in Spina Bifida Cases. Fisiomu Journal (Universitas Muhammadiyah Surakarta). 2023; (kasus/terapan rehabilitasi)
12. Spina Bifida Association. Guidelines for the Care of People with Spina Bifida. 2018 (dan pembaruan). [Sumber pedoman klinis untuk konseling prenatal].
Komentar