Langsung ke konten utama

DANDY–WALKER SYNDROME (DWS)

Kelainan kongenital sistem saraf pusat yang ditandai oleh malformasi fossa posterior, meliputi:

  1. Hipoplasia atau agenesia vermis serebelum
  2. Dilatasi kistik dari ventrikel keempat
  3. Pembesaran fossa posterior dengan elevasi tentorium dan sinus transversus

DWS merupakan spektrum kelainan (Dandy–Walker malformation, Dandy–Walker variant, mega cisterna magna), namun Dandy–Walker malformation (DWM) adalah bentuk klasik dan paling berat.

1. Embriologi dan Patofisiologi

DWS berhubungan dengan gangguan perkembangan struktur fossa posterior pada minggu ke-6–12 gestasi:

A. Gangguan Pembentukan Vermis Serebelum

  • Vermis berkembang dari anterior cerebellar plate; kegagalan fusion hemisfer serebelum → hipoplasia/agenesia vermis.

B. Atresia atau Obstruksi Foramen Luschka dan Magendie

  • Menghambat drainase LCS dari ventrikel keempat → dilatasi kistik ventrikel keempat.

C. Pembesaran Fossa Posterior

  • Tengkorak bagian posterior bertambah besar dan tentorium terdorong superior.

D. Faktor Genetik dan Teratogen

Kelainan dapat disebabkan oleh:

  • Trisomi (13, 18, 21)
  • Mutasi pada gen fibrosa dan perkembangan otak (FOXC1, ZIC1/4)
  • Infeksi intrauterin (CMV, rubella)
  • Diabetes maternal
  • Alkohol, isotretinoin

DWS berkembang karena interaksi faktor genetik dan gangguan perkembangan cairan otak.

2. Klasifikasi Spektrum Dandy–Walker

Entitas Karakteristik
Dandy–Walker Malformation (DWM) Hipoplasia/agenesia vermis + dilatasi ventrikel IV kistik + fossa posterior membesar
Dandy–Walker Variant (DWV) Hipoplasia vermis ringan tanpa pembesaran fossa posterior
Mega Cisterna Magna Cisterna magna >10 mm, vermis normal, ventrikel IV normal

3. Manifestasi Klinis (Postnatal)

Biasanya muncul pada bayi/anak:

  • Hidrosefalus (70–90%)
  • Tanda peningkatan TIK: muntah, irritability, ukuran kepala meningkat
  • Gangguan motorik: keterlambatan merangkak/berjalan
  • Ataksia
  • Gangguan perkembangan kognitif
  • Kejang

Pada kasus berat: gangguan napas dan disfagia.

4. Diagnosis Prenatal (USG & MRI Fetal)

A. Temuan Ultrasonografi

Dapat dideteksi sejak trimester 2:

  • Kista fossa posterior besar
  • Dilatasi ventrikel IV
  • Vermis serebelum tidak terlihat / hipoplastik
  • Fossa posterior membesar
  • Elevasi tentorium
  • Ventriculomegaly sering menyertai

USG transvaginal meningkatkan akurasi visualisasi vermis.

B. MRI Fetal

Membantu konfirmasi:

  • Menilai struktur vermis
  • Menilai diferensiasi spektrum DWS
  • Menilai kelainan otak lain (corpus callosum, migrasi neuron)

5. Diagnosis Banding Kelainan Fossa Posterior

  1. Blake’s pouch cyst
  2. Mega cisterna magna
  3. Arachnoid cyst
  4. Vermian hypoplasia non-Dandy Walker

Distingsi paling penting: ukuran fossa posterior dan elevasi tentorium.

6. Tatalaksana

Tidak ada terapi kausal; manajemen bersifat simptomatik:

A. Penanganan Hidrosefalus

  • Ventriculoperitoneal (VP) shunt (terapi utama)
  • Endoscopic third ventriculostomy (pada kasus tertentu)

B. Penanganan Komplikasi Neurologis

  • Obat antikejang
  • Fisioterapi
  • Terapi okupasi & wicara

C. Konseling Prenatal

  • Risiko kehamilan berikut tidak selalu tinggi, kecuali bila ada mutasi genetik tertentu.
  • Diskusikan kemungkinan komorbiditas neurologis.

7. Prognosis

Prognosis sangat bergantung pada:

Prognosis lebih buruk bila:

  • Hidrosefalus berat
  • Kelainan otak lain (agenesia CC, migrasi neuron)
  • Trisomi 13/18
  • Onset gejala awal

Prognosis lebih baik bila:

  • Vermis masih sebagian terbentuk
  • Tidak ada kelainan sistem saraf lain
  • Tidak ada kromosom abnormal

8. Ringkasan Klinis

  • Dandy–Walker Syndrome = kelainan fossa posterior dengan triad: hipoplasia vermis, kista ventrikel IV, fossa posterior membesar
  • Sering menyebabkan hidrosefalus dan gangguan perkembangan
  • Diagnosis terbaik melalui USG dan fetal MRI
  • Penatalaksanaan fokus pada manajemen hidrosefalus dan rehabilitasi
  • Prognosis bergantung pada sejauh mana kelainan otak menyertai.

Referensi (Vancouver)

  1. Snell RS. Clinical Neuroanatomy. 8th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2019.
  2. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  3. Volpe JJ. Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier; 2018.
  4. Griffiths PD, et al. Imaging the fetus with suspected brain abnormality. Clin Radiol. 2017;72:989–1000.
  5. Santos MM, et al. Dandy–Walker malformation: clinical analysis of 28 cases. Prenat Diagn. 2019;39:1013–20.
  6. Williams Obstetrics, 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  7. Rossi AC, Prefumo F. Prenatal sonographic diagnosis of posterior fossa anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54:159–69.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya