Langsung ke konten utama

DANDY–WALKER SYNDROME (DWS)

Kelainan kongenital sistem saraf pusat yang ditandai oleh malformasi fossa posterior, meliputi:

  1. Hipoplasia atau agenesia vermis serebelum
  2. Dilatasi kistik dari ventrikel keempat
  3. Pembesaran fossa posterior dengan elevasi tentorium dan sinus transversus

DWS merupakan spektrum kelainan (Dandy–Walker malformation, Dandy–Walker variant, mega cisterna magna), namun Dandy–Walker malformation (DWM) adalah bentuk klasik dan paling berat.

1. Embriologi dan Patofisiologi

DWS berhubungan dengan gangguan perkembangan struktur fossa posterior pada minggu ke-6–12 gestasi:

A. Gangguan Pembentukan Vermis Serebelum

  • Vermis berkembang dari anterior cerebellar plate; kegagalan fusion hemisfer serebelum → hipoplasia/agenesia vermis.

B. Atresia atau Obstruksi Foramen Luschka dan Magendie

  • Menghambat drainase LCS dari ventrikel keempat → dilatasi kistik ventrikel keempat.

C. Pembesaran Fossa Posterior

  • Tengkorak bagian posterior bertambah besar dan tentorium terdorong superior.

D. Faktor Genetik dan Teratogen

Kelainan dapat disebabkan oleh:

  • Trisomi (13, 18, 21)
  • Mutasi pada gen fibrosa dan perkembangan otak (FOXC1, ZIC1/4)
  • Infeksi intrauterin (CMV, rubella)
  • Diabetes maternal
  • Alkohol, isotretinoin

DWS berkembang karena interaksi faktor genetik dan gangguan perkembangan cairan otak.

2. Klasifikasi Spektrum Dandy–Walker

Entitas Karakteristik
Dandy–Walker Malformation (DWM) Hipoplasia/agenesia vermis + dilatasi ventrikel IV kistik + fossa posterior membesar
Dandy–Walker Variant (DWV) Hipoplasia vermis ringan tanpa pembesaran fossa posterior
Mega Cisterna Magna Cisterna magna >10 mm, vermis normal, ventrikel IV normal

3. Manifestasi Klinis (Postnatal)

Biasanya muncul pada bayi/anak:

  • Hidrosefalus (70–90%)
  • Tanda peningkatan TIK: muntah, irritability, ukuran kepala meningkat
  • Gangguan motorik: keterlambatan merangkak/berjalan
  • Ataksia
  • Gangguan perkembangan kognitif
  • Kejang

Pada kasus berat: gangguan napas dan disfagia.

4. Diagnosis Prenatal (USG & MRI Fetal)

A. Temuan Ultrasonografi

Dapat dideteksi sejak trimester 2:

  • Kista fossa posterior besar
  • Dilatasi ventrikel IV
  • Vermis serebelum tidak terlihat / hipoplastik
  • Fossa posterior membesar
  • Elevasi tentorium
  • Ventriculomegaly sering menyertai

USG transvaginal meningkatkan akurasi visualisasi vermis.

B. MRI Fetal

Membantu konfirmasi:

  • Menilai struktur vermis
  • Menilai diferensiasi spektrum DWS
  • Menilai kelainan otak lain (corpus callosum, migrasi neuron)

5. Diagnosis Banding Kelainan Fossa Posterior

  1. Blake’s pouch cyst
  2. Mega cisterna magna
  3. Arachnoid cyst
  4. Vermian hypoplasia non-Dandy Walker

Distingsi paling penting: ukuran fossa posterior dan elevasi tentorium.

6. Tatalaksana

Tidak ada terapi kausal; manajemen bersifat simptomatik:

A. Penanganan Hidrosefalus

  • Ventriculoperitoneal (VP) shunt (terapi utama)
  • Endoscopic third ventriculostomy (pada kasus tertentu)

B. Penanganan Komplikasi Neurologis

  • Obat antikejang
  • Fisioterapi
  • Terapi okupasi & wicara

C. Konseling Prenatal

  • Risiko kehamilan berikut tidak selalu tinggi, kecuali bila ada mutasi genetik tertentu.
  • Diskusikan kemungkinan komorbiditas neurologis.

7. Prognosis

Prognosis sangat bergantung pada:

Prognosis lebih buruk bila:

  • Hidrosefalus berat
  • Kelainan otak lain (agenesia CC, migrasi neuron)
  • Trisomi 13/18
  • Onset gejala awal

Prognosis lebih baik bila:

  • Vermis masih sebagian terbentuk
  • Tidak ada kelainan sistem saraf lain
  • Tidak ada kromosom abnormal

8. Ringkasan Klinis

  • Dandy–Walker Syndrome = kelainan fossa posterior dengan triad: hipoplasia vermis, kista ventrikel IV, fossa posterior membesar
  • Sering menyebabkan hidrosefalus dan gangguan perkembangan
  • Diagnosis terbaik melalui USG dan fetal MRI
  • Penatalaksanaan fokus pada manajemen hidrosefalus dan rehabilitasi
  • Prognosis bergantung pada sejauh mana kelainan otak menyertai.

Referensi (Vancouver)

  1. Snell RS. Clinical Neuroanatomy. 8th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2019.
  2. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  3. Volpe JJ. Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier; 2018.
  4. Griffiths PD, et al. Imaging the fetus with suspected brain abnormality. Clin Radiol. 2017;72:989–1000.
  5. Santos MM, et al. Dandy–Walker malformation: clinical analysis of 28 cases. Prenat Diagn. 2019;39:1013–20.
  6. Williams Obstetrics, 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  7. Rossi AC, Prefumo F. Prenatal sonographic diagnosis of posterior fossa anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54:159–69.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya