Langsung ke konten utama

DANDY–WALKER SYNDROME (DWS)

Kelainan kongenital sistem saraf pusat yang ditandai oleh malformasi fossa posterior, meliputi:

  1. Hipoplasia atau agenesia vermis serebelum
  2. Dilatasi kistik dari ventrikel keempat
  3. Pembesaran fossa posterior dengan elevasi tentorium dan sinus transversus

DWS merupakan spektrum kelainan (Dandy–Walker malformation, Dandy–Walker variant, mega cisterna magna), namun Dandy–Walker malformation (DWM) adalah bentuk klasik dan paling berat.

1. Embriologi dan Patofisiologi

DWS berhubungan dengan gangguan perkembangan struktur fossa posterior pada minggu ke-6–12 gestasi:

A. Gangguan Pembentukan Vermis Serebelum

  • Vermis berkembang dari anterior cerebellar plate; kegagalan fusion hemisfer serebelum → hipoplasia/agenesia vermis.

B. Atresia atau Obstruksi Foramen Luschka dan Magendie

  • Menghambat drainase LCS dari ventrikel keempat → dilatasi kistik ventrikel keempat.

C. Pembesaran Fossa Posterior

  • Tengkorak bagian posterior bertambah besar dan tentorium terdorong superior.

D. Faktor Genetik dan Teratogen

Kelainan dapat disebabkan oleh:

  • Trisomi (13, 18, 21)
  • Mutasi pada gen fibrosa dan perkembangan otak (FOXC1, ZIC1/4)
  • Infeksi intrauterin (CMV, rubella)
  • Diabetes maternal
  • Alkohol, isotretinoin

DWS berkembang karena interaksi faktor genetik dan gangguan perkembangan cairan otak.

2. Klasifikasi Spektrum Dandy–Walker

Entitas Karakteristik
Dandy–Walker Malformation (DWM) Hipoplasia/agenesia vermis + dilatasi ventrikel IV kistik + fossa posterior membesar
Dandy–Walker Variant (DWV) Hipoplasia vermis ringan tanpa pembesaran fossa posterior
Mega Cisterna Magna Cisterna magna >10 mm, vermis normal, ventrikel IV normal

3. Manifestasi Klinis (Postnatal)

Biasanya muncul pada bayi/anak:

  • Hidrosefalus (70–90%)
  • Tanda peningkatan TIK: muntah, irritability, ukuran kepala meningkat
  • Gangguan motorik: keterlambatan merangkak/berjalan
  • Ataksia
  • Gangguan perkembangan kognitif
  • Kejang

Pada kasus berat: gangguan napas dan disfagia.

4. Diagnosis Prenatal (USG & MRI Fetal)

A. Temuan Ultrasonografi

Dapat dideteksi sejak trimester 2:

  • Kista fossa posterior besar
  • Dilatasi ventrikel IV
  • Vermis serebelum tidak terlihat / hipoplastik
  • Fossa posterior membesar
  • Elevasi tentorium
  • Ventriculomegaly sering menyertai

USG transvaginal meningkatkan akurasi visualisasi vermis.

B. MRI Fetal

Membantu konfirmasi:

  • Menilai struktur vermis
  • Menilai diferensiasi spektrum DWS
  • Menilai kelainan otak lain (corpus callosum, migrasi neuron)

5. Diagnosis Banding Kelainan Fossa Posterior

  1. Blake’s pouch cyst
  2. Mega cisterna magna
  3. Arachnoid cyst
  4. Vermian hypoplasia non-Dandy Walker

Distingsi paling penting: ukuran fossa posterior dan elevasi tentorium.

6. Tatalaksana

Tidak ada terapi kausal; manajemen bersifat simptomatik:

A. Penanganan Hidrosefalus

  • Ventriculoperitoneal (VP) shunt (terapi utama)
  • Endoscopic third ventriculostomy (pada kasus tertentu)

B. Penanganan Komplikasi Neurologis

  • Obat antikejang
  • Fisioterapi
  • Terapi okupasi & wicara

C. Konseling Prenatal

  • Risiko kehamilan berikut tidak selalu tinggi, kecuali bila ada mutasi genetik tertentu.
  • Diskusikan kemungkinan komorbiditas neurologis.

7. Prognosis

Prognosis sangat bergantung pada:

Prognosis lebih buruk bila:

  • Hidrosefalus berat
  • Kelainan otak lain (agenesia CC, migrasi neuron)
  • Trisomi 13/18
  • Onset gejala awal

Prognosis lebih baik bila:

  • Vermis masih sebagian terbentuk
  • Tidak ada kelainan sistem saraf lain
  • Tidak ada kromosom abnormal

8. Ringkasan Klinis

  • Dandy–Walker Syndrome = kelainan fossa posterior dengan triad: hipoplasia vermis, kista ventrikel IV, fossa posterior membesar
  • Sering menyebabkan hidrosefalus dan gangguan perkembangan
  • Diagnosis terbaik melalui USG dan fetal MRI
  • Penatalaksanaan fokus pada manajemen hidrosefalus dan rehabilitasi
  • Prognosis bergantung pada sejauh mana kelainan otak menyertai.

Referensi (Vancouver)

  1. Snell RS. Clinical Neuroanatomy. 8th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2019.
  2. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
  3. Volpe JJ. Neurology of the Newborn. 6th ed. Elsevier; 2018.
  4. Griffiths PD, et al. Imaging the fetus with suspected brain abnormality. Clin Radiol. 2017;72:989–1000.
  5. Santos MM, et al. Dandy–Walker malformation: clinical analysis of 28 cases. Prenat Diagn. 2019;39:1013–20.
  6. Williams Obstetrics, 26th ed. McGraw-Hill; 2022.
  7. Rossi AC, Prefumo F. Prenatal sonographic diagnosis of posterior fossa anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54:159–69.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya