Langsung ke konten utama

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

1. Definisi

Trisomi 13 (Sindrom Patau) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 13, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+13 atau 47,XY,+13

Merupakan salah satu aneuploidi autosomal mayor dengan prognosis terburuk.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 10.000–20.000 kelahiran hidup
  • Mayoritas konsepsi mengalami abortus spontan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

A. Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Translokasi Robertsonian (±20%)
  3. Mosaic trisomy 13 (jarang, prognosis sedikit lebih baik)

➡️ Kelebihan dosis gen kromosom 13 menyebabkan kegagalan organogenesis awal, terutama sistem saraf pusat dan wajah.

4. Manifestasi Klinis Janin & Neonatus

A. Kelainan SSP (paling khas)

  • Holoprosencephaly
  • Agenesis corpus callosum
  • Mikrosefali
  • Kejang berat

B. Kelainan Wajah

  • Cleft lip & palate
  • Microphthalmia / anophthalmia
  • Cyclopia (kasus berat)
  • Low-set ears

C. Kelainan Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (sangat khas)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD, ASD, PDA)
  • Omphalocele
  • Ginjal polikistik
  • Usus malrotasi

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Holoprosencephaly
  • Omphalocele

Trimester II

  • Polidaktili
  • Kelainan jantung
  • IUGR simetris
  • Polihidramnion
  • Hidrops fetalis

➡️ Kombinasi holoprosencephaly + polidaktili sangat sugestif untuk trisomi 13.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA)
    • Sensitivitas tinggi, tetapi bukan diagnosis definitif

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)
  • Pemeriksaan:
    • Kariotipe
    • FISH
    • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • Survival lebih lama:
    • Mosaic trisomy
    • Tanpa kelainan SSP berat

➡️ Disabilitas neurodevelopmental sangat berat pada yang bertahan hidup.

9. Prinsip Konseling Prenatal (SANGAT PENTING)

Konseling harus bersifat:

  1. Non-direktif
  2. Menjelaskan prognosis realistis
  3. Membahas pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative care oriented)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Membahas risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Translokasi: perlu analisis kromosom orang tua

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 13 = Sindrom Patau
  • Ciri khas:
    • Holoprosencephaly
    • Polidaktili
    • Cleft lip/palate
  • Prognosis terburuk dibanding trisomi 21 & 18
  • Tidak ada terapi kuratif
  • Konseling prenatal adalah kunci

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child. 1994;71(4):343–345.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya