Langsung ke konten utama

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

1. Definisi

Trisomi 13 (Sindrom Patau) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 13, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+13 atau 47,XY,+13

Merupakan salah satu aneuploidi autosomal mayor dengan prognosis terburuk.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 10.000–20.000 kelahiran hidup
  • Mayoritas konsepsi mengalami abortus spontan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

A. Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Translokasi Robertsonian (±20%)
  3. Mosaic trisomy 13 (jarang, prognosis sedikit lebih baik)

➡️ Kelebihan dosis gen kromosom 13 menyebabkan kegagalan organogenesis awal, terutama sistem saraf pusat dan wajah.

4. Manifestasi Klinis Janin & Neonatus

A. Kelainan SSP (paling khas)

  • Holoprosencephaly
  • Agenesis corpus callosum
  • Mikrosefali
  • Kejang berat

B. Kelainan Wajah

  • Cleft lip & palate
  • Microphthalmia / anophthalmia
  • Cyclopia (kasus berat)
  • Low-set ears

C. Kelainan Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (sangat khas)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD, ASD, PDA)
  • Omphalocele
  • Ginjal polikistik
  • Usus malrotasi

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Holoprosencephaly
  • Omphalocele

Trimester II

  • Polidaktili
  • Kelainan jantung
  • IUGR simetris
  • Polihidramnion
  • Hidrops fetalis

➡️ Kombinasi holoprosencephaly + polidaktili sangat sugestif untuk trisomi 13.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA)
    • Sensitivitas tinggi, tetapi bukan diagnosis definitif

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)
  • Pemeriksaan:
    • Kariotipe
    • FISH
    • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • Survival lebih lama:
    • Mosaic trisomy
    • Tanpa kelainan SSP berat

➡️ Disabilitas neurodevelopmental sangat berat pada yang bertahan hidup.

9. Prinsip Konseling Prenatal (SANGAT PENTING)

Konseling harus bersifat:

  1. Non-direktif
  2. Menjelaskan prognosis realistis
  3. Membahas pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative care oriented)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Membahas risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Translokasi: perlu analisis kromosom orang tua

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 13 = Sindrom Patau
  • Ciri khas:
    • Holoprosencephaly
    • Polidaktili
    • Cleft lip/palate
  • Prognosis terburuk dibanding trisomi 21 & 18
  • Tidak ada terapi kuratif
  • Konseling prenatal adalah kunci

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child. 1994;71(4):343–345.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya