Langsung ke konten utama

Trisomi 13 (Sindrom Patau)

1. Definisi

Trisomi 13 (Sindrom Patau) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 13, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+13 atau 47,XY,+13

Merupakan salah satu aneuploidi autosomal mayor dengan prognosis terburuk.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 10.000–20.000 kelahiran hidup
  • Mayoritas konsepsi mengalami abortus spontan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

A. Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Translokasi Robertsonian (±20%)
  3. Mosaic trisomy 13 (jarang, prognosis sedikit lebih baik)

➡️ Kelebihan dosis gen kromosom 13 menyebabkan kegagalan organogenesis awal, terutama sistem saraf pusat dan wajah.

4. Manifestasi Klinis Janin & Neonatus

A. Kelainan SSP (paling khas)

  • Holoprosencephaly
  • Agenesis corpus callosum
  • Mikrosefali
  • Kejang berat

B. Kelainan Wajah

  • Cleft lip & palate
  • Microphthalmia / anophthalmia
  • Cyclopia (kasus berat)
  • Low-set ears

C. Kelainan Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (sangat khas)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD, ASD, PDA)
  • Omphalocele
  • Ginjal polikistik
  • Usus malrotasi

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Holoprosencephaly
  • Omphalocele

Trimester II

  • Polidaktili
  • Kelainan jantung
  • IUGR simetris
  • Polihidramnion
  • Hidrops fetalis

➡️ Kombinasi holoprosencephaly + polidaktili sangat sugestif untuk trisomi 13.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA)
    • Sensitivitas tinggi, tetapi bukan diagnosis definitif

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)
  • Pemeriksaan:
    • Kariotipe
    • FISH
    • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • Survival lebih lama:
    • Mosaic trisomy
    • Tanpa kelainan SSP berat

➡️ Disabilitas neurodevelopmental sangat berat pada yang bertahan hidup.

9. Prinsip Konseling Prenatal (SANGAT PENTING)

Konseling harus bersifat:

  1. Non-direktif
  2. Menjelaskan prognosis realistis
  3. Membahas pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative care oriented)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Membahas risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Translokasi: perlu analisis kromosom orang tua

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 13 = Sindrom Patau
  • Ciri khas:
    • Holoprosencephaly
    • Polidaktili
    • Cleft lip/palate
  • Prognosis terburuk dibanding trisomi 21 & 18
  • Tidak ada terapi kuratif
  • Konseling prenatal adalah kunci

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wyllie JP, Wright MJ, Burn J, Hunter S. Natural history of trisomy 13. Arch Dis Child. 1994;71(4):343–345.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.



Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Dexamethasone untuk Maturasi Paru Janin

Definisi Dexamethasone adalah glukokortikoid sintetik yang digunakan untuk mempercepat proses maturasi paru janin pada kehamilan prematur. Pemberian dexamethasone bertujuan untuk meningkatkan produksi surfaktan dalam paru janin, sehingga mengurangi risiko Sindrom Distres Pernapasan Neonatal (SDPN) yang terjadi pada bayi prematur. Penggunaan dexamethasone terutama dilakukan pada ibu hamil yang berisiko melahirkan sebelum usia kehamilan 34 minggu, dengan tujuan mengurangi morbiditas dan mortalitas neonatal terkait dengan masalah pernapasan. Farmakokonetik 1. Absorpsi: Dexamethasone diberikan melalui rute intravena (IV) atau intramuskular (IM). Setelah pemberian IM, obat ini dengan cepat diserap dan didistribusikan ke seluruh tubuh. 2. Distribusi: Dexamethasone memiliki distribusi yang luas ke dalam cairan ekstraseluler dan sistem saraf pusat. Obat ini dapat melintasi sawar plasenta dengan mudah dan mempengaruhi janin. 3. Metabolisme: Dexamethasone dimetabolisme di hati melalui enzim P450...
Posting Komentar
Baca selengkapnya