Langsung ke konten utama

Meckel–Gruber Syndrome (MGS)

 

Definisi Singkat

Meckel–Gruber Syndrome adalah kelainan genetik autosomal resesif yang termasuk ciliopathy, ditandai oleh trias klasik:

  1. Ensefalokel oksipital
  2. Kistik ginjal bilateral (renal cystic dysplasia)
  3. Polidaktili postaksial

Diagnosis biasanya dapat ditegakkan prenatal dengan USG, dan penyakit hampir selalu letal pada periode neonatus.

Etiologi & Genetika

  • Pola autosomal resesif → risiko rekurensi pada tiap kehamilan berikutnya: 25%.
  • Banyak gen terlibat terkait fungsi silia primer:
    • MKS1, TMEM67, CC2D2A, CEP290, dan lainnya.
  • Manifestasi muncul karena gangguan fungsi silia pada proses perkembangan organ (neurulasi, nefrogenesis, limb patterning).

Manifestasi Klinis Utama

Trias klasik, tetapi dapat disertai kelainan tambahan:

1. Sistem saraf pusat

  • Ensefalokel oksipital (paling khas)
  • Holoprosensefali
  • Malformasi Dandy–Walker
  • Hipoplasia serebelum
  • Microcephaly

2. Ginjal

  • Kistik besar bilateral → ginjal membesar → gagal ginjal neonatus
  • Oligohidramnion (karena gagal fungsi ginjal)

3. Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (jari tambahan di sisi ulnar/fibular)

4. Lain-lain

  • Kelainan hati (fibrosis portal kongenital)
  • Kelainan paru (hipoplasia pulmonal akibat oligohidramnion)

Diagnosis Prenatal

Biasanya dicurigai saat USG trimester II:

  • Ensefalokel oksipital
  • Ginjal membesar dan kistik bilateral
  • Oligohidramnion
  • Polidaktili
  • Non-visualisasi kandung kemih karena oligohidramnion berat

MRI janin dapat membantu detail CNS.
Tes genetik (exome sequencing atau panel ciliopathy) → konfirmasi dan konseling genetik.

Diagnosis Banding

Ciliopathies lainnya dengan presentasi mirip:

  • Bardet–Biedl syndrome
  • Joubert syndrome
  • Smith–Lemli–Opitz
  • Trisomi 13
    Perbedaan kunci: Meckel–Gruber bersifat letal dan konsisten dengan trias klasik.

Penatalaksanaan

Karena sifatnya fatal, fokus pada:

  1. Diagnosis dini
  2. Konseling genetik
  3. Diskusi mengenai pilihan kehamilan
  4. Perencanaan kehamilan berikutnya → pemeriksaan genetik orang tua & targeted prenatal testing.

Tidak ada terapi kuratif.

Prognosis

Sangat buruk.
Sebagian besar neonatus meninggal perinatal akibat insufisiensi napas dan gagal ginjal.

Jika Anda ingin, saya bisa membuatkan tabel ringkas untuk OSCE / ujian, atau poin-poin diferensial diagnosis untuk membedakan MGS dari kelainan lain di USG.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya