Langsung ke konten utama

Meckel–Gruber Syndrome (MGS)

 

Definisi Singkat

Meckel–Gruber Syndrome adalah kelainan genetik autosomal resesif yang termasuk ciliopathy, ditandai oleh trias klasik:

  1. Ensefalokel oksipital
  2. Kistik ginjal bilateral (renal cystic dysplasia)
  3. Polidaktili postaksial

Diagnosis biasanya dapat ditegakkan prenatal dengan USG, dan penyakit hampir selalu letal pada periode neonatus.

Etiologi & Genetika

  • Pola autosomal resesif → risiko rekurensi pada tiap kehamilan berikutnya: 25%.
  • Banyak gen terlibat terkait fungsi silia primer:
    • MKS1, TMEM67, CC2D2A, CEP290, dan lainnya.
  • Manifestasi muncul karena gangguan fungsi silia pada proses perkembangan organ (neurulasi, nefrogenesis, limb patterning).

Manifestasi Klinis Utama

Trias klasik, tetapi dapat disertai kelainan tambahan:

1. Sistem saraf pusat

  • Ensefalokel oksipital (paling khas)
  • Holoprosensefali
  • Malformasi Dandy–Walker
  • Hipoplasia serebelum
  • Microcephaly

2. Ginjal

  • Kistik besar bilateral → ginjal membesar → gagal ginjal neonatus
  • Oligohidramnion (karena gagal fungsi ginjal)

3. Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (jari tambahan di sisi ulnar/fibular)

4. Lain-lain

  • Kelainan hati (fibrosis portal kongenital)
  • Kelainan paru (hipoplasia pulmonal akibat oligohidramnion)

Diagnosis Prenatal

Biasanya dicurigai saat USG trimester II:

  • Ensefalokel oksipital
  • Ginjal membesar dan kistik bilateral
  • Oligohidramnion
  • Polidaktili
  • Non-visualisasi kandung kemih karena oligohidramnion berat

MRI janin dapat membantu detail CNS.
Tes genetik (exome sequencing atau panel ciliopathy) → konfirmasi dan konseling genetik.

Diagnosis Banding

Ciliopathies lainnya dengan presentasi mirip:

  • Bardet–Biedl syndrome
  • Joubert syndrome
  • Smith–Lemli–Opitz
  • Trisomi 13
    Perbedaan kunci: Meckel–Gruber bersifat letal dan konsisten dengan trias klasik.

Penatalaksanaan

Karena sifatnya fatal, fokus pada:

  1. Diagnosis dini
  2. Konseling genetik
  3. Diskusi mengenai pilihan kehamilan
  4. Perencanaan kehamilan berikutnya → pemeriksaan genetik orang tua & targeted prenatal testing.

Tidak ada terapi kuratif.

Prognosis

Sangat buruk.
Sebagian besar neonatus meninggal perinatal akibat insufisiensi napas dan gagal ginjal.

Jika Anda ingin, saya bisa membuatkan tabel ringkas untuk OSCE / ujian, atau poin-poin diferensial diagnosis untuk membedakan MGS dari kelainan lain di USG.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya