Langsung ke konten utama

Meckel–Gruber Syndrome (MGS)

 

Definisi Singkat

Meckel–Gruber Syndrome adalah kelainan genetik autosomal resesif yang termasuk ciliopathy, ditandai oleh trias klasik:

  1. Ensefalokel oksipital
  2. Kistik ginjal bilateral (renal cystic dysplasia)
  3. Polidaktili postaksial

Diagnosis biasanya dapat ditegakkan prenatal dengan USG, dan penyakit hampir selalu letal pada periode neonatus.

Etiologi & Genetika

  • Pola autosomal resesif → risiko rekurensi pada tiap kehamilan berikutnya: 25%.
  • Banyak gen terlibat terkait fungsi silia primer:
    • MKS1, TMEM67, CC2D2A, CEP290, dan lainnya.
  • Manifestasi muncul karena gangguan fungsi silia pada proses perkembangan organ (neurulasi, nefrogenesis, limb patterning).

Manifestasi Klinis Utama

Trias klasik, tetapi dapat disertai kelainan tambahan:

1. Sistem saraf pusat

  • Ensefalokel oksipital (paling khas)
  • Holoprosensefali
  • Malformasi Dandy–Walker
  • Hipoplasia serebelum
  • Microcephaly

2. Ginjal

  • Kistik besar bilateral → ginjal membesar → gagal ginjal neonatus
  • Oligohidramnion (karena gagal fungsi ginjal)

3. Ekstremitas

  • Polidaktili postaksial (jari tambahan di sisi ulnar/fibular)

4. Lain-lain

  • Kelainan hati (fibrosis portal kongenital)
  • Kelainan paru (hipoplasia pulmonal akibat oligohidramnion)

Diagnosis Prenatal

Biasanya dicurigai saat USG trimester II:

  • Ensefalokel oksipital
  • Ginjal membesar dan kistik bilateral
  • Oligohidramnion
  • Polidaktili
  • Non-visualisasi kandung kemih karena oligohidramnion berat

MRI janin dapat membantu detail CNS.
Tes genetik (exome sequencing atau panel ciliopathy) → konfirmasi dan konseling genetik.

Diagnosis Banding

Ciliopathies lainnya dengan presentasi mirip:

  • Bardet–Biedl syndrome
  • Joubert syndrome
  • Smith–Lemli–Opitz
  • Trisomi 13
    Perbedaan kunci: Meckel–Gruber bersifat letal dan konsisten dengan trias klasik.

Penatalaksanaan

Karena sifatnya fatal, fokus pada:

  1. Diagnosis dini
  2. Konseling genetik
  3. Diskusi mengenai pilihan kehamilan
  4. Perencanaan kehamilan berikutnya → pemeriksaan genetik orang tua & targeted prenatal testing.

Tidak ada terapi kuratif.

Prognosis

Sangat buruk.
Sebagian besar neonatus meninggal perinatal akibat insufisiensi napas dan gagal ginjal.

Jika Anda ingin, saya bisa membuatkan tabel ringkas untuk OSCE / ujian, atau poin-poin diferensial diagnosis untuk membedakan MGS dari kelainan lain di USG.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Dexamethasone untuk Maturasi Paru Janin

Definisi Dexamethasone adalah glukokortikoid sintetik yang digunakan untuk mempercepat proses maturasi paru janin pada kehamilan prematur. Pemberian dexamethasone bertujuan untuk meningkatkan produksi surfaktan dalam paru janin, sehingga mengurangi risiko Sindrom Distres Pernapasan Neonatal (SDPN) yang terjadi pada bayi prematur. Penggunaan dexamethasone terutama dilakukan pada ibu hamil yang berisiko melahirkan sebelum usia kehamilan 34 minggu, dengan tujuan mengurangi morbiditas dan mortalitas neonatal terkait dengan masalah pernapasan. Farmakokonetik 1. Absorpsi: Dexamethasone diberikan melalui rute intravena (IV) atau intramuskular (IM). Setelah pemberian IM, obat ini dengan cepat diserap dan didistribusikan ke seluruh tubuh. 2. Distribusi: Dexamethasone memiliki distribusi yang luas ke dalam cairan ekstraseluler dan sistem saraf pusat. Obat ini dapat melintasi sawar plasenta dengan mudah dan mempengaruhi janin. 3. Metabolisme: Dexamethasone dimetabolisme di hati melalui enzim P450...
Posting Komentar
Baca selengkapnya