Langsung ke konten utama

Trisomi 21 (Sindrom Down)


1. Definisi

Trisomi 21 (Sindrom Down) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 21, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+21 atau 47,XY,+21

Merupakan aneuploidi autosomal tersering pada kelahiran hidup dan penyebab paling umum disabilitas intelektual genetik.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 700 kelahiran hidup
  • Risiko meningkat tajam dengan usia maternal
  • Sebagian besar konsepsi trisomi 21 berakhir sebagai abortus spontan, namun survival in utero lebih baik dibanding trisomi 13 dan 18

3. Patofisiologi dan Genetika

Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (±95%)
  2. Translokasi Robertsonian (±4%)
    • Paling sering t(14;21)
  3. Mosaic trisomy 21 (±1%)

➡️ Kelebihan dosis gen kromosom 21 (termasuk gen DYRK1A, APP, DSCAM) menyebabkan gangguan:

  • Neurodevelopment
  • Kardiogenesis
  • Imunitas
  • Metabolisme

4. Manifestasi Klinis

A. Wajah dan Somatik (Khas)

  • Flat facial profile
  • Up-slanting palpebral fissures
  • Epicanthal folds
  • Brushfield spots
  • Single transverse palmar crease
  • Hipotonia neonatal

B. Sistem Saraf

  • Disabilitas intelektual ringan–sedang
  • Keterlambatan perkembangan motorik dan bahasa
  • Risiko early-onset Alzheimer disease (APP gene overexpression)

C. Kelainan Organ Internal

1. Jantung (sangat penting)

  • Atrioventricular septal defect (AVSD) – paling khas
  • ASD, VSD

2. Gastrointestinal

  • Duodenal atresia (“double bubble sign”)
  • Hirschsprung disease
  • Imperforate anus

3. Endokrin & Imun

  • Hipotiroid kongenital / didapat
  • Risiko leukemia (ALL, AML-M7)
  • Infeksi berulang

5. Temuan Prenatal (USG)

A. Soft Markers

  • Increased nuchal translucency
  • Absent / hypoplastic nasal bone
  • Echogenic intracardiac focus
  • Short femur / humerus
  • Mild pyelectasis

B. Kelainan Struktural

  • AVSD
  • Duodenal atresia
  • IUGR ringan

➡️ Kombinasi NT meningkat + kelainan jantung sangat sugestif.

6. Skrining Prenatal

A. Trimester I

  • Combined test
    • NT ↑
    • PAPP-A ↓
    • Free β-hCG ↑

B. Trimester II

  • Triple / quadruple test

C. NIPT (cfDNA)

  • Sensitivitas & spesifisitas >99%
  • Bukan diagnosis definitif

7. Diagnosis Prenatal Definitif

  • CVS (10–13 minggu)
  • Amniosentesis (≥15 minggu)

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Chromosomal microarray

8. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin & Neonatus

  • IUFD (lebih rendah dibanding T13/T18)
  • Neonatal morbidity terkait kelainan jantung & GI

9. Prognosis

  • Harapan hidup meningkat signifikan
    → >60 tahun pada negara dengan layanan kesehatan baik
  • Kualitas hidup sangat dipengaruhi oleh:
    • Derajat disabilitas intelektual
    • Kelainan jantung
    • Intervensi dini

➡️ Prognosis jauh lebih baik dibanding trisomi 13 dan 18.

10. Prinsip Konseling Prenatal

Konseling harus mencakup:

  1. Penjelasan diagnosis dan spektrum klinis
  2. Prognosis jangka panjang
  3. Risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1% + risiko usia
    • Translokasi: perlu kariotipe orang tua
  4. Pilihan kehamilan (sesuai hukum & etik)
  5. Perencanaan persalinan dan perawatan neonatal

Pendekatan non-direktif, empatik, dan berbasis bukti adalah wajib.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 21 = Sindrom Down
  • Aneuploidi autosomal tersering pada kelahiran hidup
  • Kelainan jantung khas: AVSD
  • Skrining ≠ diagnosis
  • Prognosis terbaik di antara trisomi mayor

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Cunningham FG, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Bull MJ. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya