Langsung ke konten utama

Trisomi 21 (Sindrom Down)


1. Definisi

Trisomi 21 (Sindrom Down) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 21, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+21 atau 47,XY,+21

Merupakan aneuploidi autosomal tersering pada kelahiran hidup dan penyebab paling umum disabilitas intelektual genetik.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 700 kelahiran hidup
  • Risiko meningkat tajam dengan usia maternal
  • Sebagian besar konsepsi trisomi 21 berakhir sebagai abortus spontan, namun survival in utero lebih baik dibanding trisomi 13 dan 18

3. Patofisiologi dan Genetika

Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (±95%)
  2. Translokasi Robertsonian (±4%)
    • Paling sering t(14;21)
  3. Mosaic trisomy 21 (±1%)

➡️ Kelebihan dosis gen kromosom 21 (termasuk gen DYRK1A, APP, DSCAM) menyebabkan gangguan:

  • Neurodevelopment
  • Kardiogenesis
  • Imunitas
  • Metabolisme

4. Manifestasi Klinis

A. Wajah dan Somatik (Khas)

  • Flat facial profile
  • Up-slanting palpebral fissures
  • Epicanthal folds
  • Brushfield spots
  • Single transverse palmar crease
  • Hipotonia neonatal

B. Sistem Saraf

  • Disabilitas intelektual ringan–sedang
  • Keterlambatan perkembangan motorik dan bahasa
  • Risiko early-onset Alzheimer disease (APP gene overexpression)

C. Kelainan Organ Internal

1. Jantung (sangat penting)

  • Atrioventricular septal defect (AVSD) – paling khas
  • ASD, VSD

2. Gastrointestinal

  • Duodenal atresia (“double bubble sign”)
  • Hirschsprung disease
  • Imperforate anus

3. Endokrin & Imun

  • Hipotiroid kongenital / didapat
  • Risiko leukemia (ALL, AML-M7)
  • Infeksi berulang

5. Temuan Prenatal (USG)

A. Soft Markers

  • Increased nuchal translucency
  • Absent / hypoplastic nasal bone
  • Echogenic intracardiac focus
  • Short femur / humerus
  • Mild pyelectasis

B. Kelainan Struktural

  • AVSD
  • Duodenal atresia
  • IUGR ringan

➡️ Kombinasi NT meningkat + kelainan jantung sangat sugestif.

6. Skrining Prenatal

A. Trimester I

  • Combined test
    • NT ↑
    • PAPP-A ↓
    • Free β-hCG ↑

B. Trimester II

  • Triple / quadruple test

C. NIPT (cfDNA)

  • Sensitivitas & spesifisitas >99%
  • Bukan diagnosis definitif

7. Diagnosis Prenatal Definitif

  • CVS (10–13 minggu)
  • Amniosentesis (≥15 minggu)

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Chromosomal microarray

8. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin & Neonatus

  • IUFD (lebih rendah dibanding T13/T18)
  • Neonatal morbidity terkait kelainan jantung & GI

9. Prognosis

  • Harapan hidup meningkat signifikan
    → >60 tahun pada negara dengan layanan kesehatan baik
  • Kualitas hidup sangat dipengaruhi oleh:
    • Derajat disabilitas intelektual
    • Kelainan jantung
    • Intervensi dini

➡️ Prognosis jauh lebih baik dibanding trisomi 13 dan 18.

10. Prinsip Konseling Prenatal

Konseling harus mencakup:

  1. Penjelasan diagnosis dan spektrum klinis
  2. Prognosis jangka panjang
  3. Risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1% + risiko usia
    • Translokasi: perlu kariotipe orang tua
  4. Pilihan kehamilan (sesuai hukum & etik)
  5. Perencanaan persalinan dan perawatan neonatal

Pendekatan non-direktif, empatik, dan berbasis bukti adalah wajib.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 21 = Sindrom Down
  • Aneuploidi autosomal tersering pada kelahiran hidup
  • Kelainan jantung khas: AVSD
  • Skrining ≠ diagnosis
  • Prognosis terbaik di antara trisomi mayor

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Cunningham FG, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Bull MJ. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya