Langsung ke konten utama

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) pada kehamilan

 

1. Definisi NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining prenatal non-invasif yang menganalisis cell-free fetal DNA (cfDNA) dalam plasma darah ibu untuk menilai risiko aneuploidi janin dan beberapa kelainan kromosom lain.

cfDNA janin terutama berasal dari apoptosis sel trofoblas plasenta, bukan langsung dari sel janin.

2. Waktu Pemeriksaan

  • Dapat dilakukan sejak usia kehamilan ≥10 minggu
  • Akurasi meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan
  • Tidak dipengaruhi oleh puasa atau waktu pengambilan darah

3. Kelainan yang Dapat Dideteksi

A. Aneuploidy utama (indikasi utama)

  • Trisomi 21 (Down syndrome)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrome)
  • Trisomi 13 (Patau syndrome)

B. Kromosom seks (opsional)

  • Monosomi X (Turner syndrome)
  • XXY, XXX, XYY (variasi kromosom seks)

C. Pemeriksaan tambahan (tergantung platform)

  • Microdeletion syndrome (misalnya DiGeorge syndrome)
  • Triploidy
  • Penentuan jenis kelamin janin

Williams Obstetrics menegaskan bahwa validitas klinis paling kuat adalah untuk Trisomi 21.

4. Prinsip Pemeriksaan

  1. Darah ibu diambil (±10 mL)
  2. Plasma dipisahkan
  3. cfDNA dianalisis menggunakan:
    • Massively Parallel Sequencing (MPS) atau
    • Targeted sequencing
  4. Rasio fragmen kromosom dianalisis
  5. Hasil dilaporkan sebagai risiko tinggi / rendah

5. Akurasi NIPT

Kelainan Sensitivitas Spesifisitas
Trisomi 21 >99% >99%
Trisomi 18 ±97–99% >99%
Trisomi 13 ±90–95% >99%

➡️ False positive dan false negative tetap mungkin, sehingga NIPT bukan tes diagnostik.

6. Indikasi Klinis NIPT

Menurut ACOG dan Williams Obstetrics:

Indikasi utama

  • Usia ibu ≥35 tahun
  • Riwayat anak dengan aneuploidi
  • Hasil skrining trimester I / II risiko tinggi
  • USG dengan soft marker atau kelainan struktural
  • Kehamilan hasil IVF
  • Keinginan pasien setelah konseling

Populasi risiko rendah

  • Saat ini boleh ditawarkan setelah konseling, tetapi bukan pengganti tes diagnostik

7. Keterbatasan NIPT

  1. Bukan tes diagnostik
  2. Tidak mendeteksi:
    • Neural tube defect
    • Kelainan struktural non-kromosomal
  3. Dipengaruhi oleh:
    • Fetal fraction rendah (<4%)
    • Obesitas maternal
    • Kehamilan ganda
    • Mosaicisme plasenta
  4. Hasil “no call” ≈ 1–5%

8. Tindak Lanjut Hasil NIPT

Hasil risiko rendah

  • Lanjutkan ANC rutin
  • Tetap lakukan USG anatomi detail

Hasil risiko tinggi

  • WAJIB konfirmasi dengan tes diagnostik:
    • CVS (trimester I)
    • Amniosentesis (trimester II)
  • Konseling genetik menyeluruh

Keputusan obstetri tidak boleh didasarkan hanya pada NIPT tanpa konfirmasi invasif.

9. Perbandingan NIPT vs Tes Skrining Lain

Parameter Triple Test Quad Test NIPT
Waktu TM II TM II ≥10 mg
Non-invasif Ya Ya Ya
Sensitivitas T21 ~65–70% ~75–80% >99%
False positive Tinggi Sedang Sangat rendah
Diagnostik Tidak Tidak Tidak

10. Posisi NIPT dalam Praktik Obstetri Modern

  • Merupakan skrining paling akurat saat ini
  • Tidak menggantikan:
    • USG anatomi
    • Tes diagnostik invasif
  • Ideal sebagai second-line atau first-line screening tergantung kebijakan nasional dan ketersediaan

11. Kesimpulan

NIPT adalah metode skrining prenatal non-invasif dengan akurasi sangat tinggi untuk aneuploidi utama, khususnya Trisomi 21. Pemeriksaan ini aman bagi ibu dan janin, namun hasil positif harus selalu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik invasif sebelum pengambilan keputusan klinis besar.

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(1):44-52.
  4. ACOG Practice Bulletin No. 226. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136:e48-69.
  5. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 10–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.

Apabila diinginkan, saya dapat melanjutkan dengan algoritma pemilihan skrining (combined test vs NIPT), interpretasi fetal fraction, atau NIPT pada kehamilan ganda dan IVF.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya