Langsung ke konten utama

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) pada kehamilan

 

1. Definisi NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining prenatal non-invasif yang menganalisis cell-free fetal DNA (cfDNA) dalam plasma darah ibu untuk menilai risiko aneuploidi janin dan beberapa kelainan kromosom lain.

cfDNA janin terutama berasal dari apoptosis sel trofoblas plasenta, bukan langsung dari sel janin.

2. Waktu Pemeriksaan

  • Dapat dilakukan sejak usia kehamilan ≥10 minggu
  • Akurasi meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan
  • Tidak dipengaruhi oleh puasa atau waktu pengambilan darah

3. Kelainan yang Dapat Dideteksi

A. Aneuploidy utama (indikasi utama)

  • Trisomi 21 (Down syndrome)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrome)
  • Trisomi 13 (Patau syndrome)

B. Kromosom seks (opsional)

  • Monosomi X (Turner syndrome)
  • XXY, XXX, XYY (variasi kromosom seks)

C. Pemeriksaan tambahan (tergantung platform)

  • Microdeletion syndrome (misalnya DiGeorge syndrome)
  • Triploidy
  • Penentuan jenis kelamin janin

Williams Obstetrics menegaskan bahwa validitas klinis paling kuat adalah untuk Trisomi 21.

4. Prinsip Pemeriksaan

  1. Darah ibu diambil (±10 mL)
  2. Plasma dipisahkan
  3. cfDNA dianalisis menggunakan:
    • Massively Parallel Sequencing (MPS) atau
    • Targeted sequencing
  4. Rasio fragmen kromosom dianalisis
  5. Hasil dilaporkan sebagai risiko tinggi / rendah

5. Akurasi NIPT

Kelainan Sensitivitas Spesifisitas
Trisomi 21 >99% >99%
Trisomi 18 ±97–99% >99%
Trisomi 13 ±90–95% >99%

➡️ False positive dan false negative tetap mungkin, sehingga NIPT bukan tes diagnostik.

6. Indikasi Klinis NIPT

Menurut ACOG dan Williams Obstetrics:

Indikasi utama

  • Usia ibu ≥35 tahun
  • Riwayat anak dengan aneuploidi
  • Hasil skrining trimester I / II risiko tinggi
  • USG dengan soft marker atau kelainan struktural
  • Kehamilan hasil IVF
  • Keinginan pasien setelah konseling

Populasi risiko rendah

  • Saat ini boleh ditawarkan setelah konseling, tetapi bukan pengganti tes diagnostik

7. Keterbatasan NIPT

  1. Bukan tes diagnostik
  2. Tidak mendeteksi:
    • Neural tube defect
    • Kelainan struktural non-kromosomal
  3. Dipengaruhi oleh:
    • Fetal fraction rendah (<4%)
    • Obesitas maternal
    • Kehamilan ganda
    • Mosaicisme plasenta
  4. Hasil “no call” ≈ 1–5%

8. Tindak Lanjut Hasil NIPT

Hasil risiko rendah

  • Lanjutkan ANC rutin
  • Tetap lakukan USG anatomi detail

Hasil risiko tinggi

  • WAJIB konfirmasi dengan tes diagnostik:
    • CVS (trimester I)
    • Amniosentesis (trimester II)
  • Konseling genetik menyeluruh

Keputusan obstetri tidak boleh didasarkan hanya pada NIPT tanpa konfirmasi invasif.

9. Perbandingan NIPT vs Tes Skrining Lain

Parameter Triple Test Quad Test NIPT
Waktu TM II TM II ≥10 mg
Non-invasif Ya Ya Ya
Sensitivitas T21 ~65–70% ~75–80% >99%
False positive Tinggi Sedang Sangat rendah
Diagnostik Tidak Tidak Tidak

10. Posisi NIPT dalam Praktik Obstetri Modern

  • Merupakan skrining paling akurat saat ini
  • Tidak menggantikan:
    • USG anatomi
    • Tes diagnostik invasif
  • Ideal sebagai second-line atau first-line screening tergantung kebijakan nasional dan ketersediaan

11. Kesimpulan

NIPT adalah metode skrining prenatal non-invasif dengan akurasi sangat tinggi untuk aneuploidi utama, khususnya Trisomi 21. Pemeriksaan ini aman bagi ibu dan janin, namun hasil positif harus selalu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik invasif sebelum pengambilan keputusan klinis besar.

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(1):44-52.
  4. ACOG Practice Bulletin No. 226. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136:e48-69.
  5. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 10–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7-15.

Apabila diinginkan, saya dapat melanjutkan dengan algoritma pemilihan skrining (combined test vs NIPT), interpretasi fetal fraction, atau NIPT pada kehamilan ganda dan IVF.

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya