Langsung ke konten utama

VACTERL association pada janin dalam kehamilan

 


1. Definisi VACTERL Association

VACTERL association adalah kumpulan kelainan kongenital multipel yang muncul bersamaan tanpa satu penyebab genetik tunggal yang jelas. Istilah association digunakan karena tidak memenuhi kriteria sindrom (tidak selalu memiliki etiologi genetik tunggal).

VACTERL merupakan akronim dari:

  • V – Vertebral anomalies
  • A – Anal atresia
  • C – Cardiac defects
  • TE – Tracheo-Esophageal fistula ± Esophageal atresia
  • R – Renal anomalies
  • L – Limb anomalies

👉 Diagnosis umumnya ditegakkan bila ≥3 komponen hadir.

2. Epidemiologi

  • Insidens: ± 1 : 10.000–40.000 kelahiran hidup
  • Lebih sering terdiagnosis pascanatal, tetapi kini deteksi prenatal meningkat dengan USG resolusi tinggi dan fetal echocardiography.

3. Patogenesis (Pendekatan Embriologi)

Tidak ada satu gen spesifik, namun mekanisme utama meliputi:

  • Gangguan diferensiasi mesoderm awal (minggu 3–5 gestasi)
  • Kegagalan pembentukan midline embryonic structures
  • Faktor risiko:
    • Diabetes maternal (pre-gestational)
    • Paparan teratogen
    • Gangguan vaskular embrio
    • Faktor genetik sporadik (jarang familial)

📌 Kelainan terutama berasal dari mesoderm paraaksial dan intermediate.

4. Komponen VACTERL dan Manifestasi Prenatal

A. Vertebral Anomalies

  • Hemivertebra
  • Fusi vertebra
  • Scoliosis USG prenatal:
  • Kelainan alignment tulang belakang
  • Vertebra tidak simetris

B. Anal Atresia

  • Tidak terbentuknya anus USG prenatal:
  • Sulit dideteksi
  • Petunjuk tidak langsung:
    • Distensi kolon distal
    • Tidak tampak perineal opening

C. Cardiac Defects (Paling sering)

  • VSD
  • ASD
  • Tetralogy of Fallot
  • Transposition of great arteries Evaluasi wajib:
  • Fetal echocardiography

D. Tracheo-Esophageal Fistula / Esophageal Atresia

  • Tidak terbentuknya esofagus distal USG prenatal:
  • Polyhydramnios
  • Stomach bubble kecil / tidak tampak
  • Tidak spesifik, sering missed

E. Renal Anomalies

  • Agenesis unilateral/bilateral
  • Displasia ginjal
  • Hidronefrosis USG prenatal:
  • Oligohidramnion (bila bilateral)
  • Ginjal tidak tampak / abnormal

F. Limb Anomalies

  • Radial ray defect
  • Hipoplasia ibu jari
  • Polidaktili jarang USG prenatal:
  • Abnormalitas ekstremitas atas lebih khas

5. Diagnosis Prenatal

A. Kriteria Kecurigaan

  • Kombinasi ≥2 kelainan struktural besar
  • Terutama bila melibatkan:
    • Jantung + ginjal
    • Jantung + tulang belakang
    • Polyhydramnios + stomach bubble abnormal

B. Pemeriksaan Prenatal yang Dianjurkan

  1. USG Level II (Anomaly Scan)
  2. Fetal echocardiography
  3. USG serial untuk cairan ketuban & pertumbuhan
  4. Amniosentesis / CVS
    • Untuk menyingkirkan:
      • Aneuploidy
      • Sindrom genetik lain (mis. Fanconi anemia, trisomi 13/18)

📌 VACTERL bukan kelainan kromosom, kariotipe sering normal.

6. Diagnosis Banding Penting

Kondisi Pembeda utama
Trisomi 13 / 18 Kelainan kromosom jelas
Fanconi anemia Kelainan hematologi + radial ray
CHARGE syndrome Kelainan telinga & coloboma
Townes–Brocks Mutasi SALL1

7. Tatalaksana Kehamilan

A. Selama Kehamilan

  • Konseling multidisiplin:
    • Fetomaternal
    • Neonatologi
    • Bedah anak
    • Kardiologi anak
  • Pemantauan pertumbuhan & kesejahteraan janin
  • Tidak ada terapi intrauterin spesifik

B. Persalinan

  • Persalinan di RS tersier
  • Mode persalinan:
    • Per vaginam bila tidak ada indikasi obstetri
    • SC bila ada indikasi maternal/fetal

8. Prognosis

Bergantung pada:

  • Jumlah dan berat kelainan
  • Kelainan jantung dan ginjal bilateral → prognosis buruk
  • Tanpa kelainan jantung berat → survival dapat baik dengan koreksi bedah bertahap

📌 Banyak pasien VACTERL yang bertahan hidup hingga dewasa dengan kualitas hidup baik bila ditangani optimal.

9. Konseling Orang Tua

  • Risiko kekambuhan rendah (<1%)
  • Bukan akibat kesalahan ibu
  • Perlu kesiapan perawatan jangka panjang pascanatal

10. Kesimpulan Klinis

  • VACTERL association adalah diagnosis eksklusi
  • Prenatal diagnosis sulit, memerlukan kewaspadaan tinggi
  • Peran obstetri: deteksi dini, rujukan tepat, dan konseling komprehensif
  • Outcome sangat bergantung pada komponen dominan (jantung & ginjal)

Daftar Pustaka (Format Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  4. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2023.
  5. Milunsky JM, Maher TA, Zhao G, et al. VACTERL association: clinical and genetic considerations. Am J Med Genet A. 2020;182(1):101–108.
  6. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya