Langsung ke konten utama

VACTERL association pada janin dalam kehamilan

 


1. Definisi VACTERL Association

VACTERL association adalah kumpulan kelainan kongenital multipel yang muncul bersamaan tanpa satu penyebab genetik tunggal yang jelas. Istilah association digunakan karena tidak memenuhi kriteria sindrom (tidak selalu memiliki etiologi genetik tunggal).

VACTERL merupakan akronim dari:

  • V – Vertebral anomalies
  • A – Anal atresia
  • C – Cardiac defects
  • TE – Tracheo-Esophageal fistula ± Esophageal atresia
  • R – Renal anomalies
  • L – Limb anomalies

👉 Diagnosis umumnya ditegakkan bila ≥3 komponen hadir.

2. Epidemiologi

  • Insidens: ± 1 : 10.000–40.000 kelahiran hidup
  • Lebih sering terdiagnosis pascanatal, tetapi kini deteksi prenatal meningkat dengan USG resolusi tinggi dan fetal echocardiography.

3. Patogenesis (Pendekatan Embriologi)

Tidak ada satu gen spesifik, namun mekanisme utama meliputi:

  • Gangguan diferensiasi mesoderm awal (minggu 3–5 gestasi)
  • Kegagalan pembentukan midline embryonic structures
  • Faktor risiko:
    • Diabetes maternal (pre-gestational)
    • Paparan teratogen
    • Gangguan vaskular embrio
    • Faktor genetik sporadik (jarang familial)

📌 Kelainan terutama berasal dari mesoderm paraaksial dan intermediate.

4. Komponen VACTERL dan Manifestasi Prenatal

A. Vertebral Anomalies

  • Hemivertebra
  • Fusi vertebra
  • Scoliosis USG prenatal:
  • Kelainan alignment tulang belakang
  • Vertebra tidak simetris

B. Anal Atresia

  • Tidak terbentuknya anus USG prenatal:
  • Sulit dideteksi
  • Petunjuk tidak langsung:
    • Distensi kolon distal
    • Tidak tampak perineal opening

C. Cardiac Defects (Paling sering)

  • VSD
  • ASD
  • Tetralogy of Fallot
  • Transposition of great arteries Evaluasi wajib:
  • Fetal echocardiography

D. Tracheo-Esophageal Fistula / Esophageal Atresia

  • Tidak terbentuknya esofagus distal USG prenatal:
  • Polyhydramnios
  • Stomach bubble kecil / tidak tampak
  • Tidak spesifik, sering missed

E. Renal Anomalies

  • Agenesis unilateral/bilateral
  • Displasia ginjal
  • Hidronefrosis USG prenatal:
  • Oligohidramnion (bila bilateral)
  • Ginjal tidak tampak / abnormal

F. Limb Anomalies

  • Radial ray defect
  • Hipoplasia ibu jari
  • Polidaktili jarang USG prenatal:
  • Abnormalitas ekstremitas atas lebih khas

5. Diagnosis Prenatal

A. Kriteria Kecurigaan

  • Kombinasi ≥2 kelainan struktural besar
  • Terutama bila melibatkan:
    • Jantung + ginjal
    • Jantung + tulang belakang
    • Polyhydramnios + stomach bubble abnormal

B. Pemeriksaan Prenatal yang Dianjurkan

  1. USG Level II (Anomaly Scan)
  2. Fetal echocardiography
  3. USG serial untuk cairan ketuban & pertumbuhan
  4. Amniosentesis / CVS
    • Untuk menyingkirkan:
      • Aneuploidy
      • Sindrom genetik lain (mis. Fanconi anemia, trisomi 13/18)

📌 VACTERL bukan kelainan kromosom, kariotipe sering normal.

6. Diagnosis Banding Penting

Kondisi Pembeda utama
Trisomi 13 / 18 Kelainan kromosom jelas
Fanconi anemia Kelainan hematologi + radial ray
CHARGE syndrome Kelainan telinga & coloboma
Townes–Brocks Mutasi SALL1

7. Tatalaksana Kehamilan

A. Selama Kehamilan

  • Konseling multidisiplin:
    • Fetomaternal
    • Neonatologi
    • Bedah anak
    • Kardiologi anak
  • Pemantauan pertumbuhan & kesejahteraan janin
  • Tidak ada terapi intrauterin spesifik

B. Persalinan

  • Persalinan di RS tersier
  • Mode persalinan:
    • Per vaginam bila tidak ada indikasi obstetri
    • SC bila ada indikasi maternal/fetal

8. Prognosis

Bergantung pada:

  • Jumlah dan berat kelainan
  • Kelainan jantung dan ginjal bilateral → prognosis buruk
  • Tanpa kelainan jantung berat → survival dapat baik dengan koreksi bedah bertahap

📌 Banyak pasien VACTERL yang bertahan hidup hingga dewasa dengan kualitas hidup baik bila ditangani optimal.

9. Konseling Orang Tua

  • Risiko kekambuhan rendah (<1%)
  • Bukan akibat kesalahan ibu
  • Perlu kesiapan perawatan jangka panjang pascanatal

10. Kesimpulan Klinis

  • VACTERL association adalah diagnosis eksklusi
  • Prenatal diagnosis sulit, memerlukan kewaspadaan tinggi
  • Peran obstetri: deteksi dini, rujukan tepat, dan konseling komprehensif
  • Outcome sangat bergantung pada komponen dominan (jantung & ginjal)

Daftar Pustaka (Format Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
  3. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 11th ed. Elsevier; 2020.
  4. Sadler TW. Langman’s Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2023.
  5. Milunsky JM, Maher TA, Zhao G, et al. VACTERL association: clinical and genetic considerations. Am J Med Genet A. 2020;182(1):101–108.
  6. Solomon BD. VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:56.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya