1. Definisi Triple Test
Triple test adalah tes skrining biokimia maternal serum pada trimester II kehamilan yang bertujuan menilai risiko kelainan kromosom janin dan defek tabung saraf terbuka.
Triple test mengukur tiga penanda biokimia dalam serum ibu:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Unconjugated estriol (uE3)
2. Waktu Pemeriksaan
- Optimal dilakukan pada usia kehamilan 15–18 minggu
- Masih dapat dilakukan hingga 20 minggu
- Ketepatan usia kehamilan sangat menentukan akurasi hasil
3. Komponen Triple Test dan Sumbernya
1. Alpha-fetoprotein (AFP)
- Diproduksi oleh yolk sac dan hepar janin
- Masuk ke sirkulasi maternal melalui plasenta
Kadar abnormal:
- ↑ AFP:
- Defek tabung saraf terbuka (anensefali, spina bifida terbuka)
- Gastroschisis
- Kehamilan ganda
- ↓ AFP:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
2. Human Chorionic Gonadotropin (hCG)
- Diproduksi oleh syncytiotrophoblast
- Mencerminkan fungsi trofoblas
Kadar abnormal:
- ↑ hCG → Trisomi 21
- ↓ hCG → Trisomi 18
3. Unconjugated Estriol (uE3)
- Diproduksi melalui kerja sama hepar janin dan plasenta
- Mencerminkan fungsi fetoplasenta
Kadar abnormal:
- ↓ uE3:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
- Anencephaly
- Fetal demise
- Defisiensi steroid sulfatase
4. Interpretasi Pola Triple Test
| Kelainan Janin | AFP | hCG | uE3 |
|---|---|---|---|
| Trisomi 21 (Down syndrome) | ↓ | ↑ | ↓ |
| Trisomi 18 (Edwards syndrome) | ↓ | ↓ | ↓ |
| Defek tabung saraf terbuka | ↑ | Normal | Normal |
Nilai dinyatakan dalam MoM (Multiple of Median) yang disesuaikan dengan:
- Usia kehamilan
- Berat badan ibu
- Etnis
- Diabetes maternal
- Kehamilan ganda
5. Nilai Klinis Triple Test
Kelebihan
- Non-invasif
- Biaya relatif terjangkau
- Dapat mendeteksi:
- ±65–70% Trisomi 21
-
80% defek tabung saraf terbuka
Keterbatasan
- Bukan tes diagnostik
- False positive relatif tinggi
- Akurasi lebih rendah dibanding:
- Combined test trimester I
- Quadruple test
- NIPT (cfDNA)
6. Tindak Lanjut Hasil Abnormal
- Konfirmasi usia kehamilan dengan USG
- Konseling genetik
- Pemeriksaan lanjutan:
- USG anatomi detail
- Amniosentesis (kariotipe atau microarray)
- Triple test tidak diulang bila hasil abnormal
7. Posisi Triple Test dalam Skrining Prenatal Modern
Menurut Williams Obstetrics:
- Triple test digunakan bila:
- Pasien datang terlambat (trimester II)
- Skrining trimester I tidak dilakukan
- Saat ini mulai digantikan oleh:
- Quad test (AFP + hCG + uE3 + inhibin A)
- NIPT (cell-free fetal DNA)
8. Kesimpulan
Triple test merupakan metode skrining trimester II yang berguna untuk menilai risiko aneuploidy dan defek tabung saraf, namun memiliki keterbatasan sensitivitas dan spesifisitas. Interpretasi harus selalu mempertimbangkan usia kehamilan yang akurat dan faktor maternal, serta diikuti pemeriksaan diagnostik bila hasil positif.
Quadruple Test (Quad Test) pada kehamilan
1. Definisi Quadruple Test
Quadruple test adalah tes skrining biokimia maternal serum pada trimester II kehamilan yang bertujuan menilai risiko aneuploidi janin, khususnya Trisomi 21, Trisomi 18, serta defek tabung saraf terbuka.
Quad test merupakan pengembangan dari triple test dengan penambahan Inhibin A, sehingga meningkatkan sensitivitas skrining.
2. Waktu Pemeriksaan
- Optimal pada usia kehamilan 15–18 minggu
- Masih dapat dilakukan hingga 20 minggu
- Akurasi sangat bergantung pada penentuan usia kehamilan yang tepat
3. Komponen Quadruple Test
Quad test mengukur empat marker biokimia dalam serum maternal:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Unconjugated estriol (uE3)
- Inhibin A
4. Sumber dan Makna Klinis Marker
1. Alpha-fetoprotein (AFP)
- Diproduksi oleh hepar janin
- ↑ AFP:
- Defek tabung saraf terbuka
- Gastroschisis
- Kehamilan ganda
- ↓ AFP:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
2. Human Chorionic Gonadotropin (hCG)
- Diproduksi oleh syncytiotrophoblast
- ↑ hCG → Trisomi 21
- ↓ hCG → Trisomi 18
3. Unconjugated Estriol (uE3)
- Dihasilkan oleh unit fetoplasenta
- ↓ uE3:
- Trisomi 21
- Trisomi 18
- Fetal demise
- Defisiensi steroid sulfatase
4. Inhibin A
- Diproduksi oleh plasenta
- ↑ Inhibin A → khas Trisomi 21
- Nilai normal atau ↓ → Trisomi 18
5. Pola Interpretasi Quad Test
| Kelainan Janin | AFP | hCG | uE3 | Inhibin A |
|---|---|---|---|---|
| Trisomi 21 | ↓ | ↑ | ↓ | ↑ |
| Trisomi 18 | ↓ | ↓ | ↓ | Normal / ↓ |
| NTD terbuka | ↑ | Normal | Normal | Normal |
Nilai dilaporkan dalam MoM (Multiple of Median) dan dikoreksi terhadap:
- Usia kehamilan
- Berat badan ibu
- Ras/etnis
- Diabetes maternal
- Kehamilan ganda
6. Akurasi dan Nilai Prediktif
- Deteksi Trisomi 21: ±80–85%
- False positive rate: ±5%
- Lebih akurat dibanding triple test
- Masih lebih rendah dibanding NIPT
7. Indikasi Quad Test
- Ibu hamil yang tidak menjalani skrining trimester I
- Fasilitas tanpa akses NIPT
- Alternatif skrining populasi risiko rendah–menengah
- Kunjungan ANC pertama di trimester II
8. Tindak Lanjut Hasil Abnormal
- Konfirmasi usia kehamilan dengan USG
- Konseling genetik
- Pemeriksaan lanjutan:
- USG anatomi detail
- Amniosentesis (kariotipe / microarray)
- Quad test tidak diulang bila hasil positif
9. Posisi Quad Test dalam Praktik Obstetri
Menurut Williams Obstetrics dan ACOG:
- Quad test tetap relevan sebagai skrining trimester II
- Digunakan bila:
- Skrining trimester I tidak dilakukan
- NIPT tidak tersedia atau tidak terjangkau
- Tetap harus dikombinasikan dengan USG anatomi detail
10. Kesimpulan
Quadruple test merupakan metode skrining trimester II yang lebih unggul dibanding triple test untuk deteksi Trisomi 21, dengan sensitivitas yang lebih tinggi berkat penambahan inhibin A. Namun, pemeriksaan ini tetap bersifat skrining dan memerlukan konfirmasi diagnostik bila hasil positif.
Daftar Pustaka (Vancouver)
- Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
- Hoffman BL, Schorge JO, Bradshaw KD, et al. Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill; 2020.
- Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down syndrome based on tests performed during the first and second trimesters. N Engl J Med. 1999;341(7):461–7.
- ACOG Practice Bulletin No. 226. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136:e48–69.
- Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11–13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31(1):7–16
- Snijders RJ, Nicolaides KH. Maternal serum screening for fetal trisomies in the first trimester. Br J Obstet Gynaecol. 1996;103(7):618-24.
- Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down’s syndrome. Prenat Diagn. 1997;17(9):821-9.
- ACOG Practice Bulletin No. 226. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2020;136:e48-69.
Komentar