Langsung ke konten utama

Kehamilan dengan Janin Aneuploidi

 1. Definisi

Aneuploidi adalah kelainan jumlah kromosom akibat kegagalan pemisahan kromosom (nondisjunction), sehingga jumlah kromosom bukan kelipatan haploid normal (23).

  • Normal: 46 kromosom (23 pasang)
  • Aneuploidi:
    • Trisomi (47 kromosom)
    • Monosomi (45 kromosom)

Aneuploidi merupakan penyebab tersering kelainan genetik berat pada janin serta penyebab utama abortus spontan trimester pertama.

2. Patofisiologi Aneuploidi

A. Mekanisme Dasar

  1. Nondisjunction meiosis
    • Meiosis I (tersering, terutama maternal)
    • Meiosis II
  2. Anaphase lag
  3. Mosaicism
    • Sebagian sel normal, sebagian aneuploid

➡️ Usia ibu meningkat → risiko nondisjunction meningkat karena penuaan oosit dan gangguan spindle apparatus.

B. Dampak Biologis

  • Imbalance dosis gen
  • Gangguan regulasi ekspresi gen
  • Kegagalan organogenesis dan neurodevelopment

3. Jenis Aneuploidi Janin yang Paling Sering

A. Aneuploidi Autosom

Kelainan Kariotipe Ciri Utama
Trisomi 21 (Down syndrome) 47,+21 Disabilitas intelektual, CHD
Trisomi 18 (Edwards) 47,+18 Prognosis sangat buruk
Trisomi 13 (Patau) 47,+13 Kelainan SSP berat

➡️ Trisomi autosom lain umumnya menyebabkan abortus dini.

B. Aneuploidi Kromosom Seks

Kelainan Kariotipe Prognosis
Turner syndrome 45,X Bisa hidup
Klinefelter syndrome 47,XXY Hidup
Triple X 47,XXX Umumnya ringan

4. Manifestasi Prenatal (Temuan USG)

A. Soft Markers (Trimester I–II)

  • Increased nuchal translucency
  • Absent nasal bone
  • Echogenic intracardiac focus
  • Short femur/humerus
  • Pyelectasis

B. Kelainan Struktural Mayor

  • Kelainan jantung bawaan
  • Holoprosencephaly (T13)
  • Omphalocele
  • IUGR simetris
  • Hidrops fetalis

5. Skrining Aneuploidi Prenatal

A. Skrining Non-Invasif

  1. Combined test (Trimester I)
    • NT + PAPP-A + free β-hCG
  2. Triple / Quadruple test (Trimester II)
  3. NIPT / cfDNA
    • Sensitivitas tinggi untuk T21 (>99%)

➡️ Skrining bukan diagnosis.

6. Diagnosis Prenatal (Definitif)

Metode Usia Kehamilan Risiko Abortus
CVS 10–13 mg ±0,5–1%
Amniosentesis ≥15 mg ±0,1–0,3%
Kordosentesis ≥18 mg Lebih tinggi

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Microarray CGH

7. Dampak Aneuploidi terhadap Kehamilan

A. Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

B. Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death
  • Disabilitas berat

8. Konseling Prenatal (KUNCI UTAMA)

Konseling harus mencakup:

  1. Jenis dan prognosis aneuploidi
  2. Risiko rekurensi
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Rencana persalinan & perawatan neonatal

➡️ Pendekatan non-direktif dan empatik.

9. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin untuk memperbaiki aneuploidi
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Neonatal palliative care bila prognosis buruk

10. Prognosis

Kelainan Prognosis
Trisomi 21 Survival baik
Trisomi 18 >90% meninggal <1 tahun
Trisomi 13 Mortalitas neonatal sangat tinggi
Turner Variabel

11. Kesimpulan Klinis

  1. Aneuploidi adalah penyebab utama kelainan genetik janin
  2. Risiko meningkat dengan usia ibu
  3. Skrining ≠ diagnosis
  4. Diagnosis definitif melalui prosedur invasif
  5. Konseling prenatal adalah elemen paling penting

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping. N Engl J Med. 2012;367:2175–2184.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar