Langsung ke konten utama

Kehamilan dengan Janin Aneuploidi

 1. Definisi

Aneuploidi adalah kelainan jumlah kromosom akibat kegagalan pemisahan kromosom (nondisjunction), sehingga jumlah kromosom bukan kelipatan haploid normal (23).

  • Normal: 46 kromosom (23 pasang)
  • Aneuploidi:
    • Trisomi (47 kromosom)
    • Monosomi (45 kromosom)

Aneuploidi merupakan penyebab tersering kelainan genetik berat pada janin serta penyebab utama abortus spontan trimester pertama.

2. Patofisiologi Aneuploidi

A. Mekanisme Dasar

  1. Nondisjunction meiosis
    • Meiosis I (tersering, terutama maternal)
    • Meiosis II
  2. Anaphase lag
  3. Mosaicism
    • Sebagian sel normal, sebagian aneuploid

➡️ Usia ibu meningkat → risiko nondisjunction meningkat karena penuaan oosit dan gangguan spindle apparatus.

B. Dampak Biologis

  • Imbalance dosis gen
  • Gangguan regulasi ekspresi gen
  • Kegagalan organogenesis dan neurodevelopment

3. Jenis Aneuploidi Janin yang Paling Sering

A. Aneuploidi Autosom

Kelainan Kariotipe Ciri Utama
Trisomi 21 (Down syndrome) 47,+21 Disabilitas intelektual, CHD
Trisomi 18 (Edwards) 47,+18 Prognosis sangat buruk
Trisomi 13 (Patau) 47,+13 Kelainan SSP berat

➡️ Trisomi autosom lain umumnya menyebabkan abortus dini.

B. Aneuploidi Kromosom Seks

Kelainan Kariotipe Prognosis
Turner syndrome 45,X Bisa hidup
Klinefelter syndrome 47,XXY Hidup
Triple X 47,XXX Umumnya ringan

4. Manifestasi Prenatal (Temuan USG)

A. Soft Markers (Trimester I–II)

  • Increased nuchal translucency
  • Absent nasal bone
  • Echogenic intracardiac focus
  • Short femur/humerus
  • Pyelectasis

B. Kelainan Struktural Mayor

  • Kelainan jantung bawaan
  • Holoprosencephaly (T13)
  • Omphalocele
  • IUGR simetris
  • Hidrops fetalis

5. Skrining Aneuploidi Prenatal

A. Skrining Non-Invasif

  1. Combined test (Trimester I)
    • NT + PAPP-A + free β-hCG
  2. Triple / Quadruple test (Trimester II)
  3. NIPT / cfDNA
    • Sensitivitas tinggi untuk T21 (>99%)

➡️ Skrining bukan diagnosis.

6. Diagnosis Prenatal (Definitif)

Metode Usia Kehamilan Risiko Abortus
CVS 10–13 mg ±0,5–1%
Amniosentesis ≥15 mg ±0,1–0,3%
Kordosentesis ≥18 mg Lebih tinggi

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Microarray CGH

7. Dampak Aneuploidi terhadap Kehamilan

A. Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

B. Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death
  • Disabilitas berat

8. Konseling Prenatal (KUNCI UTAMA)

Konseling harus mencakup:

  1. Jenis dan prognosis aneuploidi
  2. Risiko rekurensi
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Rencana persalinan & perawatan neonatal

➡️ Pendekatan non-direktif dan empatik.

9. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin untuk memperbaiki aneuploidi
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Neonatal palliative care bila prognosis buruk

10. Prognosis

Kelainan Prognosis
Trisomi 21 Survival baik
Trisomi 18 >90% meninggal <1 tahun
Trisomi 13 Mortalitas neonatal sangat tinggi
Turner Variabel

11. Kesimpulan Klinis

  1. Aneuploidi adalah penyebab utama kelainan genetik janin
  2. Risiko meningkat dengan usia ibu
  3. Skrining ≠ diagnosis
  4. Diagnosis definitif melalui prosedur invasif
  5. Konseling prenatal adalah elemen paling penting

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping. N Engl J Med. 2012;367:2175–2184.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya