Langsung ke konten utama

Kehamilan dengan Janin Aneuploidi

 1. Definisi

Aneuploidi adalah kelainan jumlah kromosom akibat kegagalan pemisahan kromosom (nondisjunction), sehingga jumlah kromosom bukan kelipatan haploid normal (23).

  • Normal: 46 kromosom (23 pasang)
  • Aneuploidi:
    • Trisomi (47 kromosom)
    • Monosomi (45 kromosom)

Aneuploidi merupakan penyebab tersering kelainan genetik berat pada janin serta penyebab utama abortus spontan trimester pertama.

2. Patofisiologi Aneuploidi

A. Mekanisme Dasar

  1. Nondisjunction meiosis
    • Meiosis I (tersering, terutama maternal)
    • Meiosis II
  2. Anaphase lag
  3. Mosaicism
    • Sebagian sel normal, sebagian aneuploid

➡️ Usia ibu meningkat → risiko nondisjunction meningkat karena penuaan oosit dan gangguan spindle apparatus.

B. Dampak Biologis

  • Imbalance dosis gen
  • Gangguan regulasi ekspresi gen
  • Kegagalan organogenesis dan neurodevelopment

3. Jenis Aneuploidi Janin yang Paling Sering

A. Aneuploidi Autosom

Kelainan Kariotipe Ciri Utama
Trisomi 21 (Down syndrome) 47,+21 Disabilitas intelektual, CHD
Trisomi 18 (Edwards) 47,+18 Prognosis sangat buruk
Trisomi 13 (Patau) 47,+13 Kelainan SSP berat

➡️ Trisomi autosom lain umumnya menyebabkan abortus dini.

B. Aneuploidi Kromosom Seks

Kelainan Kariotipe Prognosis
Turner syndrome 45,X Bisa hidup
Klinefelter syndrome 47,XXY Hidup
Triple X 47,XXX Umumnya ringan

4. Manifestasi Prenatal (Temuan USG)

A. Soft Markers (Trimester I–II)

  • Increased nuchal translucency
  • Absent nasal bone
  • Echogenic intracardiac focus
  • Short femur/humerus
  • Pyelectasis

B. Kelainan Struktural Mayor

  • Kelainan jantung bawaan
  • Holoprosencephaly (T13)
  • Omphalocele
  • IUGR simetris
  • Hidrops fetalis

5. Skrining Aneuploidi Prenatal

A. Skrining Non-Invasif

  1. Combined test (Trimester I)
    • NT + PAPP-A + free β-hCG
  2. Triple / Quadruple test (Trimester II)
  3. NIPT / cfDNA
    • Sensitivitas tinggi untuk T21 (>99%)

➡️ Skrining bukan diagnosis.

6. Diagnosis Prenatal (Definitif)

Metode Usia Kehamilan Risiko Abortus
CVS 10–13 mg ±0,5–1%
Amniosentesis ≥15 mg ±0,1–0,3%
Kordosentesis ≥18 mg Lebih tinggi

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Microarray CGH

7. Dampak Aneuploidi terhadap Kehamilan

A. Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

B. Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death
  • Disabilitas berat

8. Konseling Prenatal (KUNCI UTAMA)

Konseling harus mencakup:

  1. Jenis dan prognosis aneuploidi
  2. Risiko rekurensi
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)
  4. Rencana persalinan & perawatan neonatal

➡️ Pendekatan non-direktif dan empatik.

9. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin untuk memperbaiki aneuploidi
  • Fokus:
    • Monitoring kehamilan
    • Penanganan komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Neonatal palliative care bila prognosis buruk

10. Prognosis

Kelainan Prognosis
Trisomi 21 Survival baik
Trisomi 18 >90% meninggal <1 tahun
Trisomi 13 Mortalitas neonatal sangat tinggi
Turner Variabel

11. Kesimpulan Klinis

  1. Aneuploidi adalah penyebab utama kelainan genetik janin
  2. Risiko meningkat dengan usia ibu
  3. Skrining ≠ diagnosis
  4. Diagnosis definitif melalui prosedur invasif
  5. Konseling prenatal adalah elemen paling penting

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Wapner RJ, Martin CL, Levy B, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping. N Engl J Med. 2012;367:2175–2184.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya