Langsung ke konten utama

Gangguan Neurodevelopmental Janin akibat Maternal Alcohol Use (Fetal Alcohol Spectrum Disorders – FASD)

 

1. Definisi dan Terminologi

Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) adalah spektrum gangguan struktural, neurokognitif, dan perilaku pada janin/anak akibat paparan alkohol intrauterin. Bentuk tersering dan terberat adalah:

  • Fetal Alcohol Syndrome (FAS) → bentuk klasik
  • Partial FAS
  • Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND)
  • Alcohol-related Birth Defects (ARBD)

➡️ Tidak ada dosis alkohol yang aman selama kehamilan.

2. Mekanisme Patofisiologi Neurodevelopmental

Alkohol bersifat neurotoksik langsung terhadap otak janin. Etanol:

  • Mudah melewati plasenta
  • Konsentrasi janin ≈ ibu
  • Metabolisme janin sangat terbatas

Mekanisme utama kerusakan otak:

  1. Apoptosis neuron
    • Aktivasi NMDA receptor antagonism
    • Inhibisi GABAergic balance
  2. Gangguan migrasi neuron
    • Terutama korteks serebri dan cerebellum
  3. Disrupsi neurogenesis & sinaptogenesis
  4. Stres oksidatif & inflamasi
  5. Gangguan angiogenesis otak
  6. Disrupsi epigenetik (DNA methylation)

➡️ Otak janin paling rentan pada trimester I–II, namun paparan kapan pun tetap berbahaya.

3. Struktur Otak yang Paling Terpengaruh

Paparan alkohol intrauterin menyebabkan perubahan struktural spesifik:

Struktur Dampak
Corpus callosum Hipoplasia / agenesis
Cerebellum Hipoplasia vermis
Hippocampus Gangguan memori
Korteks frontal Gangguan eksekutif
Basal ganglia Gangguan kontrol impuls
White matter Konektivitas terganggu

MRI anak dengan FAS menunjukkan penurunan volume otak global dan abnormalitas konektivitas.

4. Manifestasi Neurodevelopmental (INTI KLINIS)

A. Gangguan Kognitif

  • IQ rendah (ringan–sedang)
  • Kesulitan belajar
  • Gangguan memori jangka pendek
  • Gangguan kemampuan matematika dan bahasa

B. Gangguan Fungsi Eksekutif (khas)

  • Sulit merencanakan
  • Impulsivitas
  • Sulit memahami konsekuensi
  • Gangguan problem solving

➡️ Sangat sering disalahdiagnosis sebagai ADHD murni.

C. Gangguan Perilaku & Psikiatrik

  • ADHD-like symptoms
  • Gangguan regulasi emosi
  • Agresivitas
  • Risiko tinggi gangguan mood & adiksi di masa dewasa

D. Gangguan Motorik & Koordinasi

  • Keterlambatan motorik halus
  • Ataksia ringan
  • Gangguan keseimbangan

E. Gangguan Sensorik

  • Gangguan pemrosesan sensori
  • Gangguan pendengaran sentral
  • Gangguan visual perseptual

5. Hubungan Waktu Paparan Alkohol & Efek Neurodevelopmental

Trimester Dampak Dominan
Trimester I Kelainan struktural otak & wajah
Trimester II Gangguan migrasi neuron
Trimester III Gangguan sinaptogenesis & pertumbuhan otak

➡️ Paparan kronik dosis rendah pun dapat menyebabkan ARND.

6. Diagnosis (Pendekatan Klinis)

A. Prenatal

  • Tidak ada biomarker prenatal spesifik
  • USG: kadang mikrosefali, IUGR (tidak sensitif)
  • Diagnosis prenatal tidak dapat menyingkirkan FASD

B. Postnatal (Diagnosis Definitif)

Diagnosis berdasarkan:

  1. Riwayat paparan alkohol maternal
  2. Gangguan neurodevelopmental
  3. ± Disorfisme wajah (FAS klasik):
    • Philtrum halus
    • Vermilion border tipis
    • Palpebral fissure pendek

➡️ ARND dapat terjadi tanpa dismorfik wajah.

7. Prognosis Jangka Panjang

  • Gangguan bersifat permanen
  • Tidak progresif, tetapi menetap seumur hidup
  • Intervensi dini → meningkatkan fungsi adaptif
  • Risiko tinggi:
    • Putus sekolah
    • Masalah hukum
    • Gangguan psikiatrik dewasa

8. Pencegahan (KUNCI UTAMA)

  1. Abstinensi alkohol total selama kehamilan
  2. Konseling prekonsepsi
  3. Skrining konsumsi alkohol pada ANC
  4. Edukasi bahwa:

    “Tidak ada alkohol yang aman selama hamil”

➡️ FASD adalah 100% dapat dicegah.

9. Ringkasan Klinis (High-Yield)

  • Alkohol = neurotoksin janin
  • Gangguan utama: fungsi eksekutif & perilaku
  • Tidak selalu disertai dismorfik wajah
  • Tidak ada terapi kuratif
  • Pencegahan adalah intervensi terbaik

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Moore ES, Ward RE, Wetherill LF, et al. Unique facial features distinguish fetal alcohol syndrome patients. Alcohol Clin Exp Res. 2007;31(10):1710–1717.
  3. Riley EP, Infante MA, Warren KR. Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. 2011;21(2):73–80.
  4. Mattson SN, Bernes GA, Doyle LR. Fetal alcohol spectrum disorders: a review of the neurobehavioral deficits associated with prenatal alcohol exposure. Alcohol Clin Exp Res. 2019;43(6):1046–1062.
  5. Lebel C, Roussotte F, Sowell ER. Imaging the impact of prenatal alcohol exposure on the structure of the developing human brain. Neuropsychol Rev. 2011;21(2):102–118.

Bila Anda menghendaki, saya dapat melanjutkan dengan:

  • Perbandingan FAS vs ARND vs ADHD
  • Skema patofisiologi otak janin akibat alkohol
  • Contoh soal kasus obstetri–pediatri + pembahasan

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya