Langsung ke konten utama

Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

 1. Definisi

Trisomi 18 (Sindrom Edwards) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 18, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+18 atau 47,XY,+18

Merupakan aneuploidi autosomal dengan prognosis sangat buruk, hanya sedikit lebih baik dibanding trisomi 13.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 6.000–8.000 kelahiran hidup

  • 90% konsepsi berakhir sebagai abortus spontan

  • Lebih sering pada janin perempuan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Mosaic trisomy 18 (±5%)
  3. Translokasi (jarang)

Kelebihan dosis gen kromosom 18 menyebabkan gangguan berat pada:

  • Organogenesis
  • Pertumbuhan janin
  • Diferensiasi jaringan saraf dan kardiovaskular

4. Manifestasi Klinis Khas

A. Pertumbuhan

  • IUGR simetris berat
  • Berat lahir sangat rendah

B. Kepala & Wajah

  • Occiput menonjol (prominent occiput) → tanda khas
  • Micrognathia
  • Low-set ears

C. Ekstremitas (sangat khas)

  • Clenched hands dengan overlapping fingers
    (jari telunjuk menutupi jari tengah, jari kelingking menutupi jari manis)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD paling sering)
  • Ginjal hipoplastik
  • Omphalocele
  • Atresia esofagus
  • Kelainan paru

E. Sistem Saraf

  • Keterlambatan neurodevelopment berat
  • Apnea sentral
  • Hipotonia

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Bradycardia janin
  • IUGR dini

Trimester II

  • Clenched hands
  • Rocker-bottom feet
  • Kelainan jantung
  • Omphalocele
  • Polihidramnion / oligohidramnion

➡️ Kombinasi IUGR + clenched hands + kelainan jantung sangat sugestif untuk trisomi 18.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA) → sensitivitas tinggi, bukan diagnosis

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • <10% hidup >1 tahun
  • Survivors → disabilitas neurodevelopmental sangat berat

Prognosis sedikit lebih baik pada:

  • Mosaic trisomy 18
  • Tanpa kelainan jantung berat

9. Prinsip Konseling Prenatal (KRUSIAL)

Konseling harus mencakup:

  1. Penjelasan diagnosis dan prognosis realistis
  2. Risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Mosaic/translokasi: evaluasi kromosom orang tua
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative/comfort care)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)

Pendekatan non-direktif dan empatik adalah wajib.

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Manajemen berfokus pada:
    • Monitoring komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 18 = Sindrom Edwards
  • Ciri paling khas:
    • Clenched hands dengan overlapping fingers
    • Occiput menonjol
    • IUGR berat
  • Prognosis sangat buruk
  • Diagnosis definitif → prosedur invasif
  • Konseling prenatal adalah kunci utama

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Networking: The Power of Orang Dalam

Hohoiii. Apa kabar nak! R u ok today? Kali ini bapak akan bercerita tentang tips salah satu kiat untuk membuat lancar kehidupan. Menurut bapak yg udah merasakannya dan mungkin sesekali mengalaminya tp mungkin bapak tidak menyadarinya. Networking - berjejaring. Ya. Berteman dan berkoneksi. Bukan tentang internet tapi tahu kenal dan paham dengan orang orang. Makin kesini makin paham, kenapa Islam mengajarkan kepada kita untuk memperbanyak silaturahmi. Mengeratkan silaturahmi karena ternyata banyak manfaatnya. Bukan tentang ooo kalo silaturahmi itu biar nanti dibantu trus cuma ke orang orang tertentu saja yg di datangi dijalin silaturahmi nya. Tidak. Tidak seperti itu. Alloh mengajarkan kepada kita untuk bersilaturahmi kepada jejaring kita besar kecil saudara belum saudara, akrab tetangga dengan kolega. Indah kan Islam. Kenapa. Kita tidak pernah tahu kapan kita terpeleset, kita ga pernah tahu kapan kita dalam posisi stuck stall dalam keadaan sempit atau lapang. Dan juga kita ga pernah tah...
2 komentar
Baca selengkapnya

Setiap pertemuan..

Bismillah. Hari ini ada berita yang kembali mengingatkan saya bahwa di setiap pertemuan itu pasti ada perpisahan, cepat atau lambat . Innalillahi wa inna ilaihi raa'jiun. Meninggalnya ibunda dari Mbak Annisa Inayati M. S., S. Ked. Seperti yang saya ungkapkan tadi, setiap pertemuan selalu ada perpisahan. Dalam sebuah awal yang manis, pahit, senang ataupun jengkel dengan seseorang akan menjadi pertemuan, yang disini akan saya namakan momen bertemu. dan saya kadang pun menamakannya jodoh, ya karena jodoh bagi saya adalah semua orang yang berkesempatan untuk bertemu saya. Apakah pertemuan selalu sesuai yang kita ingin kan? lalu apakah pertemuan itu selalu sesuai yang kita rencanakan? Kata orang - orang jodoh pun demikian. Jadi berikan kesan terbaik kepada orang yang bertemu kita. Sesingkat apapun pertemuan kita. Alangkah indah ketika kita dapat memberikan kesenangan, senyum bahagia ketika perpisahan akan tiba. Dalam premi pertama yang saya tekankan "Setiap pertemuan pasti ...
1 komentar
Baca selengkapnya

Sahabat, Teman, Kolega

Nak, Suatu saat nanti. Kamu akan menemukan titik jenuh berhubungan dengan orang yang diluar keluargamu.  Nanti akan kamu sadari bahwa akan ada sahabat, ada teman, dan ada kolega saja. Rekan kerjamu, orang yang tersenyum manis di depanmu, orang yang mengiyakanmu karena gelarmu, jabatanmu, labelmu. Mereka lah kolegamu. Don't bring them home, don't bring them privately. Mereka adalah orang orang yang memakai topeng di depanmu. Mereka menjawab iyamu karena tahu, ketika harus menolakmu menyanggahmu, mereka takut. mereka tak punya pilihan lain bagimu. Kamu cukup memberikan porsi hidupmu kepada mereka saat di lingkungan kerja saja, dan bukan hakmu untuk tahu kehidupan mereka di luar sana. Temanmu, adalah orang yang kenal kamu dan mereka yang memang mencoba memahamimu, ingin kebaikan juga tercurah kepadamu. Temanmu adalah mereka yang membersamaimu didalam senangmu, di dalam sedihmu mereka mencoba untuk terlihat peduli kepadamu. Temanmu adalah bentuk setingkat diatas kolega. Jika kamu m...
1 komentar
Baca selengkapnya