Langsung ke konten utama

Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

 1. Definisi

Trisomi 18 (Sindrom Edwards) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 18, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+18 atau 47,XY,+18

Merupakan aneuploidi autosomal dengan prognosis sangat buruk, hanya sedikit lebih baik dibanding trisomi 13.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 6.000–8.000 kelahiran hidup

  • 90% konsepsi berakhir sebagai abortus spontan

  • Lebih sering pada janin perempuan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Mosaic trisomy 18 (±5%)
  3. Translokasi (jarang)

Kelebihan dosis gen kromosom 18 menyebabkan gangguan berat pada:

  • Organogenesis
  • Pertumbuhan janin
  • Diferensiasi jaringan saraf dan kardiovaskular

4. Manifestasi Klinis Khas

A. Pertumbuhan

  • IUGR simetris berat
  • Berat lahir sangat rendah

B. Kepala & Wajah

  • Occiput menonjol (prominent occiput) → tanda khas
  • Micrognathia
  • Low-set ears

C. Ekstremitas (sangat khas)

  • Clenched hands dengan overlapping fingers
    (jari telunjuk menutupi jari tengah, jari kelingking menutupi jari manis)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD paling sering)
  • Ginjal hipoplastik
  • Omphalocele
  • Atresia esofagus
  • Kelainan paru

E. Sistem Saraf

  • Keterlambatan neurodevelopment berat
  • Apnea sentral
  • Hipotonia

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Bradycardia janin
  • IUGR dini

Trimester II

  • Clenched hands
  • Rocker-bottom feet
  • Kelainan jantung
  • Omphalocele
  • Polihidramnion / oligohidramnion

➡️ Kombinasi IUGR + clenched hands + kelainan jantung sangat sugestif untuk trisomi 18.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA) → sensitivitas tinggi, bukan diagnosis

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • <10% hidup >1 tahun
  • Survivors → disabilitas neurodevelopmental sangat berat

Prognosis sedikit lebih baik pada:

  • Mosaic trisomy 18
  • Tanpa kelainan jantung berat

9. Prinsip Konseling Prenatal (KRUSIAL)

Konseling harus mencakup:

  1. Penjelasan diagnosis dan prognosis realistis
  2. Risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Mosaic/translokasi: evaluasi kromosom orang tua
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative/comfort care)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)

Pendekatan non-direktif dan empatik adalah wajib.

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Manajemen berfokus pada:
    • Monitoring komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 18 = Sindrom Edwards
  • Ciri paling khas:
    • Clenched hands dengan overlapping fingers
    • Occiput menonjol
    • IUGR berat
  • Prognosis sangat buruk
  • Diagnosis definitif → prosedur invasif
  • Konseling prenatal adalah kunci utama

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Kurva Lubchenko

Kurva Lubchenko adalah kurva untuk menaksir perkiraan berat badan janin pada kehamilan, apakah janin tersebut kecil sesuai atau besar dari masa kehamilan. Berikut wallpaper Hp yang dapat didownload untuk anda. Feel free to take pals.
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Sesingkat itu..

 Nak, kali ini bapak akan mengingatkanmu tentang konsep manners matter. Ya bagaimana manners Kita sangat berpengaruh dalam kehidupan kita. Bagaimana attitude akan berpengaruh besar dalam kehidupan kita. Sepenting itu kah. Benar. Manners Dan attitude ternyata adalah rangkaian dari habit yg harus dipupuk sejak dini. Di era dewasa ini dan kehidupan dewasa ini penting karena nantinya habit kecil kecil kitalah yg akan membuat manners Kita terhadap kejadian terhadap orang lain yang tentunya tidak akan kita ketahui ke depannya akankah menjadi takdir besar kita ataukah hanya numpang lewat saja.  Bapak pernah memberitahumu tentang memilih dengan dewasa, memilih dengan bertanggung jawab dan teknisnya seperti apa. ketika kita memilih untuk berbuat ataupun tidak berbuat tentu kita akan tahu konsekuensinya. Bapak ulangi, kita harus menakar konsekuensinya. Penyesalan adalah hal yang hadir ketika ekspektasi tidak sesuai dengan realita. Ketika ada diskrepansi antara apa yang kita perhitungkan...
Posting Komentar
Baca selengkapnya