Langsung ke konten utama

Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

 1. Definisi

Trisomi 18 (Sindrom Edwards) adalah kelainan kromosom autosomal akibat adanya salinan ekstra kromosom 18, dengan kariotipe:

  • 47,XX,+18 atau 47,XY,+18

Merupakan aneuploidi autosomal dengan prognosis sangat buruk, hanya sedikit lebih baik dibanding trisomi 13.

2. Epidemiologi

  • Insidensi: ± 1 : 6.000–8.000 kelahiran hidup

  • 90% konsepsi berakhir sebagai abortus spontan

  • Lebih sering pada janin perempuan
  • Risiko meningkat seiring usia maternal

3. Patofisiologi dan Genetika

Mekanisme Terjadinya

  1. Nondisjunction meiosis maternal (tersering)
  2. Mosaic trisomy 18 (±5%)
  3. Translokasi (jarang)

Kelebihan dosis gen kromosom 18 menyebabkan gangguan berat pada:

  • Organogenesis
  • Pertumbuhan janin
  • Diferensiasi jaringan saraf dan kardiovaskular

4. Manifestasi Klinis Khas

A. Pertumbuhan

  • IUGR simetris berat
  • Berat lahir sangat rendah

B. Kepala & Wajah

  • Occiput menonjol (prominent occiput) → tanda khas
  • Micrognathia
  • Low-set ears

C. Ekstremitas (sangat khas)

  • Clenched hands dengan overlapping fingers
    (jari telunjuk menutupi jari tengah, jari kelingking menutupi jari manis)
  • Rocker-bottom feet

D. Kelainan Organ Internal

  • Kelainan jantung bawaan (VSD paling sering)
  • Ginjal hipoplastik
  • Omphalocele
  • Atresia esofagus
  • Kelainan paru

E. Sistem Saraf

  • Keterlambatan neurodevelopment berat
  • Apnea sentral
  • Hipotonia

5. Temuan Prenatal (USG)

Trimester I

  • Increased nuchal translucency
  • Bradycardia janin
  • IUGR dini

Trimester II

  • Clenched hands
  • Rocker-bottom feet
  • Kelainan jantung
  • Omphalocele
  • Polihidramnion / oligohidramnion

➡️ Kombinasi IUGR + clenched hands + kelainan jantung sangat sugestif untuk trisomi 18.

6. Skrining & Diagnosis Prenatal

A. Skrining

  • Combined test trimester I
  • NIPT (cfDNA) → sensitivitas tinggi, bukan diagnosis

B. Diagnosis Definitif

  • CVS (10–13 mg)
  • Amniosentesis (≥15 mg)

Pemeriksaan:

  • Kariotipe
  • FISH
  • Chromosomal microarray

7. Dampak terhadap Kehamilan

Maternal

  • Polihidramnion
  • Preeklamsia
  • Distres psikologis

Janin

  • Abortus spontan
  • IUFD
  • Neonatal death dini

8. Prognosis

  • >90% meninggal dalam 1 tahun pertama
  • Median survival: hari–minggu
  • <10% hidup >1 tahun
  • Survivors → disabilitas neurodevelopmental sangat berat

Prognosis sedikit lebih baik pada:

  • Mosaic trisomy 18
  • Tanpa kelainan jantung berat

9. Prinsip Konseling Prenatal (KRUSIAL)

Konseling harus mencakup:

  1. Penjelasan diagnosis dan prognosis realistis
  2. Risiko rekurensi:
    • Sporadik: ±1%
    • Mosaic/translokasi: evaluasi kromosom orang tua
  3. Pilihan:
    • Melanjutkan kehamilan (palliative/comfort care)
    • Terminasi medis (sesuai hukum & etik)

Pendekatan non-direktif dan empatik adalah wajib.

10. Tatalaksana Obstetri

  • Tidak ada terapi intrauterin kuratif
  • Manajemen berfokus pada:
    • Monitoring komplikasi obstetri
    • Perencanaan persalinan
    • Koordinasi neonatologi (comfort care)

Mode persalinan berdasarkan indikasi obstetri, bukan trisomi itu sendiri.

11. Ringkasan High-Yield (Ujian)

  • Trisomi 18 = Sindrom Edwards
  • Ciri paling khas:
    • Clenched hands dengan overlapping fingers
    • Occiput menonjol
    • IUGR berat
  • Prognosis sangat buruk
  • Diagnosis definitif → prosedur invasif
  • Konseling prenatal adalah kunci utama

Daftar Pustaka (Vancouver)

  1. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, et al. Williams Obstetrics. 26th ed. New York: McGraw-Hill; 2022.
  2. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2018.
  3. Norton ME, Biggio JR, Kuller JA. Prenatal diagnosis and screening for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48–e69.
  4. Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81.
  5. Oxford Handbook of Obstetrics and Gynaecology. 4th ed. Oxford: Oxford University Press; 2020.


Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Tidak Perlu

Suatu hari nak.. Jika kamu menyalahkan orang lain atas keadaanmu.. Jika kamu menyalahkan situasi atas kejadian yang terjadi pada dirimu... Ingatlah selalu... Dunia ini tidak hanya berpusat kepada dirimu... Kehidupanmu lah yang membuat dunia terasa bergerak pada dirimu.. Bukan Bapak memintamu untuk menyalahkan hidupmu, tetapi Bapak minta kamu berjalan bergeraklah dengan kehidupanmu itu untuk mengubah apa yang terjadi kepadamu... Mungkin ada hal yang bisa bapak ajarkan kepadamu.. Mungkin ada hal yang sempat bisa bapak contohkan kepadamu.. Tetapi masih ada banyak hal... Ada banyak ilmu.. Ada banyak pelajaran yang selalu bisa kamu pahami dan pelajari sendiri kelak.. Ingatlah selalu.. Kita bertanggungjawab atas hidup kita sendiri.. atas apa yang kita pilih.. kita lakukan.. Kita bisa sedih karena orang lain.. Kita bisa kecewa karena perbuatan orang lain.. Bahkan kita pun bisa ikut bahagia hanya karena orang lain bahagia... Lalu, kenapa bisa begitu? Itulah tadi.. Pilihanmu untuk b...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Peripartum Cardiomyopathy (PPCM): Kriteria Diagnosis dan Penatalaksanaan

Definisi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah suatu kondisi gagal jantung yang berkembang pada trimester terakhir kehamilan atau dalam waktu lima bulan setelah melahirkan, tanpa penyebab yang jelas seperti penyakit jantung yang sudah ada sebelumnya.  --- Patofisiologi Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) Secara Hormonal dan Biomolekuler Peripartum Cardiomyopathy (PPCM) adalah kondisi gagal jantung yang terjadi pada trimester akhir kehamilan atau dalam lima bulan setelah melahirkan, tanpa adanya riwayat penyakit jantung sebelumnya. Secara patofisiologis, PPCM dianggap sebagai kardiomiopati dilatasi yang idiopatik, tetapi berbagai faktor hormonal dan biomolekuler dapat berperan dalam perkembangannya. Pemahaman tentang patofisiologi hormon dan biomolekuler PPCM penting untuk mengembangkan pendekatan terapi yang lebih baik. Beberapa perubahan hormonal selama kehamilan berperan penting dalam pengembangan PPCM: 1. Peningkatan Prolaktin Prolaktin, yang meningkat secara signifikan selama ke...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

IUGR (Intrauterine Growth Restriction / Fetal Growth Restriction) .

1. Definisi IUGR atau Fetal Growth Restriction (FGR) adalah kondisi di mana janin gagal mencapai potensi pertumbuhan intrauterin yang diharapkan untuk usia gestasinya. Secara praktis sering didefinisikan sebagai estimated fetal weight (EFW) < 10th percentile untuk usia kehamilan; tetapi perlu dibedakan dari small for gestational age (SGA) karena tidak semua SGA adalah patologis (konstitusional). Pedoman internasional juga membedakan IUGR ringan/sedang dan berat (mis. EFW < 3rd centile atau bukti disfungsi hemodinamik/abnormal Doppler). 2. Patofisiologi — ringkasan Patofisiologi IUGR bersifat multifaktorial. Mekanisme utama yang sering hadir: Insufisiensi plasenta (plasental) — kerusakan atau gangguan vascularisasi plasenta → aliran darah uteroplacental menurun → asupan oksigen dan nutrisi terhambat → penurunan pertumbuhan janin. Ini adalah penyebab tersering pada IUGR asimetris. Faktor maternal — hipertensi kronis, preeklampsia, penyakit jantung, malnutrisi kronis, mer...
Posting Komentar
Baca selengkapnya